Neurofibromatózis gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés

Neurofibromatózis egy örökletes betegség, mely jellemzi a tumor megjelenésére. Általános szabály, hogy a legtöbbjük jellemzi jóindulatú karaktert. Daganatok lokalizálható a bőrön, az agy vagy a gerincvelő, az idegek és más szervekben. A kezelés jelenti a műtéti eltávolítása a daganat és az azt követő ellenőrzési szövődmények. Elég gyakran diagnosztizált neurofibromatózis gyermekeknél. Tünetek minden esetben némileg változhatnak. Az orvosok azonban megkülönböztetni egy egész csoport jellemző klinikai tüneteket, a betegség. Róluk és a fő kezelési módszerek a betegség a fiatal betegek leírjuk ezt a cikket.

Leírás a betegség

Neurofibromatózis tekinthető genetikai betegség, ami öröklődik. Ez jellemzi a fejlődés az agy / gerincvelő rendellenességek, bőr, néhány belső szervek és az idegrendszer.

neurofibromatózis betegség nyilvánul tumorképződés. Amikor a tumorok mérete növekszik, akkor sérti a létfontosságú szervek, így kihívó a fejlesztési kapcsolódó egészségügyi problémák.

Neurofibrómák (tumorok) általában megjelennek a gyermekkorban, hanem inkább a pubertás alatt. Az első klinikai tünetek sötét foltok. Ezek nem kíséri fájdalom vagy viszketés. Barna foltok lokalizálható feltétlenül bárhol a szervezetben, többek között a hónalj és az ágyék területén.

A szakértők szerint, leggyakrabban a jóindulatú neurofibromák különböző jellegű, csupán 5% -a ki vannak téve a folyamat neoplasztikus transzformáció, azaz, malignus degeneráció. Azonban még jóindulatú növedékek gyakran egy veszélyt jelent a szervezetben. A lényeg az, hogy idővel ők mérete megnő, zavarva a normális működését az egyes belső szervek.

Neurofibromatózis gyermekeknél lehet járó rendellenességek a csontszövet. A betegség súlyossága között mozog enyhe fokozattól nagyon súlyos, az utóbbi maga után vonja a fogyatékosság.

okok

Mi okozza neurofibromatózis? Ennek okai a betegség, a szakértők szerint, borítják esetek 50% -ában az örökletes hajlam. Pontosabban, ez a genetikai tényező befolyásolja bizonyos idegrendszeri sejtek (lemmotsity, melanociták, fibroblasztok endoneurial). A betegség manifesztálódik formájában számos tumorok megszerzésére formák öregségi foltok, szubkután kúpok. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a problémákat a csontvázat. Ez a fajta zavar a szervezetben, és érinti a gerincvelői idegek.

Abban az esetben, a genetikai betegség alakul faktor típusától függően az öröklött hibás gén. Például, ha az egyik szülő rendelkezik a sérült gén, félig a gyerekek öröklik ezt a betegséget. Fontos megjegyezni, hogy ez a nagy megnyilvánulása a betegség közvetlenül kapcsolódik a kifejezés szintjén maguk a gének.

Másrészt, a betegség oka, és gyakran hajt végre egy véletlen tényező, hogy egy spontán mutáció. A tudósok továbbra most aktívan tanulmányozza azokat a mechanizmusokat a betegségek, mint például a neurofibromatózis. Az okok a betegség szempontjából spontán mutáció már szinte lehetetlen megmagyarázni.

Fontos megjegyezni, hogy a betegség diagnózisa között egyenlően a férfiak és a között, a valós szex. Ezért nehéz lenne a szex.

Neurofibromatózis gyermekeknél fordul elő, csupán azért, mert a genetikai jellegű, spontán mutáció - ez csak szerzett patológia az idősebb betegeknél.

besorolás

Jelenleg, a betegség általában hagyományosan osztva hat formák:

• Recklinghausen-betegség (neurofibromatózis 1-es típusú) diagnosztizálják esetek 90% -ában. Erre a formára jellemző a fejlesztési jóindulatú daganatok, pigmentált foltok a bőr, csont rendellenességek és változások a szivárványhártya.
• Neurofibromatózis 2-es típusú nagyon hasonló klinikai tüneteket az első típus, de a bőr hibák nem annyira látható. Ebben az esetben a betegség manifesztálódik formájában több neurómák agyat és a gerincvelőt, valamint a hallóideg. Daganatok, a központi idegrendszer, mint egy szabály, kialakítva a 20 és 30 év az élet.
• A harmadik típus jellemzi nagyszámú neurofibromák, amely bizonyos esetekben okozhat glioma A látóideg és agyhártyagyulladás.
• A negyedik típus más néven a szegmenst, mivel ebben az esetben a patológia hatással van a bőrre helyileg.
• Az ötödik típus a hiánya göbös elváltozások, de a jelenléte pigmentált foltok a kávé színű.
• Hatodik a betegség típusától diagnosztizálják feletti betegek életkora 20 év, de ebben az esetben a genetikai tényező nem játszik különleges szerepet.

