Kromoszóma mutációk: rövid leírása és osztályozása

Elég gyakran a természetben megtalálható jelenség, az úgynevezett kromoszóma mutáció. Ez együtt jár a struktúra változását vagy a kromoszómák száma, és vezet a további fejlesztés a különböző hibák a szervezetben. Mutációi kromoszómák vannak osztva strukturális (van egy változás a szerkezet), és a numerikus (jellemzi változás a kromoszómák száma a genomban a pár).

A szerkezeti kromoszóma mutációk. Ez a betegség, amely kapcsolatban van törés és az ezt követő kötődési részei kromoszómák, ami megváltoztatja a kiindulási genetikai anyag. Ezek lehetnek:

- szimmetrikus - ebben az esetben hiány van, vagy meghaladja a genetikai anyag, így a legtöbb esetben nem jelennek meg. De van egy hatalmas átvitelének kockázatát kiegyensúlyozatlan sor genetikai anyag tenyésztés.

- kiegyensúlyozatlan - ebben az esetben a magzatot számos súlyos kórkép.

Vannak az alábbi módokon változások kromoszóma szerkezete:

• A deléciók - kromoszomális mutációk, amelyek kapcsolatban vannak kromoszomális szünetet szálak és a veszteség annak fontos része. Ezek a változások vezethet súlyos következményei lehetnek, és néhány esetben halálos kimenetelű.
• Sokszorosítása - mutációk, amelyek kapcsolatban vannak a megkétszerezése specifikus DNS-régiót, melyeknek nincs komoly patológia.
• Transzlokáció - végezzük szünet két szomszédos kromoszómák. Ennek eredményeként a két kromoszóma kicserélik a darabot, amely egy sor új genetikai anyagot.
• Insetsii - azzal jellemezve, átadása részén egy kromoszóma egy másik.
• Inversion - ha egy kromoszóma mutáció egy rést képez történik egyszerre két helyen. Ezt követően, a rész, amely között található a folytonossági, forog egy tengely körül, változó a genetikai szekvencia.

Számbeli kromoszóma mutációk. Mint már említettük, az ilyen típusú mutációk társulnak változást a kromoszómák számát. A következő típusok:

• Trisomy - kromoszómamutáció, amely kíséri a megjelenése a genetikai állomány egy extra kromoszóma. Ez akkor fordul elő, ha közben a sejtosztódás, a lánya kromoszómák nem mond ellent. Az ilyen változások okoznak, és fenotípusos rendellenességek. Néhány triszómiák eredményezhet magzati halált korai szakaszában a fejlődés. Az okok a mutációk még nem teljesen tisztázott.
• Monoszómia - kromoszómamutáció amelyet eltűnése jellemzi egy kromoszómán. A legtöbb esetben az ilyen szervezet nem életképes, ezért haldoklik a korai szakaszában az embrionális fejlődés.
• Poliplodiya - egy nagyon ritka jelenség, amelyet az jellemez, a jelenléte a sejtben megháromszorozódott, és néha még négyszeres kromoszómák. Egy szervezet az ilyen fogyatékos személyek nem képesek élni - vagy meghal a születés előtt vagy közvetlenül utána.
• Numerikus változások a nemi kromoszómák - meglehetősen gyakori jelenség, amely kíséri növekedése a kromoszómák száma az elmúlt, 23 pár.

A kromoszomális mutációk: példák

A modern orvostudomány tudja sok esetben született gyermekek kromoszóma-rendellenességek. Mint korábban említettük, néhány kromoszóma mutációk nem látható reakció a testrészre, és néhány egyszerűen nem kompatibilis a túlélést. De van egy viszonylag jól ismert genetikai betegségek, amelyek akkor éppen a változások eredményeként a genetikai anyag.

Például, a Down-szindróma - 21-es triszómia egy kromoszómapár. Ilyen megsértése kíséri veleszületett fejlődési rendellenesség a szív és a keringési rendszer, valamint jellemzői az a személy megjelenése és mentális retardáció.

Patau-szindróma - as triszómia 13 pár. Kísér ilyen megsértése helytelen csontfejlődés, változások az alakja a koponya, polydactyl a lábakon vagy a karok (hat ujj), megsértve a kardiovaszkuláris rendszer és az idegrendszer.

Turner-szindróma - miás 23 (sex) kromoszóma pár, így a magzat kap csak egy X kromoszóma. Ezek az emberek lassú fejlődése a reproduktív rendszer, és a gyenge kifejezése a másodlagos nemi jellegek.