Treacher-Collins szindróma: Tünetek, okok és a kezelés

Treacher-Collins szindróma befolyásolja a fejlődését a csont és egyéb szövetek az arc. Jelek és tünetek a betegség is jelentősen változik szinte észrevehetetlen súlyos. A legtöbb áldozat fejletlen arccsontok, különösen, arccsont, és egy nagyon kicsi állkapocs és az áll (csecsemők). Egyesek a szindróma Treacher-Collins született egy lyuk a szájban, amely az úgynevezett „szájpadhasadék”. Súlyos esetekben az elmaradottság az arccsontok korlátozhatja az érintett légutakban okoz életveszélyes betegség.

Gyakran az emberek ezzel a szembetegség lejtenek lefelé, ritka szempilla, van egy hiba az alsó szemhéj, az úgynevezett coloboma. Ennek következtében az a szemészeti betegségek vezethet látásvesztés. Ezen kívül lehet, hogy kicsi vagy szokatlan formájú fülek vagy ezek hiányában. A halláskárosodás mintegy felében fordul elő az esetek. Ez annak az eredménye hibák a három kis csontot a középfül, amely továbbítja a hang vagy fejletlen hallójáratba. A jelenléte a szindróma Treacher Collins nem befolyásolja intelligencia: a szabály, ez normális.

Gének mutációjával okozó Treacher-Collins szindróma?

A leggyakoribb ok: gén mutációinak TCOF1, POLR1C vagy POLR1D. Génmutáció TCOF1 - az oka a 81-93% -a minden esetben. POLR1C és POLR1D - extra 2% -ában. A személyek nélkül egy bizonyos gén mutációja egy betegség oka ismeretlen.
Gének TCOF1, POLR1C és POLR1D fontos szerepet játszanak a korai fejlesztés a csontok és más szövetek az arc. Részt vesznek a termelési nevezett molekulák riboszomális RNS (rRNS), kémiai rokona DNS nővérek. Riboszómális RNS segít összegyűjteni blokkok fehérjék (aminosavak) az új fehérjék, amelyek szükségesek a normális működéséhez, és a sejtek túlélését. Gének mutációi TCOF1, POLR1C vagy POLR1D vágott termelés rRNS. A kutatók úgy vélik, hogy csökkentve a rRNS vezethet önpusztító specifikus sejtek részt vesz a fejlesztés arc csontok és szövetek. Rendellenes sejthalál vezethet bizonyos problémák a fejlesztés az emberek arcán a Treacher Collins szindróma.

Ahogy öröklött szindróma Treacher-Collins?

Ha a betegség oka, hogy a génmutáció vagy TCOF1 POLR1D, úgy gondoljuk, hogy ez - autoszomális dominánsan öröklődő betegség. Mintegy 60% -a esetben okozza az új gén mutációja, és előfordul az emberek, aki korábban nem erőszakos. Más esetekben a szindrómát keresztül öröklődik mutáns gén a szüleiktől.

Amikor a betegség okozta gén mutációja POLR1C, úgy gondoljuk, hogy ez - egy autoszomális recesszív örökloydésmenetet. A szülők egy egyedben autoszomális recesszív egy példányt a mutáns gént, de általában nem mutatnak jelek és tünetek a betegség.

szindróma kezelése

A kezelés függ az állapot súlyosságától, de tartalmazhatja:

• Genetikai tanácsadás - az egyén vagy a család, attól függően, hogy a betegség örökletes, akár nem;
• hallókészülékek - abban az esetben, vezetéses halláscsökkenés;
• fogászati kezelés, beleértve a fogszabályozó korrekcióját célzó malocclusion;
• logopédiai osztályokat, hogy javítsa kommunikációs készség. Beszéd patológusok is dolgozni, akik nehezen étel vagy ital lenyelése;
• A sebészeti módszerek, amely segít javítani a megjelenés és az életminőséget.