Hogy a tanulmányok az orvosi genetika

Genetika - a kutató tudomány tulajdonságai élőlények, mint például az öröklődés és a variáció. Mint ismeretes, a fő jellemzője, hogy a természet megkülönbözteti a halálból - képes reprodukálni. Egy másik fontos minőség, a továbbiakban az öröklődés, az ismételhetőség t. E. Az a képesség, a születés, a saját fajtája. Átlagban, a képviselői semmiféle jobban hasonlít a natív ősök, mint más egyedek ugyanazon faj.

De, hogy minden faj egy bizonyos ingadozása, mert még a testvérek nem pontos másolatai. Mindkét tényező - az öröklődés és a variáció - tanulmányok a biológiai tudomány genetika, amely viszont a közös és saját szakaszok. Ha a vizsgálat tárgya az általános válaszfalak genetikai kutatások alapozzák meg az öröklődés, az elemzés a DNS szerkezetét gének és mutációk, a privát fejezetek foglalkoznak, hogy közös minták különböző fajok az élő szervezetekre.

Human Genetics - vezető magán szakaszok. Azok a kommunikáció, amely kapcsolódik az egyéni patológia, orvosi genetika tanulmányokat. A fő cél ennek a tudományágnak - azonosítja a szerepe a genetikai komponens a származási és természetesen a különböző betegségek.

Betegségek, hogy a tanulmányok az orvosi genetika, megoszlanak a tényleges örökletes és multifaktoriális. Az előbbiek közé kromoszomális (okozta számának változtatásával a kromoszómák vagy azok struktúra) és gént (miatt génmutációk) betegség. Ha a mutáció van jelen egyetlen gén, ezt a betegséget nevezik monogénes.

Úgynevezett multifaktoriális betegségek, amelyek esetében a genetikai hajlam. Ezek közé tartozik a legtöbb ismert egyes betegségek. A előfordulása az ilyen betegségek emberben, azzal az eltéréssel, kedvezőtlen külső befolyás, amely az állam génkészlet, amelyek összege a tízes és több száz.

Orvosi genetika, mint tudomány alkalmas betegségek diagnosztizálására örökletes betegségek, hogy végezzen elemzést az előfordulása a különböző társadalmi és etnikai csoportok, tanácsadás a betegek és családtagjaik, a megelőzés, az örökletes betegségek tanulmányozására patogenézisében és etiológiája ilyen.

A megelőzésére örökletes betegségek klinikai genetika használ prenatális bázis (m. E. terheskönyvek) diagnosztika. A feladat az orvosok - időben meg lehessen határozni az összes lehetséges kóroki tényezők és értékelése egyes betegségek kockázatát a magzatra alapján az egészségi állapot a potenciális szülők. Ezért különösen fontos, hogy a pár gyermeket vár, vagy csak tervezi, hogy elképzelni, beható vizsgálat az állam a saját egészségügyi és azonosítani az összes kockázati tényező. Beleértve a fontos, hogy ismerjük és tájékoztatja az orvosokat a meglévő a családban (mind a leendő apja és az anyja oldalán), örökletes betegségek és így tovább.

A civilizált országokban, a genetika és az orvostudomány működik elválaszthatatlanul. Érdeklik a jövőbeli egészségének a házastárs (feleség) , és a jelenléte a családban örökletes betegségek készült hosszú házasság előtt. Egyes országokban, orvosi igazolás kötelező dokumentum a regisztrációs házasság.

Az utóbbi években az orvosi genetika tett áttörés a fejlődését. A fő siker volt az megfejtése az emberi genom, az azonosító az összes gén, és azonosítja a molekuláris természete legtöbb fehérje. Most a tudósok aktívan tanulmányozza a kapcsolat a különböző gének specifikus betegségek jövőbeni ígér fejlődését alapvetően új terápiák genetikai betegségek és a megelőzés, a fenti betegségek, amelyekre az ember hajlamos.

A feladat olyan képzett orvos - korai azonosítását betegek patológia örökletes jellegű, annak jellegét és irányát a beteget megfelelő orvosi genetikai központ.