Gyermekkortúra: a gyerekeknek van esélyük?

A gyermekek progeria egy genetikai betegség, amely visszafordíthatatlan változásokat okoz a belső szervek rendszerében az egész szervezet idő előtti öregedése miatt. Első alkalommal ezt a nyomorúságot 1889-ben J. Hutchinson kinyilatkoztatta és leírta, és 1904-től H. Guilfordtól függetlenül. Annak ellenére, hogy a gyermekkori progéria rendkívül ritka betegség, több mint 150 esetet írtak le felfedezése óta. Mindegyiket óriási számú tudós tanulmányozta.

A Hutchinson-Guilford-szindrómában csak egy, 7 millió újszülöttnél diagnosztizálják. A gyermekek progeria gyorsan fejlődik - szó szerint egy évig a beteg teste 5-9 évig öregszik. A ritka esetekben a gyermekek 23 éves korukig élnek, az időseknél jellemzőbb betegségek miatt halnak meg. A "gyermekkor öregségének" első jelei a gyermekkorban (2-3 éves korban) kezdődnek.

Mint ilyen, a kezelés még nem létezik, azaz a gyógyszereket csak az oldalsó betegségek tüneti kezelésére írják fel. De a világ minden tájáról érkező tudósok tanulmányozzák a problémát, és hatékony megoldásokat keresnek.

A gyermekgyógykezelést a következő megnyilvánulások jellemzik:

• Kis növekedés;
• Könnyű súly (13-22 kg);
• A legfinomabb bőr, amelyen keresztül az edények láthatók;
• A kezek és lábak inaktív kötései;
• Nagy fej, de kicsi arccal;
• Magas hang.

A betegség okai

Minden tudós egyetért abban, hogy a gyermektápláltság nem az öröklés által átadott betegség. A világ csak 1 családot ismer, ahol mind a 3 gyermek örökölte ezt a szindrómát.

Nem is olyan régen azt hitték, hogy a "gyermekkori öregség" egyetlen oka egy olyan gén mutációja, amely részt vesz az A réteg fehérje képződésében. E fehérje alapján sejtmagok épülnek fel. Az A preparátum átalakítása érett fehérjévé, hibák jelentkeznek. Így az A-lamina a végén lényegesen különbözik az egészséges fehérjéktől. Ez számos kóros változást eredményez a gyermek testében, amely a Hutchinson-Gilford-betegséget jellemzi. A gyermek előrehaladása előrehalad, előidézve a korai öregedést.

De néhány tudós felfedezett egy másik gént a DNS-ben, amelynek mutációja elkerülhetetlenül e betegséghez vezet. A BAF-1 gén irreverzibilis folyamata a sejtmembrán hibáinak kialakulásának oka. Mivel a BAF-1 kölcsönhatásba lép más fehérjékkel, a szerkezetének mutációja más fehérjék rendellenességeit is okozza.

Van esély?

A mai napig a tudósok a génmutáció folyamatának átfogó vizsgálatának összetett feladatával szembesülnek . És ha sikerrel járnak, akkor a beteg gyermekeknek valódi esélyük lesz arra, hogy legyőzzék a gyermekek gyermekeit, és az orvosok megakadályozzák, hogy megjelenjenek.

Érdemes megjegyezni, hogy sok betegnek gyenge a reménysége az üdvösségre. Az amerikai tudósok egy klinikai vizsgálatot indítottak a betegség orvoslására. Lehetséges azonban, hogy nem minden gyerek él ebben az időben. De mindenesetre, ha a tesztek sikeresen befejeződnek és a gyermeket progériát legyőzik, győzelem lesz mindenki számára, aki mindent megtesz, hogy megmentse gyermekeit egy ilyen szörnyű betegségtől.