Duchenne izomsorvadás és Becker: kezelés

Genetikai betegségek csoportjába tartoznak a nehéz betegségek kezelésére, amelyek ma is nehéz. Ezek közül a kromoszóma-rendellenességek találhatók különböző megsértését. Sokan közülük neurológiai tünetek. Ilyenek például a Duchenne-féle izomsorvadás, Becker. Ezek a betegségek alakulnak ki gyermekkorban, és egy progresszív lefolyású. Annak ellenére, hogy a fejlődés neurológia, ilyen kórképek nehéz kezelni. Ez annak köszönhető, hogy a kromoszóma eltérés határozza kialakulása során a szervezetben.

Leírása a Duchenne izomsorvadás

Duchenne izomsorvadás - egy genetikai betegség jellemző fokozatos izombetegségek egységet. A patológia ritka. Az előfordulása az anomália körülbelül 3 személy 10 000 férfiaknál. Betegség szinte minden esetben kihat a fiúk. Mindazonáltal, a fejlesztési Duchenne lányok sem kizárt. Ez patológia mutatkozik a korai gyermekkorban.

Más betegségek, amelyek ugyanazok az okok és a tünetek myodystrophy Becker. Ez egy kedvezőbb tanfolyamot. izomszövet károsodás sokkal később - a serdülőkorban. Ebben az esetben a tünetek fokozatosan alakulnak ki, és a beteg megtartja a munkaképesség néhány éven belül. Mivel a Duchenne izomsorvadás, e patológia gyakori a férfiak körében. Az előfordulási arány 1 fő részére 20 ezer fiúk.

Duchenne izomsorvadás: neuroimmunology betegség

Az ok mindkét betegségek jogok megsértésével az X kromoszómán. Genetikai bekövetkező változások Duchenne és a Becker izomsorvadás, vizsgálták a 30-es években a múlt században. Mindazonáltal kóroki terápia még nem találtak. anomáliák recesszív öröklődést. Ez azt jelenti, hogy ha a kóros gén jelen van az egyik szülő, a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése: 25%. Az X-kromoszóma a leghosszabb a szervezetben. Mindkét típusú dystrophiák megsértése történik egy és ugyanazon lókusz (p21). Ez a károsodás csökkenéséhez vezet a fehérjeszintézisben, amely egy része a sejtmembrán az izomszövet. Duchenne izomsorvadás, amikor teljesen hiányzott. Ezért jogsértés esetén jóval korábban. Becker-féle izomdisztrófia, ha egy fehérje szintetizálódik kis mennyiségben, vagy kóros.

A klinikai kép izomsorvadás

A Duchenne-féle izomsorvadás jellemzi elváltozások a neuromuszkuláris rendszer. A betegség lehet gyanúja évesen 2-3 év. Ebben az időszakban, nyilvánvalóvá válik, hogy a gyermek lemarad fizikai fejlődését társaik, tönkremegy, fut és ugrik. Így a gyerekek nehezen mászni a lépcsőn, ő gyakran esnek. A vereség az izmok kezdődik az alsó végtagok. Később, ez tartalmazza az összes közeli izmokat. Degeneráció lép fel, a felső vállöv, négyfejű. Ezeken a helyeken van elvékonyodása az izmok. Az évek előrehaladtával myodystrophy. A vereség az izmok és állandó terhelés őket vezetni kontraktúra - tartós torzulásainak végtagjait. Ezen kívül a betegek Duchenne-megfigyelt szívbetegség, ami időnként érződnek. Szintén erre a betegségre jellemző a csökkent szellemi képességek (nem túl hangsúlyos).

Becker izomsorvadás ugyanolyan tünetekkel, de később jelenik meg. Az első tünetek megjelennek 10-15 év. Van egy fokozatos változás járása bizonytalan később jelenik meg fejleszteni kontraktúra. Megsértése a cardiovascularis rendszer enyhék. Intelligencia ezen betegség általában nem csökken.

Hogyan diagnosztizálják az izomsorvadás?

Diagnózis „Duchenne izomsorvadás” (vagy Becker) véget tapasztalt neurológus. Az első helyen ez alapján a klinikai kép az ilyen betegségek. Felhívjuk a figyelmet, hogy a tünetek, mint például elvékonyodása a proximális izmok, a ikraizomba hipertrófia hamis (miatt előfordul, hogy fibrózis és zsírlerakódás). Ezek a tünetek szinte mindig kombinált szív-és érrendszeri betegségek. Az EKG látható zavarára, a bal kamrai hipertrófia.

Továbbá a betegek, akiknek a Duchenne izomsorvadás kissé elmaradnak társaik szellemi fejlődését. Ennek meghatározásához a gyerekek dolgozott pszichológus. Ha a betegség gyanúja hajtjuk myography (meghatározás az elektromos potenciál izom) és EhoKS - vizsgálata a szív üregeiben. Annak érdekében, hogy pontosan meghatározzuk a betegség jelenléte, genetikai diagnózis végezzük. Amikor Duchenne és a Becker izomsorvadás betegeknél figyelni kell a több szakértő. Közülük - neurológus, pszichológus és a kardiológus.

kezelés

Sajnos, a etiológiai kezelése Duchenne izomsorvadás és Becker nem fejlesztettek ki. Azonban a betegek azt mutatják, tüneti és szupportív kezelést. A korai szakaszában a betegség végzik tanfolyamok fizioterápia, masszázs. A súlyos fogyatékosságot kell végezni passzív mozgások a végtagok. Ahhoz, hogy lelassítsa a kiterjesztés kontraktúráját igénybe rögzítő lábak alvás közben. Fenntartó kezelés meghosszabbítja az életet a betegek és csökkenti a tüneteket. Használja a kalcium-kiegészítők, gyógyszerek „galantamin” és a „Neostigmine”. Bizonyos esetekben előírják hormonális szerek, elsősorban a „prednizolon”. Amikor egy progresszív betegség, a szív nevez cardioprotectors.

Duchenne izomsorvadás és Becker előrejelzés

Duchenne-prognózis kedvezőtlen. A korai fejlesztés a tünetek és a gyors a betegség progresszióját vezet fogyatékosság gyermekkorban. Ilyen betegségben szenvedő betegeknek állandó gondozásra szorulnak. Az átlagos várható élettartam a betegek mintegy 20 év. Becker izomsorvadás jellemzi kedvezően alakult. Állandó felügyelet alatt, az orvosok és a végrehajtását az utasításokat működőképességének betegek tartósított akár 30-35 év.