Fanconi-szindróma tünetei, diagnózisa és kezelése

Szindróma De Toni - Debreu - Fanconi egy súlyos veleszületett betegség jellemző a különböző anyagcsere-rendellenességek. Ők szenvednek leginkább a gyerekek az első életévben. Általában akkor fordul elő együtt más örökletes rendellenességeket, de megnyilvánulhat a önálló szindróma.

Egy rövid története

A betegség fedezték fel és tanulmányozták 1931-ben Dr. Fanconi Svájcban. Vizsgálva a gyermek angolkór, alacsony termet, és a változások a vizeletvizsgálat, arra a következtetésre jutott, hogy ez a kombináció a funkciókat kell tekinteni, mint egy külön patológia. Két évvel később, de Tony bevezetett módosítások hozzá a jelenlegi leírás hipofoszfatémia, és egy idő után Debra azonosított ezekben a betegekben acidaminuria.

Az orosz irodalomban, ez az állapot az úgynevezett „egyik örökletes De Toni - Debreu - Fanconi»és«glyukoaminofosfatdiabet”. Külföldön, gyakran nevezik a vese Fanconi szindróma.

Az okok a Fanconi-szindróma

Abban a pillanatban, hogy nem volt lehetséges, amíg a végén, hogy megtudja, mi az alapja ennek a súlyos betegség. Fanconi-szindróma vélelmezni kell egy genetikai betegség. Szakértők úgy vélik, hogy a betegség kialakulásának oka az, hogy egy pontmutáció, ami hibás működését a vese. Számos tanulmány kimutatta, hogy a test sérti a sejtanyagcsere. Elképzelhető, hogy valóban szerepet játszik az adenozin-trifoszfát (ATP) - olyan vegyület, amely fontos szerepet játszik az energia anyagcserében. Ennek eredményeként a hibás működése az enzimek elveszett glükóz, aminosavak, foszfátok, és a többi nem kevésbé hasznos anyagok. Ilyen zord környezetben vesecsatornácskákban nem kapja meg a szükséges energiát a működésükhöz. Hasznos anyagok jelennek meg együtt a vizeletben, törött anyagcsere fejleszteni rahitopodobnyh változások csontszövet.

Fanconi-szindróma gyermekeknél sokkal gyakoribb, mint a felnőtteknél. A statisztikák szerint a betegség előfordulási aránya 1: 350 000 élveszületésre. Szenvednek a fiúk és a lányok egyenlő arányban.

Jelei Fanconi-szindróma

A betegség bármely életkorban kialakulhatnak, de leggyakrabban látott csecsemők. Glycosuria, generalizált giperaminoatsiduriya és giperfosfaturiya - ez az hármas tüneteket jellemzi Fanconi-szindróma. Tünetek alakulnak ki elég korán. Először is, a szülők észre, hogy a gyerek kezd vizelési gyakrabban, és ez állandóan szomjas. A gyerekek persze nem lehet azt mondani, hogy a szavak, hanem a szeszélyes viselkedése és állandó fagyás a mellen vagy a palack nyilvánvalóvá válik, hogy a gyermek, hogy valami nincs rendben.

A jövőben a szülők hozza a sok bajt gyakori indokolatlan hányás, elhúzódó székrekedés és a paranormális láz. Jellemzően ebben a szakaszban a gyermek végül eljut orvoshoz. Egy tapasztalt gyermekorvos is azt gyanítják, hogy a megfázás kombinációja tünetek nem úgy néz ki, mint a. Abban az esetben, az orvos lesz írástudó, itt az ideje, hogy képes legyen felismerni Fanconi szindróma.

Tünetek eközben nem tűnnek el. Hozzátették érezhető késés a testi és szellemi fejlődését, vannak markáns görbülete nagy csontokat. Általában módosítások csak az alsó végtagok, ami deformáció varus vagy valgus típusát. Az első esetben, a baba lábai csavart kerék, a második - a formájában a levél „X”. És ő és a másik lehetőség természetesen kedvezett a további gyermek életét.

Fanconi-szindróma gyermekeknél gyakran magában foglalja a csontritkulás (korai pusztulása csontszövet), valamint a jelentős növekedés visszamaradása. Nem kizárt, törések hosszú csöves csontok és bénulás. Még ha eddig a szülők nem aggódnak az állam a baba, akkor ebben a szakaszban, hogy nem pontosan adja fel szakképzett ellátást.

Fanconi-szindróma felnőtteknél ritka. A lényeg az, hogy ez egy súlyos betegség, természetesen vezet a veseelégtelenség kialakulását. Egy ilyen helyzetben lehetetlen, hogy bármilyen határozott előrejelzést, és biztosítják a nagyobb várható élettartam. A szakirodalom az esetekben, amikor évesen 7-8 év Fanconi szindróma veszi álláspontjukat, érezhető javulás a gyermek állapotát, és még gyógyítani. Sajnos, az ilyen eltérések a jelenlegi gyakorlatban ritkák ahhoz, hogy képes legyen bármilyen komoly következtetéseket.

