Crouzon szindróma: klinikai tünetek és a kezelés

Crouzon szindróma egy ritka genetikai betegség.

Általános jellemzők

A betegség jellemzi az arc torzulásához előforduló magzati fejlődés során. Gill ívek az emberi embrió - átmeneti nevelés, amelynek később kialakult a fontos szervek, beleértve az állkapocs. Megsérti a kopoltyú ívek és vezet a betegség, ami után kapta a nevét a francia orvos, először leírta, Octave Crouzon. Ő volt az első, aki megjegyezte, hogy a betegség genetikai, a betegek egy anya és lánya. Ez Maxillofaciális betegség, amelyet egy sor tünet. Természetesen, hogy a probléma abban rejlik, hogy a koponyacsontok: valamilyen oknál fogva a gyermek, akkor ezeket elő lehet rosszul. Például Crouzon szindróma megnyilvánulhat fúziós metopic, koronális vagy nyílvarrattói, koszorúvarrat korai összehúzódása vagy minden varrás.

tünetegyüttes

Crouzon szindróma jellemzi kifejezett tüneteit. Fiatal betegek különböző, először is, túl alacsony fülek. Általános szabály, hogy ezek miatt a tárgyalást felmerülő problémákat a jövőben. Súlyos esetekben a betegség átalakul Meniere-kór. Között a jellemzőit is fel kell kérni rövidfejűekkel azaz rövid és széles nyakú, exophthalmus, amely kidülledő szemek (ennek oka, hogy túl kicsi a szem aljzatok), hypertelorizmust, hogy túl nagy a távolság a szemek között, a kis orr, amely úgy néz ki, mint egy csőr. Gyakori, de nem feltétlenül tüneteket tekintik kancsal és fejletlen állkapocs. Elégtelen fejlődése a pofák okoz az álla, hogy kiáll élesen. Mindezek a tulajdonságok jellemzik Crouzon szindróma (fotók betegek látsz a cikket). Mert még ismeretlen okok miatt a betegek többsége aránytalanul keskeny csípő és a váll.

diagnosztika

Általános szabály, hogy azonnal a baba megszületik, akkor lehet diagnosztizálni Crouzon szindróma. Az okok a betegség nem ismert. Annak érdekében, hogy erősítse meg a betegség jelenlétét kell tölteni egy pár vizsgálatok: röntgen, MRI vizsgálata a szemfenék, a genetikai vizsgálatok és szkennelés az agykéreg.

frekvencia

Érdemes megjegyezni, hogy ez a betegség nagyon ritka: az a statisztikai vizsgálatok 25.000 egészséges ember, van egy beteg, annál valószínűbb a családja már ember szenved ebben a betegségben.

kezelés

Általánosságban, a prognózis függ, hogy mennyi a koponya deformáció befolyásolta az állam az agyszövet. Az első életévben, rekonstruálva művelet végezhető a koponya egy gyermek. Ahogy a baba növekszik, amire szüksége lehet az új műveleteket: a csontok, az állkapocs, a lágy szövetek, az arc. Bizonyos esetekben a műtét után a beteg viselni speciálisan sisakot. A fő probléma abban rejlik, hogy a betegség gyakran kíséri pszichomotoros retardáció és görcsrohamok.