Potter-szindróma: okai, tünetei, diagnózisa

Potter-szindróma nevű súlyos hiba a magzat. Jellemzése kezdődik a meghatározása ezt az anomáliát.

Mi Potter-szindróma?

Potter-szindróma - egy veleszületett hibája a magzat, amelyben teljesen hiányzik a vese, ami annak a következménye, térfogatának csökkentése magzatvíz.

Az eredmény a vízhiány tömörítés a magzat az anyaméhben. A gyerekek is megfigyelhető gyengén fejlett tüdő, jellegzetes ráncos arc és megfojtotta koponya, deformált végtagok.

1964-ben godu Potter ismertet egy fejlesztési hiba volt jellemző agenesia (hiánya) mind a magzati vesében vagy aplázia (hiányában szerv vagy testrészek), kombinált arc rendellenességei. Ez a szindróma említett az orvosi szakirodalomban, valamint szindróma Potter veseagenesia 2, vese-arc Grosse szindróma, az arc vese dysplasia.

Potter-szindróma a magzatban: okai

A etiológiája (eredete) szindróma még nem teljesen ismert. A 50% az esetben azt találták, hogy a primer rendellenesség nyilvánul hiánya miatt a magzatvíz (magzati víz) egy terhes nő. Tömörítés a magzati méh kialakulásához vezet a renális eltérések szembe (egyengető, és a lapítás), szív, rektális, genitális, tüdő (hipoplázia), végtagokon (dongaláb).

Potter szindróma jelentkezik csecsemők, gyermekek éves kor alatt a néhány hónap, de legalább - a gyermekek egy évnél idősebb, és gyakrabban a fiúk. Az előfordulási hiba :. 1-50000 szülés.

A felmérés a szülők

Milyen tünetei vannak a szindróma kíséri Potter a magzatban? Nagy fehér vese - ez az, ami látható ultrahang. Ez agenesis lehet dominánsan örökli (öröklődés a másik szülő nem tudja elnyomni), azaz nem kapcsolódik az összeget a magzatvíz. Az egyik szülő lehet fejletlensége vagy hiánya az egyik vesét, ami lehet figyelmen kívül hagyni az orvosi vizsgálatok korábban.

Vese agenesia öröklődik dominánsan, ami azt jelenti, hogy van egy 50% -os valószínűségi születési a magzat, amely megfigyelhető Potter-szindróma.

Potter szindróma 75 százalékos valószínűséggel fordulhat elő a baba, amikor a szülei találtak egy gén mutációja PKHD1. Ezek előfordulása átlagosan 1 és 50 fő. Ezek a mutációk nem vezetnek a gyors fejlődés a hiba a médiában, akkor évtizedekig generációról generációra.

A kockázat a kisbaba születése a szindróma megnyilvánulhat Potter öröklési mutációk mindkét szülőtől. Ha a magzat genetikai változásokat fog kerülni csak az apa vagy az anya, a 50 százalék az esélye fog megszületni egészséges. 25% -a gyermek nem öröklik PKHD1 mutáció mindkét szülő, minden változást a genetikai szinten.

szindróma tünetegyüttes

Potter-szindróma, a magzat diagnosztikai feltárja a következő tünetek:

• Rendkívül keskeny réseken század
• jellemző barázda alatt a vonal a század;
• mandibuláris hypoplasia (mikrognatsiya);
• lapos orr;
• abnormálisan nagy távolságot a páros szervek (például a szemek) - hypertelorizmust;
• konvex epicanthus ( „mongol szeres”) - egy speciális szeres a belső sarkában a szem, amely a lacrimal tuberkulózis;
• rendellenes alakú puha nagy fülek.

fertőtlenítés

Amikor egy gyermek megszületik a fő tünet - súlyos légzési elégtelenség, amely megnyilvánul az első percben az önálló életre. Levezető szellőztetés bonyolult légmell (légbuborékok a mellhártya területen, amelyek akadályozzák a fény ritmikus mozgás).

Sajnos, a túlnyomó többsége csecsemők diagnosztizált Potter-szindróma meghal néhány órával a szülés után. Amikor az öngyújtót formák kapcsolatos digestivnogo (emésztőrendszer) traktus - urogenitális kloáka (a vegyület az anális és urogenitális légcsatorna egy), nincs perforálva a végbélnyílás (helyes regisztráció) - alkalmazunk műtét.

Túlélő gyermek szindróma Potter

2013-ban a média számolt be egy újszülött kislány Abigail Butler, lánya tagja a Ház az Egyesült Államok képviselőháza, a republikánus kongresszusi Jaime Herrera Beutler. A gyermek képes volt túlélni ez a tünetegyüttes, amely megakadályozza a normális működését a légutakat.

Az 5. hónapban a terhesség, a nő megtudta, hogy a lány nem emelkedik ki a vizeletben a teljes hiánya a vesék. Az ok volt hiány a magzatvíz egy terhes Jaime Herrera Beutler. Annak ellenére, hogy a következtetést a doktorok az esetben végzetes, a nő és férje úgy döntött, hogy továbbra is a terhesség. Annak érdekében, hogy kompenzálja a kis mennyiségű magzatvíz a méhben Jaime beadott speciális sóoldat. John Hopkins - az orvos, aki elvégezte a terápia nem feltétlenül garantálja a házastársak, hogy a kezelés vezet kielégítő eredményre.

De a július 15, 2013 Kis Abigail élve született. Anyja emlékek, a lány nem sír születéskor, de egy idő után elkezdett sírni - baba tüdeje működik. A szülés után, ő azonnal átutalták a dialízis - egy olyan rendszer, amely teljes mértékben helyettesíti a veseműködést, amely megjeleníti az anyagcsere termékek a szervezetből. Egy évvel később, ő helyébe a donor vesét.

Egy esély a születés egy élő csecsemő szindróma Potter és a későbbi sikeres rehabilitáció feltételeinek modern valóság még mindig egy csoda. Ezért az orvosok ragaszkodnak az abortuszt a diagnózis a magzat ilyen hiba. Példa Abigail Butler nem biztató, de meg kell érteni, hogy ez egy kivételes eset.