Fontos megjegyezni, hogy a fiatal betegek esetében, csak két formája a betegség: neurofibromatózis 1-es típusú neurofibromatózis 2-es típusú.

tünetek

A szakértők szerint körülbelül egyharmada a betegek hosszú ideig, és nem gyanakszik betegségek jelenlétét. Leggyakrabban a betegség diagnózisa a következő rutinvizsgálat. Az orvosok azt mondják, a jelenléte a kis csomók a bőr alatt.

A második harmadában a betegek betegség neurofibromatózis érzékeli a megjelenését minden neurológiai rendellenességek természetét.

Sokan tanulnak a diagnózist csak miután látogatást tett a kozmetikus. Barna foltok jelennek meg az arcon, a hát és a végtagok. Ez az a klinikai jel, mint általában, és ad okot szakorvoshoz kell küldeni.

Fontos megjegyezni, hogy egy kicsit másképp nyilvánul neurofibromatózis gyermekeknél. A tünetek leggyakrabban az első nap az élet. Itt elsősorban beszélünk több pigmentált foltok a bőrön. Tinédzserként talált kis daganatok különböző méretű és formájú. Ez a fajta neurofibromák lehet csak néhány száz, vagy több. Egyes betegeknél, vannak változások a csontváz (scoliosis, csípő deformitás a koponya csontdefektusok a szem).

Fontos megjegyezni, hogy a tumor átterjedt minden ideg a testben, hanem túlnyomórészt adódnak sejtek a ideggyökerek. Ebben az esetben nem okoz semmilyen súlyos megsértése. Ha a tumor közvetlenül befolyásolhatja a gerincvelő, az komoly veszélyt jelent a páciens egészségére.

Neurofibromatózis Recklinghausen (1-es típusú) általában mutatkozik fiatal korban. Erre a betegségre jellemző, hogy az öregségi foltok fény barna színárnyalat. Érdekes, hogy ők is megtalálhatók tökéletesen egészséges gyermekek. Ha ötnél több ilyen foltok a testen átmérője 5 mm vagy annál nagyobb kell, hogy végezzen a diagnosztikai vizsgálatok kizárása céljából olyan betegségek, mint Recklinghausen neurofibromatózis.

A második típusú betegség leggyakrabban diagnosztizált, mint egy tinédzser. Ez jellemzi a tumor képződését befolyásoló a hallóideg. Ezen túlmenően, a betegek görcsrohamok, fülcsengés, fejfájás és vesztibuláris zavarok.

diagnosztika

Az első helyen, hogy erősítse meg ezt a betegséget megkövetelheti az orvosi vizsgálatot, mivel nyilvánvaló klinikai tünetek teszi a pontos diagnózis. Azonban bizonyos esetekben van szükség, mert a további vizsgálat. Az orvosnak figyelembe kell vennie a fent említett típusú neurofibromatózis a végső diagnózist.

Recklinghausen kór megerősíti a jelenlétét a beteg legalább kettőt a következő jellemzők:

• Lisch csomók.
• Barna foltok a barna szín, és egy bizonyos összeg nagysága.
• Specifikus rendellenességek a csont.
• Két vagy több neurofibromák.
• Hyperpigmentation a hónaljban / ágyék.
• A jelenléte a betegség közeli rokonok.

A részletesebb vizsgálat a már meglévő tumorok orvos általában kinevez egy MRI, röntgen és CT. Röntgenfelvétel szükséges észleljék az esetleges megsértik az emberi csont gép.

Találjanak második típusú betegség azt jelenti, Audiogrammal. Ez a speciális tanulmány szerint, amely becslések szerint a súlyos beteg hallását.

Függetlenül attól, hogy a betegség típusától ajánlott minden, kivétel nélkül, az úgynevezett elemzése neurofibromatózis. Azt jelenti önmagában a leggyakoribb genetikai vizsgálatok, beleértve a prenatális. Az utolsó lehetőség - ez az elemzés a magzatvíz vagy chorionboholy.

