Noonan-szindróma: leírás, a tünetek, a kezelés

Vannak különféle születési rendellenességek gyermekkorban. Néhány közülük úgy, hogy elég gyakori. De van egy ritka betegség. Az alacsony az előfordulás. Azonban sok igen súlyos következményekkel jár. Az egyik ilyen patológiák Noonan-szindróma. Ezután nézzük meg részletesebben. Ez a cikk leírja, hogyan és miért úgy tűnik Noonan szindróma. Photo betegség is bemutatásra kerül a szövegben.

áttekintés

Noonan-szindróma egy örökletes patológia. PTPN11 gén mutált viselésével szülei továbbítják az utódok. Általános szabály, hogy a férfiak e eredménytelen. Ezért, a gén át továbbítják az anyai vonalon. Általában jelölt családi jellegű a betegség. Ritka esetekben nem örökletes, de ők is rögzítik a gyakorlatban.

történelmi adatok

Egy időben praktizált kardiológus, gyermekgyógyász Zhaklin Nunan dolgozik a klinikán, a University of Iowa, észrevettem, hogy egy bizonyos csoportja a gyermekek, amely abból állt, mind a fiúk és a lányok, akik tüdő szűkület gyakran jellemző az alacsony növekedés, egymástól tágra, úszóhártyás nyakú található kis auricles és ptosis. Vizsgálva kombinációja megnyilvánulásai szívbetegség más fejlődési rendellenességeket 833 betegnél, az orvos azt írta egy 1962-es cikkben. A munkát, amit leírt kilenc esetben, amikor a háttérben a szívhiba veleszületett típusa és jellemző arcvonások, mellkas deformáció , és visszaszorítják. A betegség kimutatható volt mind az emberek a férfi és női.

Noonan-szindróma tünetei

Van számos olyan jellegzetességet, ami megkülönbözteti a többi patológia. Ezek közé tartozik különösen:

• Alacsony növekedés. Nők - 1,53, a férfiak esetében -. 1,63 m, a születési időt, mint a test hossza és súlya a gyermek normális határokon belül. Stunting kezdődik kortól 2-3 éves.
• Változások szembe. Diagnosztizált betegek Noonan-szindróma, már széles körben elhelyezkedő szemek mandula alakú. A belső sarokban a bőrredő van jelen. Is megjegyezte ptosis (szemhéj elhagyható) miatt károsodott izomműködést, vagy azért, mert a kis foglalatok. Körülbelül kétharmada az összes gyermek rendellenességek látászavar. Amikor ptosis korlátozott látómezőt és fejleszti kancsal.
• épület megsértése állkapcsát. Felső fejletlen van ívelt magas ég. Mindkét állkapcsát fogakkal közbeiktatásával rossz.
• Alacsony növekedése vagy alakváltozás a füle. Ennek eredményeként ez az anomália a hallássérülteknek.
• Rövid és széles nyakú.
• Pajzs alakú mellkas széles körben elhelyezkedő mellbimbó.
• Deformáció a könyök (veleszületett).
• Lúdtalp.
• Rövid ujjal.

Fejlődési rendellenességei a belső szervek

Noonan szindróma gyakran társul zavarok a keringési rendszerben. A háttér patológia feltárt szűkülete (sztenózis) a pulmonalis törzs, és a hiba a interventricularis septum. A második helyet foglalja el rendellenességei urogenitális rendszer. Így, a vesék feltárt hibák, úgymint hipoplázia (hiánya szövet) hiánya, vagy egy vese. Ami a pubertás, hogy változik a normális, hogy teljesen hibás. Lányok gyakran megfigyelhető, miután a menstruáció, a fiúk - herék vagy cryptorchidism teljesen hiányoznak. Azt is megállapította, sérti a spermatogenezis. Bizonyos esetekben a spermiumok teljesen hiányzik. A háttérben a műveletek Noonan-szindróma fokozott vérzés. Egyes betegeknél mutathat kóros mentális fejlődés az enyhe.

alak

Kétféle patológia:

• Örökletes formája. Ez abban különbözik örökletes autoszomális domináns típusú. A hordozók a mutáns gén utódok jelennek meg patológia.
• A szórványos formában. Ebben az esetben a mutáció tűnik esetben. Ebben az örökletes tényező nem merült fel.

okok

A leggyakoribb tényező, hogy provokálja a patológia az PTPN11 génmutációt. Ez ok diagnosztizálnak betegek 50% -ánál. Azonban egy bizonyos százalékát az emberek ezzel a szindróma egy genetikai tényező nem tisztázott. Öröklődés patológia fordul elő egy autoszomális domináns módon. A szindróma is kiválthatja egy új mutációt. Ebből az következik, hogy a szülők és a gén nem sok esélye van egy másik gyerek.

diagnózis

Úgy van felszerelve, összhangban a jellegzetes külső jellemzők (a fent leírt). Szintén a diagnózis vizsgált laboratóriumi paraméterek. Különösen, van egy csökkenés a tesztoszteron koncentrációja, XII véralvadási faktor. Vannak olyan eszközök is, és a kutatás. Nevezi az X-ray a szegycsont, echokardiográfia, EKG. Az ilyen technikák kiderült rendellenességek belső szerveket. Az orvos előírása konzultáció az orvosi genetika.

terápiás intézkedések

A kapcsolat a genetikailag meghatározott szindróma kezelés megszüntetésére irányul tüneteket. Ha egy művelet van rendelve cryptorchidism. Mialatt herék beköltözik a herezacskó. A koncentrációjának csökkentése az androgén hormon terápia ajánlott. Jelenlétében a veseelégtelenség, hemodialízis nevezi. Vele, eltávolításával végzik a szervezetből keresztül anyagcsere termékek extrarenális vér tisztítására.