Here feminizációs szindróma: kezelése és megelőzése

A szindróma a here feminizáció - egy viszonylag ritka veleszületett rendellenesség, amely kíséri érzékenységének csökkenése a férfi nemi hormonok. A súlyosabb esetekben a test, és nem lesz érzéketlen a androgének hatását. A betegség tüneteit lehet változó súlyosságú, és a kezelés a betegek számára felvette külön-külön.

Persze, az emberek szembesülnek hasonló betegséget, érdekli a további információkat. Mi a here feminizációja szindróma? Hogyan kell kezelni a betegséget, és hogy vannak-e valóban hatékony módja a kezelés? Mi okozza a betegséget? Mi a kilátások a betegek? A válaszok ezekre a kérdésekre keres sok.

A szindróma a here feminizáció - mi ez?

Először is nézzük foglalkozik a kifejezés jelentését. A szindróma a here feminizáció - egy veleszületett betegség, amely által okozott mutáció egy ivari kromoszóma. Betegség, melyet az érzékenység csökkenése az androgének, a csökkentés mértékét az érzékenységet a férfi nemi hormonok eltérő lehet - ez függ a súlyossága és tünetei.

Például, mérsékelt ellenállást androgének külsőleg fiú alakul teljesen normálisan. Egy felnőttnek azonban lehet, hogy az ember steril, mert a sperma teste egyszerűen nem keletkezik.

Teljesen más néz teljes elvesztése érzékenység hormonok ilyen betegséggel szemben, mint a herék feminizációs szindróma. humán kariotípus egy hím. Azonban, a fiúk született az úgynevezett hamis hermafroditizmus, amelyben van a kialakulását a külső nemi szervek a női típusú egyidejű jelenléte a herék és a normál tesztoszteron szintjét a vérben. A pubertás alatt ezekben a fiúk általában fejleszteni a női szexuális jellemzők (pl, emlőmirigyek növelése).

A szindróma a here feminizáció - egy viszonylag ritka patológia. 50-70 ezer újszülött elszámolni csak 1 gyermek ezzel a mutációval. Ha figyelembe vesszük a esetek hermafroditizmus, mintegy 15-20% -ánál az oka a jelenléte atipikus genitáliák kapcsolódik a STF. Egyébként, az orvosi patológia megjelenik a különböző nevek alatt - a tünetegyüttes, androgén érzéketlenség Morris-szindróma, férfi pszeudohermafro.

STF a nő: lehetséges ez?

Sokan érdeklődnek a kérdés, hogy a here feminizációs szindróma nőknél lehetséges. Mivel a patológia társul egy mutáció az Y-kromoszómát, akkor biztosan azt mondják, hogy ez csak is egyedi férfi.

Másrészt, ember szenved ilyen betegségben, gyakran néz ki, mint egy nő. Sőt, úgy érzik, kell. A statisztikák szerint a betegek hamis hermafroditizmus gyakran néz ki, mint egy vonzó, magas nő karcsú alakja. Az emberek egy ilyen diagnózis még jóvá néhány speciális tulajdonságok, beleértve a logikus és pontos intelligencia, a képesség, hogy gyorsan tájékozódni a helyzet, az energia, hatékonyság és más „férfi” tulajdonságait.

Egy másik érdekes tény - sok nő vesz részt a sportban, egy férfi kariotípussal. Ezért a profi sportolók, hogy nyál DNS-analízis - nő (azaz a férfiak) a szindróma Morris nem indulhatnak.

By the way, a jelenléte az ilyen betegség tulajdonítják sok történelmi alakok, beleértve Jeanne d'Arc és a híres angol királynő Elizabeth Tudor.

A fő oka a betegség kifejlődésének

Mint már említettük, Morris szindróma (tesztikuláris feminizációja szindróma) az eredménye a AR gén hibája. Ilyen mutáció befolyásolja a receptorokat, amelyek reagálnak az androgén hormonokkal, ennek következtében egyszerűen érzéketlenné válnak. A vizsgálatok szerint ez visz át a szindróma X-kromoszómához kötött, recesszív tulajdonság, ahol a hordozólap a hibás géneket, általában az anya. Másrészt, ez lehetséges, és egy spontán mutáció a gyermek, aki fogantatott két szülő elég egészséges, de ilyen eseteket jelentettek sokkal ritkábban.

Az embrionális fejlődés során az ivarmirigyek (szexuális mirigyek) vannak kialakítva szerint a magzat kariotípus - egy gyermek teljes herék. De mivel a szövetkárosodás a gén nem érzékeny (deszenzitizált) a tesztoszteronra és degidrosteronu, amelyek felelősek a kialakulását a pénisz, herezacskó, a húgycső, a prosztata. Ugyanakkor fennmaradt az érzékenységet a szövetek ösztrogén, ami egy továbbfejlesztése a nemi szervek, a női típusú (kivéve a méh, a petevezető és a felső harmadában a hüvely).

