Orphan betegségek és annak kezelése. Számlálás árva betegségek

A magas vérnyomás, gyomorhurut, cukorbetegség - ez elég gyakori betegség. Ők a barátaink, szeretteink, mi, a végén. De van néhány nagyon ritka. Új betegségek, amelyek az emberek még nem találkoztam korábban feltárt, minden évben. Tehát ritka betegségek - mi ez? Hogyan kell kezelni?

Orphan betegségek: mi ez?

Orphan betegségek nagyon ritka betegség. Ők is az úgynevezett „árva”. Mindazonáltal ezek a ritka kórképek van mintegy hétezer embert. Szerencsére a valószínűsége, hogy megtalálja az egyiket nagyon kicsi. Ha figyelembe vesszük a teljes lakosság a Föld, egy ritka árva betegség a személy közül egy kétezer. Az egyes országokban a statisztikák Orphan betegségek függően változik az életszínvonal a lakosság, a genetikai jellemzők, és így tovább .. Például régen feledésbe Európa leprajárvány a nyáron, de Indiában a betegek százalékos aránya sokkal magasabb, mint más országokban.

Mivel az egyének kereskedelmileg jövedelmező befektetés oltóanyagok és gyógyszerek a keresési ritka betegségek, a kormány arra ösztönzi ezt a folyamatot az állami szinten. Ezen felül, az emberek szenvednek a ritka betegségek, támogatásra van szükségük és előnyeit. Állásfoglalás a gazdátlan betegségek által elfogadott orosz kormány április 26, 2012, célja, hogy szabályozza az összes kapcsolatos kérdések az orvosi és egyéb segítség az ilyen személyekre.

Az eredete árva betegségek

A legtöbb árva betegségek által okozott veleszületett és az emberi genetika. Ezek megtalálhatók után azonnal a gyermek születési vagy gyermekkorban. De a legtöbb betegség nyilvánvalóvá vált csak az idő, amikor egy személy halad.

Között a ritka betegségek patológiája megtalálható, amelynek megjelenése miatt a fertőző, autoimmun és toxikus folyamatok a szervezetben. Jó fejlesztésének támogatása árva betegségek - megnövekedett sugárzás és a rossz környezeti feltételek, valamint a fertőzések tapasztalt gyermekkorban, legyengült immunrendszer és az öröklődés.

Orphan betegségek gyakran nehéz gyógyítani, így simán folyni a krónikus fázisban. Mivel leállítja a kóros folyamatok bizonyos esetekben nem lehetséges, a beteg életminőségét rontja, és végül bekövetkezik a halál. A fő feladat az összes orvosi eljárások - növeli a várható élettartamot, csökkenti tüneteinek megjelenése és javítja a beteg cselekvőképességét.

Orphan megbetegedések: a sorrendben az Egészségügyi Minisztérium, az Orosz Föderáció

Az orosz árva betegségek, ami akkor történik frekvenciája 10 100 000 Az előzetes Orphan betegségek által közzétett, az orosz kormány 2012-ben, egyértelműen azonosítható egy listát a ritka betegségek esetében. Számuk 230 elnevezések: nephrosis szindróma, törékeny X-kromoszóma, Angelman-szindróma, macska sír, Lejeune-szindróma, Williams szindróma, stb ...

Szintén kormányrendelet tartalmaz szabályokat a regisztrációs szenvedő személyek árva betegségek, valamint az eljárást biztosít számukra az orvosi ellátás.

Ha hiszünk az adatok RAMS (orosz Orvostudományi Akadémia), Oroszországban mintegy 300 000 ember szenved ritka betegségekben. A regionális hatóságok rovására helyi költségvetés finanszíroz árva betegségek és kezelésük.

Fontos az eljárás, amely lehetővé teszi, hogy időben azonosítani az újszülött egyike annak az öt ritka örökletes betegségek, végezzük valamennyi kórházban a szülés után a baba számára ingyenes. ez az úgynevezett „újszülöttkori szűrés”.

