Szindróma Rubinstein-Teybi: okok, kezelés, prognózis

Ma már sok különböző betegségek lépnek fel nagyon ritkán. Közülük - a konkrét génmutációt ritkán fordulnak elő. Azonban annak szükségességét, hogy mindent róluk. Ezért ma szeretnék beszélni egy ilyen probléma, mint Rubinstein-Teybi szindróma.

Egy kis történelem

Kezdetben, meg kell tudni, hogy mi az adott betegség. Tehát ez a szindróma a szakirodalomban írták le először vissza 1963-ban két orvos - Teybi és Rubinsheynom. Tiszteletére, hogy ugyanakkor és nevezték. Érdemes megjegyezni, hogy ez nem egy betegség, mint olyan, hanem egy bizonyos gén mutáció, ami lehet diagnosztizálni már a megjelenése a páciens. Szóval, az emberek nézi craniofacial jellemzői (anomáliák), széles ujjait. Emellett ott van a mentális retardáció különböző mértékben. Nos, meg kell jegyezni, hogy az emberek ez a tünetegyüttes mutációkat két gén:

• A CREB-gén, található 16p13 sávban;
• Az EP300 gén található 22q13 sávban.

Az okok a betegség

Mit kell figyelni az első helyen, figyelembe véve a Rubinstein-Teybi szindróma? A probléma okait - ez az, ami fontos, hogy elmondja. Mint már említettük, a mutációk fordulnak elő a CREB gén szintéziséhez vezet a rendellenes protein. Mintegy 10% -a betegek SVR egy protein termelését részben vagy teljesen blokkolt. Más gének szintén nem járulnak hozzá ehhez a folyamathoz.

Nagy ugyanolyan beállítási fordulnak elő nem több, mint 1% -ánál. Vannak azonban már aktiválva van egy másik gén, amelynek székhelye a 22q13.

Miért van ilyen mutáció, a kutatók nem tud mondani. Így azt állítják, hogy a probléma nem viszi át egyik generációról a másikra (azaz sporadikus). Azonban minden úgy történik, a magzati fejlődés során. Mi is pontosan ez érinti - élelmiszer, különösen a környezet, a rossz szokások, illetve egy adott betegség a terhesség alatt a baba - a tudósok még mindig nem tudom.

Betegség kialakulása

Milyen mutatók azt jelezheti, hogy egy személy Rubinstein-Teybi szindróma? Tehát, hogy a diagnózist az orvosok gyakran lehet közvetlenül a szülés után a baba. Ez volt csak megjelenésében baba. Jellemzők, hogy azonnal, hogy érződnek:

• Széles orra.
• Részletes hüvelykujját.

Szóval, ez a leggyakoribb tünetek. Vannak azonban más mutatók, amelyek kevésbé gyakori, és nem minden betegnek.

Mintegy arc anomáliák

Mint már említettük, ha a beteg Rubinstein-Teybi szindróma volt specifikus craniofacialis jellemzői lesz megfigyelhető. Mi tehát az, hogy ez?

1. A betegek 100% -a van hiperplázia a felső állkapocs. Feature: szűkült szájban.
2. Szintén gyakran, körülbelül 90% -ánál vizsgáljuk egy orr elváltozások. Ő lesz, mint egy csőr.
3. Mintegy 84% -ában a betegség gyermekeknél alacsony ültetett füle.
4. A 80% - mongoloid, azaz szűkült a szem egyes részeinek.
5. Közel 70% -ánál van kancsalság.
6. Nagy elülső kutacs látható mintegy 40% -ánál.
7. És néhány betegnél (35%) problémája van, mint például microcephalia (ilyen emberek koponya sokkal kisebb, a testhez képest).

változás ujj

Hogy mást tűnik Rubinstein-Teybi szindróma? Tehát, csak a formája az ujjak, akkor diagnosztizálni a problémát a betegek.

1. Az esetek 100% -ában a betegek hosszú ujjak és lábujjak terjeszteni.
2. Mintegy 87% -ánál van egy remek az úgynevezett radiális szögek.
3. Nos, a betegek többsége (87% körüli) az összes ujját kissé előrehaladott (összehasonlítva egy egészséges ember).

Változások a növekedés és fejlődés az emberek

Segíthet tudni, hogy néz ki Rubinstein-Teybi, fotó szindróma. Szóval, csak nézi a képet az emberek ezzel a diagnózis, akkor lehetséges, hogy bizonyos következtetéseket. Azonban ezeknek a betegeknek nem csak a külső, hanem a belső, senki sem tudja, hogy a változásokat és a mutációk.

