Génmutációt

A génmutációk - ez az oka annak, kialakulását heterogén klinikai tünetei a betegség, amely az úgynevezett „genetikai betegség”. A teljes gyakorisága előfordulásuk az emberi népesség 2-4 százaléka.

Változás (mutáció) gén provokáló a fejlesztés számos formája örökletes betegségek faktor. A modern orvostudomány, le több mint három ezer ilyen betegségek. A leggyakoribb megnyilvánulása a betegség fermentopathy. Úgy tartják, hogy génmutációk hatással lehet a magzati, a közlekedés és a szerkezeti fehérjék. Kóros lehet megvalósítani a különböző időszakokban Az egyedfejlődés (fejlődés). A jellemző a legtöbb a méhen belüli (legfeljebb 25% az örökletes betegségek) és dopubertatnogo (pubertás előtt) időszak (körülbelül 45%). Gene mutációk serdülőkorban (pubertás) és fiatalkorú időszakban (körülbelül 25%). Viszonylag jelentéktelen mennyiségű (körülbelül 10%) elváltozást mutattak több mint húsz éve.

Genetikai betegségek szerint osztályozzák öröklési típusú (autoszomális recesszív, autoszomális domináns és mások), függően attól a szervtől vagy a rendszer, nagyobb részt a kóros folyamat (endokrin, neuromuszkuláris, okuláris, stb), jellegétől függően a metabolikus zavar (társított rendellenesség szénhidrát, ásványi és egyéb lipid-metabolizmus.). A független csoport magában eredő betegségek a háttérben a magzati és anyai összeférhetetlensége antigének a vérben csoportok.

Által kiváltott csírasejt-mutáció, örökletes betegség összhangban törvényei Mendel. Talán az új fejlesztés, illetve örökölt korábbi generációk változik. Ilyen esetekben, patológiás struktúrák vannak elosztva az összes testi sejt.

Gene mutációk történhetnek az egyik a sejtek különböző szakaszaiban zúzás a zigóta. Ilyen esetekben, a test válik a mozaik a szerkezetet. Más szóval, bizonyos sejtekben működő normális allélt (formáját a gén), és mások - a mutáns. Dominance mutációk nyilvánul fenotípusosan (klinikai jelek) a megfelelő sejtek, és kiváltja a fejlesztés a betegség. Ugyanakkor van egy megfelelő valószínűsége kevésbé súlyos betegség, szemben a teljes mutánsok.

A szakértők osztályozza változások a funkcionális és strukturális.

Szerkezeti gén mutációi oszlik átmenetek - a cseréje egy purin bázis (szerves vegyület természetes származékai, purin), hogy egy másik, vagy egy pirimidin bázissal (szerves vegyületek - pirimidin-származékok) egy másik pirimidin bázis; ahol a kodon (genetikai kód egység) változik egyetlen, amelyben a helyettesítés történt. Van olyan dolog, mint „transzverzióját”. Ebben az esetben van egy csere a purin vagy pirimidin bázisokkal fordítva. Ez megváltoztatja a kodon, amely esetben csere. Továbbá van egy kereteltolódásos mutációt. Tehát van egy veszteség (törlés) vagy inszerció (inszerciós) egy vagy több nukleotid-pár. Összhangban a veszteség vagy a behelyezési rész változhat több vagy kevesebb kodon.

A gének funkcionális változás a nem-átíródó (kódolás) része egy DNS-molekula. Ez váltja ki a betegség a szabályozása a működését, a szerkezeti elemek. Ez azt eredményezheti, növekedést vagy csökkenést a szintézis sebessége a megfelelő fehérje különböző mértékben.