Mikor és mit kell orvost hívott

Először is meg kell jegyezni, hogy a kezelés a betegség leggyakrabban résztvevő több szakember. Neurológus figyelte a fiatal beteg gyermekkorban, és később csatlakozott a többi orvos. Mint már említettük, a neurofibromatózis egy örökletes betegség, amely együtt jár a mutáció az egyes kromoszómák. Ezért radikális kezelést jelenleg hez orvosok nem. Abban az esetben, gyors folyású a betegség szükség van a sebészeti kezelés, ha neurofibromák lokalizálódik a belső szerveket. Idegsebészek a vállát, mint általában, voltak felelősek tumorcsomók, amelyek szintén eltávolítják.

Mit kell kezelni

A modern orvostudomány nem tud radikális kezelési módszerek a betegség. Ezért az orvosok hajlamosak felírni tüneti kezelést. Ez azt jelenti, egy vételi egyes csoportjainak gyógyszerek ( „Ketotifen”, „Fenkarol”, „Tigazon”), hogy visszaállítsa a metabolikus folyamatok a szervezetben, és csökkenti a betegség klinikai tüneteit, mint például a neurofibromatózis.

A kezelés felírása és csak orvos egyedi alapon, figyelembe véve a sajátos megnyilvánulása a betegség. A találkozó a terápia is figyelembe véve az eredmények a genetikai elemzés azt a következtetést ortopédiai, szemészeti és az onkológia.

És gyakran azonnali sebészeti beavatkozást igényel. Fontos megjegyezni, hogy távolítsa el az összes tumorhelyekre is rendkívül ritka, mivel a magas előfordulási folyamat. Bizonyos esetekben, a pótlólag bőrgraftokat. A fő javallata műtét a következők: súlyos fájdalom az érintett területen, poloska csomópontok, rosszindulatú zavar a létfontosságú szerveket. A kozmetikai sebészet kinevezése rendkívül ritka, mint inkább súlyosbítja neurofibromatózis. népi jogorvoslati kezelés elfogadhatatlan.

Ma már tudjuk, sok esetben a betegség, amely következtében fordul elő más betegségek tüneteit. Ezért olyan fontos, hogy ne hagyjuk a problémát felügyelet nélkül.

lehetséges szövődmények

Mint már említettük, nem hagyható felügyelet nélkül gyermekek neurofibromatózis. A kezelés időben kell és képzett. Egyébként nagyon nagy valószínűséggel komoly problémákat érintő szellemi és fizikai egészség a fiatal beteg, az életminősége. Szakértők azonosítani a következő lehetséges szövődmények:

• A magas vérnyomás.
• A rohamok (megfigyelt esetek 40% -ában a gyermekek, akiknél első típusú betegség).
• Süketség.
• Beszédzavarok.
• Gerincferdülés.
• Látásromlás.
• Késleltetett szexuális fejlődését.

Neurofibromatózis gyermekek, a tüneteket, amelyek a fent leírt, megköveteli a kötelező állandó orvosi felügyelet, a szövődmények megelőzése. orvosa javasolhatja a rehabilitációs intézkedések, ha szükséges.

Halláscsökkenés a neurofibromatózis második típusú kell tekinteni olyan jelzés, hogy beállít egy speciális hallás implantátum. A készülék folyamatosan továbbítja audio jeleket az agynak, amellyel a gyermek érzékelni a hangok, és elismerik a beszédet.

megelőzés

Sajnos az orvosok nem éppen hatékony megelőzés a betegség. A lényeg az, hogy végül annak okait nem vizsgálták. A szakértők csak ajánlani, hogy folyamatosan figyelemmel kíséri az egészségügyi, a gyermek rendszeresen oda vezetett, hogy az orvosi vizsgálatok.

Mikor kell figyelmeztetni neurofibromatózis

Azoknál a gyermekeknél, a tünetek először jelennek meg a fény formájában barna foltok a bőrön. Ha gyermeke ezeket a tüneteket, fontos, hogy konzultáljon szakemberrel, hogy kizárja ezt a diagnózist is.

Ha neurofibromatózis már megerősítették, folyamatosan figyelemmel kíséri a feltétele a kis beteg, daganatképződés. Amikor az utolsó növekedése is ajánlott kérni szakképzett segítséget.

A legfontosabb dolog ebben a kérdésben - felismerni a betegség lehető leghamarabb. A statisztikák szerint mintegy 60% -a gyermekek a diagnózist viszonylag enyhe betegség tüneteit. Sőt, sok nem kell különleges bánásmódot.

Így világossá válik, hogy idő előtt ne félj az ilyen betegségek, mint a neurofibromatózis gyermekeknél. Fényképek a fiatal betegek egyértelműen igazolták, hogy ez a patológia lehet élni. A gyermek természetesen súlyosabb formája a betegség gyakran komplikációk merülnek fel. Azonban a folyamatos segítséget és támogatást tudnak vezetni nagyon termékeny, és ami a legfontosabb, a boldog élet.