24 árva betegség komolyan veszélyeztetik az emberi életet

Is összeállított egy hivatalos listát a ritka betegségek, amelyek gyakran vezetnek korai halál vagy rokkantság betegek az Oroszország területén.

Az első sor egy árva betegségek hemolitikus-urémiás szindróma. HUS van toxikológiai természet vezet, veseelégtelenség és a kiszáradás.

Szintén a listán Marchiafava-Micheli összefüggő betegség pusztulása vörösvértestek, aplasztikus anémia, meghatározhatatlan, betegség-Prauera Stewart és Evans-szindróma. Evans-szindróma - vegyület autoimmun hemolitikus anémia, és egy olyan jelenség, mint például az autoimmun thrombocytopenia.

Az egyik példány a lista - ez a betegség „juharszirup”: a genetikai betegség, ami provokálja torlódás a vizelet bizonyos anyagok, így a szaga, mint a juharfa.

Jogsértések zsírsav anyagcsere, homociszteinuria glyutarikatsiduriya, galaktózémia - mindezek a betegségek is szerepel a listán, és vezethet súlyos következményei lehetnek.

Hemolitikus urémiás szindróma

Ez a betegség első leírása 1955-ben Hamarosan a betegség Gasser lépett a listán a világ ritka ritka betegségeket.

A szindróma gyakoribb gyermekeknél, mint felnőtteknél. Ő provokál haemolyticus vérszegénység és veseelégtelenség. Úgy tűnik, a háttérben a hasmenés és felső légúti fertőzés.

Noticed közötti kapcsolat a betegség fejlődését, és az orális fogamzásgátlók, drogok, és a jelenléte, vagy AIDS-beteg szisztémás lupus erythematosus.

A betegség lehet örökletes, és adják tovább a szülők a gyermekek számára dominatnomu vagy recesszív tulajdonság.

Szerzett hemolitikus urémiás szindróma által kiváltott toxinok és baktériumok, amelyek károsíthatják az endoteliális sejteket. A túlnyomó esetek száma (közel 70%) által kiváltott fertőzés E. coli O157: H7. Lehetőség van megfertőződhet a macskák, és evés után húst, amely nem volt elegendő hőkezelést nyersvíz és nyers tej.

A cisztás fibrózis - a leggyakoribb betegség az oroszországi Orff

Minden árva betegségek cisztás fibrózis Oroszországban fordul elő leggyakrabban. Ez a betegség akkor tekinthető örökletes és nyilvánul meg a gyermek az első nap az élet.

Mert a kóros elváltozásokat a szervezetben - a génmutáció, amely növeli a felhalmozási viszkózus nyálka különböző szervekben. Számos formája a cisztikus fibrózis: pulmonalis Escherichia, broncho-pulmonáris és bélrendszeri.

A vereség a hörgők és a tüdő körül két évvel a gyermek elkezd gyötörni köhögés kíséretében sűrű váladék. Ebben az esetben, ha a kóros folyamat csatlakozik egy bakteriális fertőzés alakul ki visszatérő hörghurut vagy tüdőgyulladás.

Vékonybél formában kíséri csökkent enzimaktivitás a gyomor, ami emésztetlen étel a belekben kezd rothadás. Ez vezet a mérgezés, széklet rendellenesség, hányás és a t. D.

Kezelés árva betegségek akut formában végezzük kórházban. A fő cél a terápia cisztás fibrózis - időben történő kiürítését nyálkát a test ( «N-acetil-cisztein"), növeli az enzimatikus aktivitás a gyomor és a hasnyálmirigy ( »Pankreatin«, »Festal«).

Krónikus nyálkahártya candidiasis

Ilyen árva betegségek például a krónikus nyálkahártya candidiasis, társulnak károsodott leukocita funkcióval. Ez vezet az a tény, hogy a bőr és a nyálkahártya a test szöveteit, könnyű zsákmánya lesz a gombák a Candida nemzetségbe. A betegség által okozott humán genetika és az örökölt.