A teljes formájában a szindróma és annak jellemzői

Here feminizációs szindróma (Morris) kísérhetik teljes elvesztése receptorok érzékenységét a tesztoszteron. Ilyen esetekben, a gyermek születik egy hím genotípust (van Y-kromoszóma), férfi nemi mirigyek, de a női külső nemi szervek.

Ezek a gyerekek nem a herezacskó és a hímvessző és a herék, és továbbra is a hasüregben. Ehelyett van a hüvely és a külső szeméremajkak. Elég gyakran, az orvosok ilyen esetekben mondani a születése lányok. Ha segítségre van szüksége, beteget kezeltek, mint általában, egy tinédzser panaszkodott hiánya menstruáció. By the way, a gyermek fejlesztése a másodlagos nemi jellegek a női típusú (mutációt nem a hang, szőrnövekedés, a mell megnagyobbodása). A részletes vizsgálatot az orvos állapítja meg, hogy az ivarmirigyek férfi nemi és a konkrét kromoszómák.

Gyakran előfordul, hogy a diagnózis „here feminizáció szindróma” véget felnőtt nők, akik viszont a szakember mintegy amenorrhoea és a meddőség.

Hiányos formái szindróma Morris és ennek mértékét a fejlesztési

A szindróma a here feminizáció férfiakban csak kíséri részleges csökkentése receptorok érzékenységét a tesztoszteron. Ilyen esetekben, egy sor tünetek változatosabb. osztályozási rendszer jött létre 1996-ban, amely szerint van öt fő formája a betegség.

• Első fokú, vagy férfi típusú. A gyermek egy markáns férfi fenotípus nélkül alakul ki jelentős eltéréseket. Alkalmanként serdülőkorban megfigyelhető mell megnagyobbodása és a szokatlan változás hangja. De a betegek mindig is csökkent spermatogenesis, ami a meddőség.
• Második mértékben (előnyösen hím típus). A fejlesztés a férfi típusú, de néhány változata. Például, lehetséges képződését mikropénisz és hypospadias (offset hallójárat). Gyakran előfordul, hogy a betegek szenvednek, gynecomastia. A megfigyelt és egyenetlen lerakódását a szubkután zsír.
• A harmadik fokozat, illetve a fejlesztési ambivalens jellege. A betegek jelentős csökkenését figyelték meg a pénisz. Módosított és a herezacskó - néha formájában hasonlít a külső szeméremajkak. Van egy elmozdulás a húgycső és a herék gyakran nem száll le a herezacskóba. Jelzett és jellemzők a nők - mellnagyobbítás, jellemző alakja (széles csípő, keskeny vállak).
• Negyedik fokozat (főleg női típus). A betegek ebben a csoportban van egy nő fenotípust. Herék maradnak a hasüregben. Fejleszteni női nemi szervek, de némi eltérés. Például egy gyermek van kialakítva egy rövid „vak” a hüvely és a csikló gyakran hipertrófiás és emlékezteti mikropénisz.
• Ötödik fokozat, vagy a női típus. Ez a forma a betegség képződése kíséri a nők tünetei - a gyermek születése egy lány. Azonban van néhány eltérés. Különösen azok a betegek gyakran megfigyelhető a klitorisz megnagyobbodása.

Ez kíséri tünetek tesztikuláris feminizációs szindróma. Szaporodás hasonló patológiája nem lehetséges - a beteg szervezet nem termel hímivarsejtek, és a női szervek nem állnak rendelkezésre, vagy nem teljesen kialakult.

A statisztikák szerint az emberek egy ilyen diagnózis gyakran szenvednek lágyéksérv, megsértése miatt a folyosón a herék a lágyéki csatornát. A kiszorítás miatt a külső nyílás a húgycső, fokozottan veszélyeztetettek a különböző betegségek a húgyutak (pl, pyelonephritis, urethritis, és más gyulladásos betegségek).

diagnosztikai eljárások

Diagnózis A betegség - hosszadalmas folyamat. Ez magában foglalja egy sor eljárások:

