Williams szindróma ( "Face Elf"): okok, tünetek, kezelés

Williams szindrómás okoz, diagnózis, kezelés, amelynek figyelembe kell venni ebben a cikkben, meglehetősen ritka veleszületett, az eredeti ok, amely még mindig nem volt képes megfejteni a kutatók. Ő tiszteletére nevezték J. kardiológus. Williams, aki leírta, hogy részletesen 1961. De az első nevet, mert a jellemzők megjelenése a betegek, gyakran újabb „arc Elf”.

Mivel a mi alakul patológia

Williams szindróma ( „Face Elf”) - egy genetikai betegség járó rendellenességek a kromoszomális magzatban. Nevezetesen, a veszteség része (törlés) hetedik kromoszóma. Az elveszett az úgynevezett „kromoszóma hosszú karján, a” tartalmaz mintegy 26 gének, amelyek társított jellegzetessége a rendellenesség (bár ez még nem a többségük kommunikálni fennálló betegség tünetei).

Amellett, hogy a sérült részének egy kromoszómán a felelős gének hogyan fog kifejleszteni és működtetni az agy is vannak gének a fehérje szintézisét elasztin. És ez vezet az a tény, hogy a gyermekek a leírt szindróma merülnek fel nem csak a viselkedési, intellektuális és pszichológiai problémák, hanem a vaszkuláris rendellenességek, és a veleszületett szívbetegségek (stenosis az aorta és a tüdőartéria, ami előfordulhat külön-külön vagy együtt) .

Hogyan betegek Williams-szindróma

Megjelenése diagnosztizált emberek Williams ( „Elf személyek”) szindrómát sajátosságai:

• hogy alacsony ülő szemek, körülvéve duzzadt szemhéj (ami különösen figyelemre méltó, ha valaki nevet);
• egy nagy száj teljes ajkak és overbite;
• Nagyon széles homlok;
• rövid orr, lapos orrnyereg és kerek tompa csúcs;
• álla hegyes;
• alacsonyan álló fülek;
• konvex vissza a fejét;
• ragyogó kék szeme (szemgolyó is, van egy kékes árnyalat)

A hang az ilyen betegek általában alacsonyak és rekedt.

De nem minden ilyen funkció megtalálható egy személyben. Ez elegendő ahhoz, hogy három közös jellemzői a pontos diagnózis, a betegség.

Hogyan lehet felismerni Williams-szindróma ( „arc Elf”)

Eltekintve a jellegzetes megjelenését, olyan betegeknél, Williams szindróma, különösen jelentős fejlődése magasabb idegi funkciók, amelyek okot adnak sajátosságait szem előtt tartva.

1. Megsértése szenzoros integrációs (folyamat, amelyben az idegrendszer fogadja a jeleket a taktilis, vesztibuláris, szaglás, látás, íz és hallás). Ebben az esetben a hang érzékenység megnő a betegekben.
2. A betegek impulzív és könnyen ingerelhető, nagyon barátságos (néha megszállottan), a hangulat nem stabil (az orvostudomány ezt a funkciót le érzelmi labilitás).
3. Azt is megfigyelték, fokozott szorongás, a félelem söpört minden új.
4. Jellemzi rendellenességek hangok kiejtése képességek (kifejező nyelv) és a megítélése az elhangzottakat (lenyűgöző beszéd).
5. A képzés során, ezek a betegek észrevehető emésztési problémák matematikai műveleteket.

Ily módon megnyilvánul mentális retardáció ezek a gyerekek, úgy néz ki, szokatlan. A beszéd általában jól fejlett koruknak, kifejező és érzelmileg színezett, emellett megfigyelték nyilvánvaló zenei tehetség: tökéletes pályán, jó értelemben vett ritmus és a tökéletes zenei memória. Ők is foglalkozik lelkiismeretesen hosszú ideje játszik hangszerek vagy hallgat a munkálatok, de alig összpontosítani minden más dolog.

Különösen pszichológia betegek szindróma Elf "

Az egyik kiemelkedő minőségű „Elf” az ő szociabilitás. Gyermekek szenved ebben a szindrómában, anélkül, hogy a félelem közeledik egy idegen, könnyen nyilvánvaló együttérzés és mindig kész segíteni. A beszéd csobogó patak, ők mosolyogva és barátságos. A kutatók magyarázza ezt a funkciót a sajátosságait az amygdala az agy a test, ami miatt ezek az emberek nagyon érzékenyek a jó kifejezést a beszélgetőpartner, és ördögi mimikri egyszerűen nem érzékelik.

