Hogyan készítsünk egy genetikai elemzés? Genetikai analízis: véleménye, ár

Fejlesztése genetika végül túllépett a tisztán tudományos tanítások és vált iparági gyakorlatot. Sok mai orvosok genetikai vizsgálatok információt tegyenek a helyes diagnózis, továbbá a lehetséges, hogy megszüntesse a betegséget, és a hozzájáruló tényezők azok fejlődését. Ehhez a beteg csak meg kell felelnie egy genetikai vizsgálat, amely azt mutatja, hogy teljes képet hajlam a betegség.

Néhány szó a DNS

Dezoksirybonukleinovaya sav (DNS) - egy olyan komplex a nukleotidok, amelyek képződnek a láncban - gének. Ez az intracelluláris képződését hordoz örökletes információt a szülők és a gyermekek továbbítják.

Abban az időben az embrió kialakulása során rendkívül gyors sejtosztódást. Ebben a szakaszban a kis hibák, amelyek úgynevezett génmutációt. Ők azok, akik meghatározzák a személyiség egy személy. A mutációk egyaránt lehet pozitív és negatív.

A tudósok részben tudták megfejteni az emberi genetikai kód. Tudják, hogy a jelenléte bizonyos gének okoznak betegséget, és amely hozzájárul a veleszületett rezisztencia néhány betegségre. Genetikai analízis alapján az orvosok egy képet, hogy van ez jobb, hogy a beteget, mivel a hajlam.

Monogénes betegségek és polimorfizmus

Az orvosok azt javasolják, hogy csinál egy genetikai elemzés egyes. Úgy tartják, egyszer az életben. Az eredmények szerint a genetikai útlevelet készül. Ez meghatározza az összes lehetséges betegségek és hajlam nekik.

A veleszületett betegségek monogénes mutációk. Úgy fakadhat a változás egyetlen nukleotid a gén másik. Gyakran előfordul, hogy ilyen helyettesítések ártalmatlan, de néha komoly betegséget okozhat. Köztük van például fenilketanuriya és izomsorvadás.

Polimorfizmus összefügg a csere a nukleotidok a gén, de nem okoz közvetlenül a betegség, de csak indikátoraként szolgál való hajlam ilyen betegségek. Polimorfizmus - egy meglehetősen gyakori jelenség. Ez nyilvánul meg több mint 1% -a magánszemélyek a lakosság körében.

A jelenléte a polimorfizmus azt jelzi, hogy bizonyos körülmények között, a hatás a káros tényezők alakulhat betegség. De ez nem egy diagnózis, de csak az egyik lehetőség. Ha vezet az egészséges életmód, elkerülve a káros tényezők, akkor valószínű, hogy a betegség soha nem fog megjelenni.

Rognozirovanie veleszületett betegségek

A fejlesztés a modern genetika nemcsak, hogy meggyőződjenek a jelenlétét a veleszületett betegségek vagy hajlam őket, hanem megjósolni a született gyermekek egészségét. Ebből a célból, a szülők a tervezési fázisban a terhesség át kell menni a genetikai elemzés. Ez különösen fontos akkor, ha az egyik szülő már van egy komplex betegség.

Ez vonatkozik a betegségek, amelyeket át genetikailag. Köztük van a hemofília, amely hatással van szinte minden monarchikus dinasztiák a régi Európában, ahol a házasságok gyakori volt, hogy erősítse a politikai kapcsolatokat.

Továbbá, a genetikai elemzés megmutatja a hajlam a gyermek a rák, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a szívkoszorúér-betegség. Ez különösen fontos, ha valaki a leendő szülők a családban van egy ilyen diagnózist. Hajlamosító gének lehetnek recesszív (elfojtott) állapotban van, de valószínű, hogy a jövőben a gyermek előfordulnak.

Vizsgálatok a terhesség alatt

Ha abban az időben a gyermek tervezési ajánlott átadni elemzések szülők, a terhesség alatt elvégzett genetikai vizsgálatok a magzat. Erre a célra, a elemzéshez vett magzatvíz, köldökzsinór-vérből vagy placentális része.

