Huntington-kór - rejtett veszély

Orvosi szakkönyvek adni egy nagyon komplex meghatározása a betegség, amely az úgynevezett Huntington-kór. Ahhoz, hogy megértsük az eredetét és jellemzőit ez a szörnyű betegség, azt kell először megérteni, mi minden kifejezést használjuk annak meghatározását.

A betegség akkor tekinthető örökletes, autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy a betegség genetikai és örökölt bármelyik szülő, amelynek legalább egy mutáns gént. Az előfordulása a fiúk és a lányok azonos.

Huntington-kór - egy betegség krónikus progresszív. Ez nem kezelik, lassan alakul ki, folyamatosan növekvő tünetek, néha mozog az akut stádiumban. A betegség mindig kíséri a mentális zavarok, extrapiramidális zavar (mozgászavarok).

Patogenézisében ez a rendellenesség vizsgálták nagyon rosszul. Azonban ismert, hogy a humán betegek gyakran kevés a GABA (aminovajsav, ami a legfontosabb gátló neurotranszmitter) az agysejtek. Eközben, a sejtekben a substantia nigra általában megnöveli a vas mennyiségét, vannak éles rendellenességek a dopamin metabolizmusát. Egyes szakértők úgy vélik, hogy a betegség Huntington-kór okozta meghosszabbításával láncok aminosavak. Következésképpen szintetizált „rossz” fehérje zavarja a biokémiai folyamatok az agyban.

Jól megalapozott, hogy a valószínűsége, hogy a gyermek a betegség a családban média sérült gén 1: 1, függetlenül a gyermek neme.

Tünetei a Huntington-kór

Huntington-kór jellemzően észrevehetővé válik, hogy 30 év alatt (néha később). Először is, ott vannak a szellemi rendellenesség: a szűkülő tudat „jam” egy ötlet. Az emberek elvesztik azt a képességüket, hogy elemezzék a helyzetet, és a következtetések levonása.

Fokozatosan ezek a rendellenességek alakulnak demenciában. A beteg gyorsan kimerült elme, az értelem lebontja eltűnik tapasztalat. Fokozatosan leveled személyiség a beteg.

Ezzel párhuzamosan, a fejlődő hiperkinetikus rendellenességek. A betegek a diagnózis „Huntington-kór” önkéntelenül kezdődik, hogy a sok kis mozgások, így elveszti a képességét, hogy készítsen egyszerű műveletet. Például, séta kíséri grimaszok, hullámzó kéz és m. P.

Huntington-kór nem ugyanaz. Néha, főleg a korai szakaszában, a betegek akaraterő elnyomni még erős hyperkinesis, és más esetekben lehet kifejezni nagyon rosszul. Demencia betegség mindig kíséri, de a mértéke annak súlyosságától eltérő lehet. Néha a betegek, annak ellenére, hogy a szüntelen degradáció, megtartják alapvető önálló, és néha elveszti azt nagyon gyorsan. Mi teszi ilyen funkció, a gyógyszer még nem állapították meg.

Huntington-kór. Diagnózis és kezelés

Diagnózisát, a betegek kell alávetni EEG, MRI. Általában ezek a tanulmányok bejegyzett sorvadás az agykéreg és a változás az elektromos aktivitását, van egy úgynevezett behúzás és a thalamus.

Mert nyilatkozatot a diagnózist az orvosok is megvizsgálták, liquor, tanulmányozza a történelem, a betegség a családban. Ma már egyre több elosztott eljárás preklinikai diagnózis a családok, akik a kockázati csoportba. Fekszik az érzékenység a limfociták, hogy tanulmányozza az X-sugarakat. Gyermek született a családokban, ahol van egy betegség hordozó, legyen az orvosi feljegyzések.

Huntington-kór gyógyíthatatlan. Annak érdekében, hogy megkönnyítsék a beteg állapota lehet rendelni komplexei triftazine, reszerpin és más dopamin antagonisták és nyugtatók.