Milyen tünetei jellemzőek a krónikus nyálkahártya candidiasis?

1. Először is, a bőr, a köröm és a nyálkahártya szöveti gomba által érintett.
2. Másodszor, egy személy állandóan úgy érzi, a fáradtság és levertség. Szenved az alacsony vérnyomás.
3. Harmadszor, ha a betegség az alacsony vércukorszint és görcsök meg.
4. Negyedszer, talán a hajhullás és a megjelenése hiperpigmentációja a bőrt.

Krónikus nyálkahártya candidiasis kiváltja a krónikus tüdőbetegség, és a hepatitis. Gyermekeknél a betegség lassulását okozza a növekedés és fejlődés.

Diagnózis keresztül történik a genetikai kutatások.

A fő kezelési módszer - kap gombaellenes szereket ( „Nystatin” „klotrimazol” stb ...).

zygomycosis

A lista a ritka árva betegségek is tartalmaz zygomycosis.

Ez a betegség kezd a fertőzés után kialakuló dimorf gombákkal szemben. Bejutnak a szervezetbe belégzéssel vagy sérült bőrfelületre. Dimorfikus gombák élnek és magas páratartalmú helyeken - talajban, bomló növények. Egyes esetekben úgy tűnik, a penészes gyümölcsöt, sajtot és kenyeret.

Zygomycosis beteg szinte lehetetlen egy egészséges immunitás. Nagyon kevés esetben, ha egy egészséges ember fertőződik gombákat átható sebek és rovarcsípések.

Alapvetően zygomycosis embert érint, nagyon legyengült immunrendszerű:

• cukorbetegek;
• szenvedő elhúzódó acidózis;
• átültethető szervek;
• áteső glükokortikoid kezelés;
• AIDS-szel fertőzött.

Zygomycosis fokozatosan vezet nekrózis a szövetek és a vérerek, hogy melyek gombák. Ezért a kezelés agresszív és a leghatékonyabb gyógymódok a kivágását szövet és a használata az amfotericin B, nagy dózisban.

Lynch szindróma

Orphan betegségek listát naprakészen az új neveket minden évben tartalmazza Lynch szindróma - vastagbélrák, hogy örökletes. Ebben az esetben, a rák következtében alakul ki a genetikai mutációk és patológiája számos gén. Ezért nem tartozik a kategóriába hagyományos rák.

Ez a tünetegyüttes sajnos gyakori: Európában található egyik személy ki a kétezret. Tedd egy ilyen diagnózis esetén, amikor nem kevesebb, mint három rokonai a beteg (elsőrendű) diagnosztizáltak vastagbélrákot, a 50 éves korban.

A hordozók a mutáns gén hajlamosak nem csak a bél rák, hanem a colorectalis rák, a rák , a méhnyálkahártya, a petefészek, a gyomor, az agy, és így tovább. D.

A szindrómát diagnosztizáltak kritériumok alapján Amszterdam II.

thymoma

A listát a ritka ritka betegségek tartalmaz thymoma. E név alatt bújik mindenféle thymus tumorok. Ezek általában jóindulatú, de ez a meghatározás nagyon feltételes. A megfelelő kezelés, ezek a daganatok áttétet, és eltávolítása után - visszatérnek.

A vizsgálat alatt a timómasejteket gyakorlatilag lehetetlenné teszi érezhetővé. Amikor elér egy bizonyos méretet, tüneteket tömörítés közeli szervek, van egy duzzanat a nyaki vénák, és a légszomj és szívdobogás. Gyermekek timómasejteket jelentősen deformálódnak a mellkas.

Amellett, hogy ezek a tünetek fordulhatnak elő:

• duzzanatokat az arc;
• súlyosbodása légzőszervi betegségek;
• Sugárzó fájdalom a váll területén, a nyak és a lapockák között.

Timómasejteket diagnosztizálni radiológiai vizsgálat, komputertomográfia.

A fő kezelés - operatív. A daganat eltávolítása szükséges, különben nem fog növekedni, és a beteg egészségét romlik.

