Wiskott-Aldrich-szindróma: egy leírást a betegség

Wiskott-Aldrich-szindróma egy öröklődő betegség, amely hatással csak a fiúk. Ez abban nyilvánul meg, korai gyermekkorban, és jellemzően belül halálhoz vezet öt-tíz év.

Ez az első alkalom a betegséget le 1937-ben a német gyermekorvos Wiscott. Nézte, hogy a három testvér, akik szenvedtek szakadatlan véres hasmenés, ekcéma és állandó gyulladás a fül, hogy a négy nővér volt teljesen egészséges. Már 1954-ben, az amerikai gyermekorvos Aldrich neveket találtuk, hogy a betegség öröklődik, mint egy X-kromoszómához kötött recesszív tulajdonság.

A betegség átadódik a fiúk és a hordozó kromoszómák mutáló nő. A földrajzi tényező nincs hatással az előfordulási gyakorisága a problémát.

A betegség tünetei

Wiskott-Aldrich-szindróma társul a csökkent vérlemezkeszám. Az első életévben a betegnél az alábbi tünetek: rossz a véralvadást, a tartós ekcéma, véres hasmenés. Ezt követően, van egy primer immunhiány. Hiánya miatt a T-és B-limfociták személlyel mindenféle vírusos és bakteriális betegségek. Immunhiányos gyermekekben provokálni állandó középfül-fertőzés, tüdőgyulladás, arcüreggyulladás, vízkórosság és sok más súlyos betegségeket. Mi szenved a betegség sokkal nagyobb a kockázata a rák kialakulásának. Meg kell jegyezni, hogy a rosszindulatú daganat gyakran kitett felnőttek.

Mi szenved a szindróma Viskota-Aldrich szindróma gyakran megfigyelhető csak vérzéses szindrómát, ami a téves diagnózis. Ilyen esetekben, csak DNS-analízis, amelyben azonosítani lehet a gén felelős a szindróma előírják megfelelő kezelést.

diagnosztika

• A teljes vérkép azonosítani a csökkentés a vérlemezkék számának.
• A tanulmány a vérkenet a szerkezeti hiányossága vérlemezkék.
• A genetikai analízis (végre mutációk kimutatására felelős gén a szerkezet a fehérje a vérben).
• Szintjének meghatározása immunglobulin.
• Lefolytatása prenatális diagnosztika, azonosítani Wiskott-Aldrich-szindróma a terhesség korai szakaszában.
• Fehérjetartalom meghatározása a vérben szintje Wiskott-Aldrich-szindróma.

kezelés

Sajnos a modern tudomány még nem talált a gyógymódot erre a rokkantságot okozó betegség. Ismeretes, hogy a vérlemezkék elpusztulnak a lépben, így a betegek, akik már diagnosztizált „Wiskott-Aldrich szindróma”, eltávolítjuk a szervezetből. És a betegek kezdte sokkal jobban érzi magát. Állandó transzfúziója immunglobulin és a kinevezését megfelelő antibiotikumokat is javítja az általános, a beteg állapotától. Jelenleg a gyakorlatban bevezetésének betegek csontvelő egészséges őssejteket. De míg ez a módszer végrehajtására csak a kísérletben. Szintén párok, akiknél már ez a szindróma a családban, akkor ajánlott, hogy adja át a szükséges vizsgálatokat, mielőtt a terhességet tervező.