Diagnózisa Fanconi-szindróma

Emellett anamnézis és alapos vizsgálatát az orvos köteles kinevezni Egyes felmérések lehetővé teszik, hogy erősítse meg a betegséget. Fanconi-szindróma óhatatlanul zavar a vese, és így kell rendszeresen vizeletvizsgálat. Persze, ez nem elég ahhoz, hogy azonosítani az összes funkciót a betegség. Szükség van, hogy nem csak a fehérjetartalmat a vizelettel és a fehérvérsejtek, hanem megpróbálja felismerni lizozim, immunglobulinok és egyéb anyagok. Az elemzés azt is kimutatta, nagy mennyiségben tartalmaznak szükségszerűen cukor (glucosuria), foszfátok (phosphaturia) látható lesz, hogy jelentős veszteséget fontos anyagok a szervezet számára. Egy ilyen vizsgálat lehet végezni, mint egy ambuláns vagy kórházban.

is elkerülhetetlen bizonyos vérkép megváltozása. Amikor biokémiai analízis azt jelezte, jelentős csökkenése szinte minden nyomelemek (különösen a kalcium és foszfor). Fejleszt kifejezett metabolikus acidózis, zavarja a normális működését az egész szervezet.

csontváz röntgen mutatják csontritkulás (csontpusztulás), és a deformáció a végtagok. A legtöbb esetben a megfigyelt lag a növekedés üteme a csontok és a biológiai korkülönbség. Ha szükséges, az orvos felírhat ultrahang a vesék és más belső szervek, valamint a vizsgálat által kapcsolódó szakemberek.

differenciáldiagnózis

Vannak olyan esetek, amikor bizonyos más betegségek álcázva Fanconi-szindróma. Mielőtt az orvos vet egy nehéz feladat, hogy megtudja, mi történik a kis beteg valóban. Glyukoaminofosfatdiabet alkalmanként tévesztendő össze a krónikus pyelonephritis és más vesebetegségek. Változások a vizeletvizsgálat, valamint a jellemzői pusztulása csontszövet segít a gyermekorvos, hogy a helyes diagnózis.

Fanconi szindróma kezelése

Érdemes megvizsgálni, hogy a betegség krónikus. Nehéz teljesen megszabadulni a kellemetlen tüneteket, hogy csak egy ideig, hogy csökkentsék a betegség tüneteit. Mit jelent a modern orvostudomány, mint a támogatás a beteg gyerekeknek?

Az első helyen van az étrendben. A betegek számára ajánlott, hogy korlátozza a só, valamint az összes akut és füstölt élelmiszerek. A diéta adjunk hozzá tejet, és különféle gyümölcs édes gyümölcslevek. Ne feledkezzünk meg a élelmiszerek, amelyek gazdag kálium (aszalt szilva, aszalt sárgabarack és mazsola). Abban az esetben, ha a mikrotápanyag hiányosságok elérte a kritikus szakaszban, az orvosok írnak vétel speciális vitamin komplexek.

A háttérben a diéta nagy dózisban a D-vitamin beteg állapota folyamatosan ellenőrzik - ő időről időre, hogy a vér és vizeletvizsgálat. Erre azért van szükség annak érdekében, hogy időben észlelni kiindulási hypervitaminosis és csökkentse az adagot a D-vitamin kezelés hosszú, több periódusban, a szünetek. A legtöbb esetben ez a terápia segít helyreállítani a megzavart anyagcsere, és megakadályozza a súlyos szövődmények.

Ha a betegség nem múlik, a beteg kezébe kerül a sebészek. Tapasztalt ortopéd lesz képes egyenesbe a csont deformitás, és jelentősen javítja a gyermekek életét. E műveleteket csak abban az esetben tartós és hosszú távú remisszió: nem kevesebb, mint másfél éve.

kilátás

Sajnos, a prognózis ezeknél a betegeknél kedvezőtlen. A legtöbb esetben, a betegség előrehaladtával lassan, végül vezető veseelégtelenség. Deformációja csontok elkerülhetetlenül vezet a fogyatékosság és a romló általános életminőséget.

Lehet elkerülni ezt a betegséget? Kétségtelen, hogy ez a kérdés izgat mindenkinek, aki ütközött egy Fanconi szindróma. A szülők megpróbálják megérteni, hogy mit csinált rosszul, és amennyiben nem tartják be a gyermek. Ugyanilyen fontos tudni, hogy a helyzet veszélyezteti megismétlődik a többi gyerekkel. Sajnos, a megelőző intézkedések jelenleg nem fejlődött. Párok tervezi, hogy egy másik gyerek, meg kell, hogy konzultáljon egy genetikus további információkért aggodalmaikat.

Wissler szindróma - Fanconi (allergiás subsepsis)

Leírta ezt a betegséget csak a gyerekek 4-12 év. Ennek az az oka súlyos betegség még nem ismert. Azt is feltételezhetjük, hogy ez a szindróma egy tipikus autoimmun betegség, egy különleges formája a rheumatoid arthritis. Mindig kezdődik akutan, a hőmérséklet-emelkedés, amely elfér hét szám 39 fok. Minden esetben van egy polimorf kiütés a végtagokon és néha az arcon, a mellkas vagy a has. Javulás általában nélkül súlyos szövődmények. Mégis néhány fiatal betegek végül fejleszteni súlyos ízületi károsodás vezető fogyatékosság.