Az ilyen vizsgálatok szükségesek, hogy meghatározzuk a lehetőségét veleszületett betegségek. Ez egy nagyon kiszámíthatatlan betegség következtében fellépő magzati mutációk, amelyeket nem lehet előre látni. Ezek közül a betegségek tartoznak Down-szindróma, amikor a magzat valamilyen okból van egy extra kromoszóma. A szokásos összeg egy személy - 46 kromoszómát, 23 pár, az egyik az apa és az anya. Down-szindróma jelenik 47. páratlan kromoszómán.

Továbbá, genetikai mutációk után lehetséges hatására komplex fertőző betegségek terhesség alatt: szifilisz, rubeola. Az eredmények szerint az elemzés azt is elhatározta, hogy az abortuszt, mert a születendő gyermekre lenne teljesen életképtelen.

Veszélyeztetett nők

Természetesen a vizsgálat magzati betegség jobb lenne, hogy minden kismama, de vannak arra utaló jelek, erre az eljárásra. Először is, ez kor. 30 év után, mindig nagy a kockázata a rendellenességeket a magzatra. Ez is növeli, ha voltak olyan esetek, a vetélés. Ahhoz, hogy a korai szakaszában tudatában a veszélynek, hogy át kell menni vizsgálatok, amelyek kimutatták, hogy minden rendben van.

Fordulnak elő a terhes nők és a fertőző betegségek, és a sérülések. Ők is befolyásolhatja során megalakult a magzat. Minél hamarabb fordulnak elő, annál nagyobb annak a veszélye, mutációk.

Mindig van egy veszélye nem megfelelő a magzat fejlődése, ha a fogantatás pillanatától, illetve a korai szakaszban, miután az anya befolyása alá került a veszélyes tényezők. Ezek rangsorolva, mint az alkohol, erős gyógyszer, pszichotróp anyagok, röntgen és más sugárzás.

És, persze, jobb félni, ha a családban már van egy gyermeke veleszületett rendellenességek.

apasági teszt

Néha az életben, és ez a helyzet, ha az apasági a gyermek nem. Vagy valamilyen okból nem kétséges, hogy az apa és a gyermek, illetve az anya és a gyermek rokonai. Ebben az esetben lehetőség van arra, hogy végezze el a genetikai vérvizsgálat, hogy meghatározza a kapcsolatokat. A pontossága ilyen vizsgálatok, több, mint 90%.

Igen, és maga az eljárás egyszerű. Ez elég ahhoz, hogy átadja a vér szerinti szülő és a gyermek. Többszörös mutató könnyű megállapítani, hogy a közös gének a két embert.

Meghatározása apaság, mint általában, használják törvényszéki orvostani bizonyítani vagy cáfolni a karbantartás szükségességét a célra.

prediktív gyógyászat

Minden évben, az orvosok általában nem betegségek gyógyíthatók, és figyelmeztessük őket, mielőtt az első tünetek. Amint azt a genetikai elemzés, ez nem olyan nehéz. Mivel a genotípus már lehet javasolni, hogy mely betegségek a személy leginkább.

Ez a tendencia már az úgynevezett prediktív (előrejelző) gyógyszert. Ennek alapján a genetikai útlevél, az orvos határozza meg a beteg életét, figyelmezteti őt a veszélyes dolgokat, hogy lehet egy kiváltó fejlesztése a betegség. Sokkal egyszerűbb és olcsóbb, mint egy hosszú, és néha nem túl hatékony, terápia.

HIV / AIDS tesztek

Ma még a tesztek a HIV / AIDS útján történik a genetikai kutatások. Az eljárás nem bonyolult, de a hossza a felmérés időpontjában. De az ilyen elemzés eredményeit pontosabbak és tanulságos.

Sok modern diagnosztikai központok teszik a genetikai elemzés, amelynek ára mindenki számára hozzáférhető az átlagos beteg. Minden attól függ, a célra: a költség változik 300 rubelt több tízezer. Ezért nincs ok arra, hogy megtagadja, hogy végezzen egy ilyen tanulmány tájékoztató jellegű, különösen, ha ez mentse az életét te és a gyerekek.