Élő nem tud meghalni: a történet Charli Garda

Charlie Gard - egy fiú az Egyesült Királyságban, ami felkeltette a nemzetközi figyelmet a gyógyíthatatlan halálos betegség. Most szülei próbálják megtalálni egy kísérleti kezelésre, abban a reményben, hogy ez segíthet fiuk nyerni egy ritka betegség - „kimerülése DNS”, ami általában a halál oka a csecsemők az első néhány hónapban az életük. De mi okozza ezt a betegséget, és miért olyan gyorsan elpusztítja a testet a csecsemők?

fiú diagnózis

Charlie született augusztus 4-én az elmúlt évben, de október óta, került kórházba egy londoni kórházban, a Great Ormond Street. Köztudott, hogy a 11 hónapos fiú nem tud lélegezni a saját, nem hallja, és nem látja, és azt is szenved rohamok. A szülők szeretnék vele menni az Egyesült Államokban, hogy indítson egy kísérleti kezelésre, de a gyermek az orvosok nem értenek egyet. Azt állítják, hogy a kezelés nem fogja megmenteni a gyermek, és csak meghosszabbítja a szenvedést. A szakértők, akik ebben az időben láttuk Charlie, azt mondják: a legemberibb, hogy meg tudja csinálni -, hogy kapcsolja ki az életfenntartó gépek.

Charlie esetben újra vitát a szülők jogait választani kezelés gyermekeik számára. Brit bíróságok oldalán a kórház, aminek következtében Charlie kellett kötni a készülékben 30 június. Azonban a szülők kérték az orvosokat, hogy elhalasztja ezt az eljárást, hogy több ideje, hogy búcsút egy gyerek.

Hogyan működik a DNS kimerülése

Entsefalomiopatichesky mitokondriális DNS kimerülés szindróma által elszenvedett fiú okozta gén mutációinak, amelyek segítenek fenntartani a DNS belsejében található a mitokondriumok (celluláris „erőművek”), amely felelős konvertáló tápanyagok energiává, valamint saját, különböző DNS-t.

Abban az esetben, Charlie mutáció nevű gén RRM2B. Részt vesz a létrehozását a mitokondriális DNS. A mutáció okozza mennyiségének csökkenése a mitokondriális DNS, és nem teszi lehetővé normálisan működik mitokondrium.

Ez az állapot befolyásolja a működését számos szervek, különösen az agy, az izmok és a vesék, amelyek nagy energiaszükségletét. Ennek eredményeként a szindróma vezet izomgyengeség, mikrokefália (csökkentve a méret a fej a gyermek), vese problémák, görcsrohamok és halláskárosodás. Izomgyengeség részt vesz a légzési folyamat, lehet egy komoly probléma, ami mi történt Charlie. Most a fiú nem tud lélegezni a saját.

A várható élettartam és eloszlása a világban

Ez a szindróma rendkívül ritka: mielőtt Charlie volt ismert csak mintegy 15 csecsemők a világ minden tájáról, akik ugyanazt a diagnózist, és azt a fiút.

A betegség tünetei kezdenek megjelenni elég korán. Abban az esetben, Charlie, például kezdték meg, amikor a fiú már csak néhány hétig. Továbbá, a gyermekek, akik szenvednek, ez a feltétel általában nem képesek a túlélésre jár. Egy felmérés szerint 2008-ban, hét gyermek az azonos szindróma Charlie, meghalt, még mielőtt azok elérnék a 4 hónapos korban.

Sajnos, ez a gyógyíthatatlan szindróma. Az egyetlen dolog, hogy lehet, hogy az orvosok -, hogy támogatást nyújtson szállítását vagy felhasználását ventilátor segíti a légzést.

Amennyiben Remélem egy kísérleti kezelés

Charlie szülei szeretnék kipróbálni egy kísérleti kezelésre a fia - nukleozid terápia a DNS-anyag, amely nem lehet annak sejteket. A kezelés hatékonysága még nem erősítették meg, bár korábban azt használják a betegek, akik szenvedtek a kevésbé súlyos formája a betegség, az úgynevezett TK2 mutációt. Azonban a kezelés még soha nem használt betegeknél mutációkat RRM2B. Még az orvos, aki először volt kész arra, hogy segítsen a Garda a kísérleti kezelés, később kénytelen volt elismerni, hogy ez a kezelés nem valószínű, hogy gyógyítani Charlie, ahogy a gyermek a későbbi szakaszában a betegséget.

Nemrégiben képviselői a Gyermekkórház Olaszország javasolta, hogy mozog Charlie őket, hogy a szükséges ellátást biztosítani neki, de London Hospital orvos nem volt hajlandó erre hivatkozva jogi okok miatt. Boris Johnson, aki a külügyminiszter Nagy-Britannia, azt is mondta, hogy „ez a döntés összhangban van a orvosi szakvéleményt, támogatja a bíróságok”, ami ha figyelembe elsődleges szempont az a gyermek érdekeit.