• Kezdeni, az orvos gyűjt történetében. A kutatás során az kell, hogy megtudja, hogy a gyermek valamilyen fejlődési rendellenességek születés után, vagy a pubertás alatt. Elemezte és családi anamnézis (hogy volt-e ilyen eltérések rokonok).
• Egy fontos lépés az, és a fizikai vizsgálat, amelynek során a szakember figyelmét, jelenlétében rendellenességek a szerkezet a test és a külső nemi szervek, a típusú haj forgalmazás, és így tovább. D. Tartott mérése magassága és súlya a beteg. További kutatásokra van szükség, hogy azonosítsák a társbetegségek.
• A jövőben tartott kariotipizálás - olyan eljárás, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza a mennyiségi és minőségi kromoszómák, amelyek viszont lehetővé teszi, hogy megtudja, a szex és a beteg.
• Ha szükséges, a végzett molekuláris genetikai vizsgálatok, mely idő alatt próbálják kideríteni a száma és változatossága sérült géneket.
• Nem kötelező vizsgálat urológus - egy orvos tanulmányozza a szerkezete és jellemzői a külső nemi szervek, megtapogat a prosztata, stb ...
• Az elemzés, vért veszünk, hogy ellenőrizze hormon szintjét.
• Ez informatív és ultrahang vizsgálattal. Ez az eljárás lehetővé teszi, hogy rendellenességet a szerkezet belső reproduktív szervek, a herék nem szállt felismerni, diagnosztizálni társbetegségek.
• A legpontosabb információkat a szerkezet a belső szervek során nyerhetjük mágneses rezonancia vagy komputertomográfia.

A szindróma a here feminizáció: kezelés

Therapy, ebben az esetben függ a páciens korától és mértéke érzéketlenség az androgén receptor hormon. Szükségszerűen rendelt hormonpótló terápia, amely lehetővé teszi, hogy megszüntesse androgénhiánnyal, hogy segítsen létrehozni a megfelelő másodlagos nemi jellegek, hogy ki lehessen küszöbölni anomáliák a fejlesztés.

Magától értetődik, hogy egy rendkívül fontos lépés a pszichoterápia - A betegnek mindig szakorvoshoz kell fordulni. Elvégre, statisztikák szerint, a téves hermafroditizmus gyakran vezet a fejlődés a klinikai depresszió. Ha egy mutáció diagnosztizálják véletlenül felnőttkorban (beszélünk teljes érzéketlenség a tesztoszteron receptorok), az orvos dönthet úgy, hogy nem jelenti azt, hogy egy nő, aki él teljes életet, és azonosítja magát, mint egy képviselője a valós szex.

Ha műtétre van szükség?

Sok probléma megoldható a segítségével különleges eljárások. Azoknál a betegeknél, a női fenotípussal mutatja eltávolítását a herék. Ez az eljárás szükséges, hogy megakadályozza sérv, mert a fejlesztés és a további fejlesztés a férfi nemi jellemzők. Továbbá, az eljárás a megelőzés a hererák.

Ha a test alakul ki a női típus, néha szükség van a műanyag hüvely és szeméremtest, amely lehetővé teszi, hogy a közösülés. Sebészileg megszünteti ellensúlyozni húgycsőbe.

A fejlesztés a beteg férfi minta néha szükség van, hogy a mag csatornák a herezacskó. Mivel sok ember ilyen diagnózis szenvednek, gynecomastia, gyakran elvégzett emlő plasztikai műtét, amely segít helyreállítani a szervezet természetes alakját.

A betegek prognózisa és a lehetséges szövődmények

A szindróma a here feminizáció (Morris) nem közvetlen életveszély. A test normális funkcióit akkor is, ha teljes érzéketlenség androgén hormonok. Miután az orvosi és sebészeti beteg teljes életet élni egy nő, miután egy férfi kariotípus. De van egy kialakulásának kockázata hererák, hogy nem száll le a herezacskóba - az ilyen esetekben szükséges lépéseket. A rák megelőzésére szolgáló végzett műtéti eltávolítása a herék a herezacskó (ha a beteg férfi fenotípus), vagy teljes eltávolítása a mirigy (ha nő fenotípus).

Ami az egyéb lehetséges szövődmények, hogy a lista a lehetetlensége közösülés (rendellenesség a nemi szervek), vizeletürítési (a fejlesztési folyamatban az urogenitális rendszer húgyúti csatornát eltolás). A betegek terméketlen függetlenül fenotípus. Ne felejtsd el a szociális nehézségeket, mivel nem minden gyermek és fiatal még inkább lehetővé, hogy megértsék a saját jellemzői szervezetben. Természetesen a probléma a szexuális szférában, valamint a betegségek, a kiválasztó rendszer, ki lehet küszöbölni a műtét során. A betegek prognózisa kedvező egyébként.

Vannak megelőző intézkedések?

Sajnos nincsenek eszközei képesek megakadályozni, hogy az ilyen betegség. De a here feminizálódás szindróma egy genetikai patológia, a rák kialakulásának kockázatát mutatható ki a tervezés szintjén a terhesség - leendő szülőknek kell a vizsgálatot elvégezni.

Azoknál a betegeknél már diagnosztizált betegségek, szükségük van képzett orvosi segítség, valamint a rendszeres orvosi vizsgálat, hormonterápia.