Sarcoma csont és izületi porc végtagok

Sarcoma (rosszindulatú daganat vagy) csont- és ízületi porc - ez az árva betegség. A listát a ritka betegségek magában szarkóma, mivel ez nem egy tipikus rák.

Klasszikus Rák által képzett hámsejtek, és a szarkóma ebben a tekintetben nem korlátozódik - ez hatással lehet a csont (oszteoszarkóma), porc (kondroszarkóma), izomba (miosarkoma), zsír (liposzarkóma), a falak a vér- és nyirokerek. A többi szarkóma hasonlít a szokásos daganatos, kivéve, hogy ez egyre gyorsuló ütemben.

Az igazi oka ennek a betegség még nem állapították meg. Kiváltásával tényezők közé tartozik a tumor kutatók:

• rákkeltő anyagoknak való kitettség;
• befolyása káros vegyi anyagok;
• sugárzás;
• vírusfertőzés;
• sérülést.

A korai diagnózis a betegség szinte lehetetlen. Sarcoma maga szinte nem jelenik meg, kivéve, hogy egy tompa fájdalom a daganat helyén. Kemoterápia, műtét, sugárkezelés - a fő kezelési módszerek a betegség.

retinoblasztóma

Orphan betegségek, amelyekben listához 230 tartalmaz RF nevek közé és retinoblasztóma. Ez a betegség kapcsolódó megjelenése egy rosszindulatú tumor a retinán. Ez a genetikai: okozta mutáció a Rb gén.

Retinoblasztóma kezd kialakulni a csecsemő- és fokozódik a két év. A betegség lehet tekinteni, mint egy óvoda, hiszen a túlnyomó számú esetet diagnosztizálnak az első öt életévben.

A fő tünetek a betegség közé tartozik a természetellenes fénye a pupilla, szemfájdalom és a hirtelen látásvesztés. De a baba azonosítani ezeket a tüneteket szinte lehetetlen.

A diagnózis szükséges MRI, ultrahang, CT.

Az alkalmazott kezelés konzervatív módszerek, de ezek drágák: az öt hetes sugárkezelés a klinikák veszi 10-12.000 euró (mintegy 100 ezer rubelt). Krioterápia széles körben használják, valamint fotokoagulációból. A fő előnye, ezeket az eljárásokat az, hogy lehetővé teszi, hogy mentse látás betegnek.

Hodgkin-kór

Egy másik közös árva betegségek - egy limfoma (Hodgkin-kór). Betegség érinti csak a szerveket tartalmazó limfoid szövet. Ezért, a legjellemzőbb tünete, hogy - ez duzzadt nyirokcsomók. Elsősorban patológiai folyamatok befolyásolják a has- és mellüreg. Ennek eredményeként a beteg úgy érzi, mellkasi fájdalom, légszomj tesztek, aggódott a köhögés és étvágytalanság. Súlyos esetekben, megnagyobbodott nyirokcsomók képesek nyomást gyakorolni a gyomrot, és még váltani a vesére.

Láz, izzadás, és az érzés egy gyakori hidegrázás fejlődését kísérő Hodgkin-kór.

Az okok, amelyek kiváltják kóros folyamatok nyirokszövete, tudósok találtak. Vannak olyan javaslatok, hogy a fejlesztés a betegség kezdődik az Epstein-Barr vírus, vagy immunrendszer.

A Hodgkin-kór foglalkozik az onkológia és hematológiai. A beteg megy ultrahang és a biopszia eljárás, CT vagy MRI.

Ha nem foglalkoznak a kezelés a betegség, a halál bekövetkezik 10 éven belül. A fő kezelési módszerek - kap rákellenes gyógyszerek és a sugárkezelés.

Így, sok ritka betegségek. Néhány ezek közül megtalálható az emberekben abszolút minden országban, és néhány - csak bizonyos régiókban a bolygón. Orvosi és pénzügyi támogatást a betegek, akik szenvednek a ritka betegségek, része a társadalmi program az összes fejlett országban.