1. Az ilyen emberek van egy mérsékelt mentális retardáció. Így, a szint a IQ körülbelül belül 30-60 (általában a régióban a 51).
2. Szinte minden beteg (és a betegek 90% -a) tapasztalható különféle beszédzavarok.
3. Emberek ez a mutáció a kis termetű. A férfiak nem nőnek 155 cm, nők - 147 cm.

Rendellenességek szívében

Hogy mást látott ez a tünet? Így azon betegeknek, felül egyes szívizom-rendellenességek.

• Ezek az emberek ductus arteriosus valamint különböző hibák a interventricular septum.
• Gyakran diagnosztizált coarctatio az aorta, a anomáliák az aorta billentyű, pitvari septum hibák.

Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen változások nem fordulnak elő olyan gyakran, ők figyeltek körülbelül 33% -ánál.

Más tünetek is gyakran megfigyelhető

Vannak más tünetek léphetnek fel az emberek ez a tünetegyüttes.

1. Cryptorchidism. Ez nyilvánul meg közel 80% -a férfi. Ez hiányzik a herék a herezacskóban miatt nem szállt.
2. A betegek 75% -a nyilvánvaló hirsutismus. Ez a fokozott szőrnövekedés a férfi típus: a lábak, karok, mellkas.
3. Továbbá, sok beteg szívritmuszavarok jelen van.

diagnosztika

Feltétlenül kell beszélni, kutatások szerint orvosok miként tegye ezt a diagnózist. Tehát, az első harang a keresési probléma mindig válik a páciens megjelenését. Azonban kizárólag ennek alapján diagnosztizálni ésszerűtlen. Ebben az esetben, az orvosok az alábbi módszerek használhatók:

• Kötelező genetikai vizsgálat készült. Az orvosok elemzik az RAF gén jelenlétére mutációk.
• Szükségünk tanulmányok például ultrahanggal, EKG, echokardiográfia.
• Szintén a FISH módszerrel. Ez a tanulmány, amely meghatározza a szekvenciája a humán DNS-t.
• És, persze, kell a különböző neurológiai vizsgálatok.

kezelés

Ha a beteg diagnózisa Rubinstein-Teybi szindróma kezelésében volt szüksége, az biztos. Ugyanakkor nincs egyetlen lehetőség kiválasztása farmakológiai módszerekkel és eszközökkel. Minden lesz külön-külön. A legfontosabb dolog itt - a jelenléte bizonyos tüneteket. És ez a szindróma, mellesleg nyilvánul meg minden beteg sok, mint azt széles változékonyságot.

Tehát, a korai gyermekkorban, a beteg szükség speciális gyógytorna, a gyermek nem messze a növekedés. És a fejlődés az agy kell használni egy speciális oktatási program.

Gyógyszereket szed, valamint műtéti beavatkozás csak akkor szükséges speciális jelzéseket. Ez a fejlődés nem minden esetben lehetséges a szindróma. Nos, meg kell jegyezni, hogy megszabadulni ez a probléma lehetetlen. Ez nem egy betegség, amely nem gyógyítható gyógyszerekkel. Tehát, a kábítószerek, hogy segítsen megbirkózni csak bizonyos tüneteket.

Előrejelzések és szövődmények

Mit tud mondani olyan betegségek, mint szindróma Rubinstein-Teybi? Jóslás és mindenféle komplikáció - ez is el kell mondani. Nehézségek közül legnagyobb veszélyt okozhatnak a különböző szív-rendellenességek, ritmuszavarok rendellenes fejlődése a szív alakú. Ez akkor is előfordulhat folyamatosan fülgyulladás, halláscsökkenés alakulhat ki. Gyakran előfordul, hogy a betegek is hegek a bőrön.

1. Nehézségek etetés gyerekek ezt a diagnózist vezet fizikai elmaradottság.
2. A fő halálokok a gyermekek korai életkorban - légúti fertőzés. És ezek miatt nem megfelelő szív.
3. Ami a fejlesztés: a korai gyermekkorban, akkor késik 5-6 hónap. A 6 éves kortól, a beteg megtanulni olvasni, de a teljes fejlesztés lényegesen magasabb, mint a szint egy első osztályos.

Nos, mi fontos, hogy azt mondják, ha figyelembe vesszük, ennek a problémának a szindróma Rubinstein-Teybi - a várható élettartam. Hány ilyen ember él? Tehát, az orvosok azt mondják, hogy az előrejelzés elég jó, és a túlélési arány magas.