Ha a baba diagnosztizált „arc Elf” (Williams-szindróma), tudja - ez lesz a közvetlen naiv gyerek, aki nem tudja figyelembe venni a helyzetet, és hajlamos arra, hogy ostoba. De a szellemi hiba, akkor maskara, mint viszonylag megőrzött verbális aktivitás és a jó artikuláció, bár gyakran ezek a gyerekek beszélnek helytelenül, megtörve a szemantikai szempontból a fentiekkel.

Még néhány érdekes funkciójának „Elf”

Tanulmányozó kutatók Williams ( „face Elf”) szindróma okozza, hogy a betegség tünetei, úgy találta, hogy az emberek szenvednek tőle extrém szelektivitás megítélése a vizuális információ érkezik.

Tehát, ha azt mutatják, ez a beteg fényképet kerékpár és felajánlja, hogy dolgozza át a képet, majd ő fogja csinálni, nagy pontossággal, anélkül, hogy hiányzik egy részlet. Igaz, a kormánykerék, a kerekek és a pedálok szétszórva az egész lapot. De amikor ugyanazt a feladatot el kell végezni a képen egy személy arcát, akkor emelkedik, contriving kívül, a fényképezés nem rosszabb, mint egy jó pszichológus megragadni az emberi természet.

Betegségek kísérik az „Elf-szindróma”

Sajnos, a betegség „arc Elfa” (Williams-szindróma) nyilvánul meg a különböző rendellenességek kísérő alapbetegség. Így a gyerekek ezzel a betegség általában a fogak kitör végén, de felnőttkorban néznek hosszúkás és ritka. Különben is, a betegek hajlamosak a pusztulás, törött harapás, és a nyálkahártya redők arcán megváltozott.

Gyermekek a szindróma nevű első életévben nagyon rossz, hogy hízik, és lassan növekszik, de később sok közülük teljes és a test különböző lazaság. Előző év malyshi- „tündék” szenved giprekaltsiemii, amely fejleszti a megnövekedett kalcium felszívódását a belekből.

A felnőtt betegeknél lehet tekinteni egy jellemző, és az X-alakú lábak feltevő, keskeny mellkast, alacsony derék és a meghosszabbított nyak. Williams szindróma ( „Face Elf”) gyakran kíséri és a túlzott rugalmasság az ízületek, ami abban nyilvánul meg, hogy fokozni razgibaemosti és lúdtalp és dongaláb. És talált különböző jogsértések a mozgásszervi rendszer. Elég gyakran köldöksérv, lágyéksérv, néhány betegnél - a veleszületett csípőficam a csípő.

Hogyan „Elf-szindróma”

A betegek a diagnózis „Williams-szindróma (Elf személy)” kezelés kapott csak tüneti terápia, például a genetikai betegségek manapság nincs specifikus kezelés.

A babák kórházba súlyos hypercalcaemia, adott glükokortikoidok ( „hidrokortizon”) és a felnőtt betegek általában ajánlani folyamatos monitorozása kalcium szintje a vérben, és D-vitamin bevitel, amely hatására a kalcium szintje emelkedik.

Gyermekek a szindróma nevű meg kell erősíteni az ülés egy pszichológus. Kapcsolat az egészséges gyermekek számára is ezeknek a betegeknek nagyon fontos, hiszen létrehoz egy pozitív trend az általános fejlődését a számukra.

kilátás

Diagnosztizált betegeknek Williams ( „Face Elf”) szindróma, általában élnek valamivel kevesebb, mint a hétköznapi emberek. Szakértők szerint ez annak köszönhető, viszonylag magas a kalcium szintje a vérben, azzal járó korai meszesedés az artériák és a szívizmot. És 75% -ánál is beszűkültek a aorta csak a szív fölé, hogy műtétre van szükség bizonyos esetekben. By the way, köszönhetően a magas cardiovascularis betegségek elemzi betegek ajánlott a rendszeres ellenőrzés.