Fabry-kór: tünetei, kezelése, fotók

A betegség okozta a hiánya fontos enzim alfa-galaktozidáz A nevezzük Fabry-betegség, miután a tudós vesz részt a vizsgálatban, és kinyitotta. Ez az első alkalom egy gén mutációja leírták 1989-ben Angliában.

Normális körülmények között, ez az enzim jelen van szinte minden sejt a szervezetben, és részt vesz a feldolgozás a lipidek. Azok, akik örökölték a hibás gént, van egy építmény a zsíros anyagok a lizoszómákban. Végső soron, a betegség vezet pusztulását érfal-sejtek és szövetek. A Fabry-betegség - egy ritka genetikai rendellenesség, más néven „lizoszomális tárolási betegségek”.

tünetek

A betegség, szerinti orvosi megfigyelés, először jelenik meg a felnőttek és gyermekek a pre-és pubertás.

Tünettanához a következő:

• Égő és a fájdalom eredő a végtagokban, súlyosbított fizikai megterhelés és a kapcsolattartó forró. A fájdalmat gyakran kíséri egy lázas állapotok.
• Gyengeség. Sok esetben ezek a tünetek kísérik alacsony hangulat, szorongás, szorongás. A betegek úgy érzik, a hangulat romlása és a bizalom hiánya a saját képességeikben, ami nagyban csökkenti az életminőséget.
• Csökkent izzadás.
• Fáradtság lábak és kezek. Ember, az a betegség kialakulásában, nem tudja elvégezni, még a legtöbb hétköznapi cselekvések tapasztalható állandó fáradtság. Párosulva fájdalmas érzeteket ilyen tünetek vezethet a teljes tehetetlenség.
• Proteinuria. Rossz közérzet, kíséri fokozott fehérje-kiválasztás a vizelettel. Gyakran egy tünet okoz téves diagnózist.
• Oktatási kiütések a fenék, ágyék, ajkak, ujjak.
• Autonóm rendellenességek.

Körülbelül egyharmada a gyerekek egyidejűleg a fenti tünetek ízületi szindróma. Gyermek tapasztalatok növekvő izomfájdalom, csökkent látás hiánya, a szív-és érrendszeri gyakorlat. Mivel a progresszióját enzim hiány figyelhető vesebetegség, magas vérnyomás. Ennek ellenére a gyerekek egy ilyen diagnózis nagyon ritka, mert annyira fontos, minden formában alkalmazni a szakmai központok vérvizsgálat genetikai szinten.

Ki örökli a betegséget?

Sokan kíváncsiak, hogyan Fabry-betegség manifesztálódik, mi ez? A vizsgálatok szerint az orvosok jöttek az alábbi következtetéseket:

• A betegség kialakulhat egy személy, nemre való tekintet nélkül.
• A gén okozza a fejlesztés a betegség lokalizált az X-kromoszómán. A hímek csak egy X-kromoszómát, és ha az tartalmazza a hibás gént, a kialakulásának esélyét a tünetek nagyon magas. Egy ember nem tudja elküldeni a betegség fiai, hanem minden ő leányai örökli ezt a hibát.
• A nőknek két X-kromoszóma, így a valószínűsége közvetíti a betegséget a gyermekek mindkét nemű 50/50%.
• Tünetek gyakran fordul elő gyermekkorban és serdülőkorban, valamint a fiatalok.
• A hibás gén megtalálható az egyik a 12 000 élveszületésre, ami ritka.

A betegség diagnózisa

A helyes diagnózis gyakran nehéz, mert a betegség ritka, és megmutatja a teljes körű klinikai tüneteket. Gyanús beteg Fabry-betegségben vizsgálják a szakemberek a különböző klinikai területeken.

A gyakorlati tapasztalatok azt mutatják, hogy a kezdeti tünetek és a végső diagnózis átlagban kb 12 éve. Ez nagyon fontos megállapítani a betegség lehető leghamarabb, hogy megfelelő kezelést.

Az egészségügyi szolgáltatók kell jelenlétére gyanakodnak ezt a genetikai elváltozás, ha egy személy talált kombinációja több mint két tüneteket. A csecsemőkorban a Fabry-betegség (a fotót az érintett kromoszóma mutatjuk be), szinte nem fordul elő, ezért a diagnózis bonyolult lehet.

A betegség diagnózisa a férfiak

A következő események tartják a férfiak:

• Családfa-analízis, a családfán. Tekintettel az örökletes jellegű az elváltozás, a fő érték a diagnózis gyűjteménye család történetét. De egy család tagjai a betegség maradhat el nem ismert.
• Egy tanulmány a tartalmát az enzim galaktozidázt vérben.
• DNS-elemzés - végezzük esetében egyértelmű eredményeket biokémiai kutatás. DNS lehet venni bármilyen biológiai anyag.

A Fabry-betegség: diagnózisa elváltozások a nők

Az alábbi tevékenységeket végzik, hogy a női nemi:

• Pedigré analízis.
• DNS-elemzés.
• A tartalom az enzim a vér nem az elsődleges mutatója a betegség, amely által okozott aktiválása az aszimmetrikus az X-kromoszómán. Lehet a normális tartományban, akkor is, ha egy nő van jelen a betegség.

prenatális diagnosztika

Által végzett kutatás szintjének mérése enzim a magzati szövetekben. Erre azért van szükség, ha az anya szenved egy genetikai rendellenesség, vagy fennáll a gyanú, hogy a baba is örökli Fabry-kór. A betegség tünetei gyakorlatilag hiányzik a születés után manifesztálódnak az élet későbbi szakaszában.

lehetséges szövődmények

Ha a beteg nem ment át a diagnózist, és a betegség nem gyógyítható, a legtöbb esetben, fejlesztése az alábbi szövődmények:

• Akut veseelégtelenség. Az ember folyamatosan veszít fehérje a vizeletben, azaz a fejlődő proteinuria.
• Változó alakja és a szív. Ha hallgat észlelt elégtelensége szívbillentyűk, görcsös összehúzódása.
• A károsodások véráramlás az agyban. A betegnél gyakori szédülés, súlyos szövődménye kapok egy csapásra.

kezelés

Gyanús személyeket Fabry-betegség küldött szakosított központokat, ahol kezelésében jártas lizoszomális tárolási betegségek. Ezekben intézmények megerősítette jelenlétét a patológia és végrehajtotta a megfelelő terápiát.

Egészen az 2000-es években, az alapvető terápiás elv, amelynek célja a negatív körülmények fejlesztése a betegség progresszióját. Abban a pillanatban, egy másik megközelítés arra használják, hogy megszüntesse a nem csak a tüneteket okozó Fabry-betegségben. A kezelés áll enzimpótló terápia. A betegek a gyógyszert felíró alfa, béta-galaktozidáz.

A Fabry-betegség (a tünetek és a kutatás engedélyezett megállapítása helyes diagnózis) kötött azonnali kezelés. Ez végzi injekció után a beteget minden két hétben. Ez a módszer lehet végrehajtani a segítségével egy nővér egy kórházban vagy otthon, ha az ember jól tűri infúziót. A kezelés lehetővé teszi, hogy normalizálják az anyagcserét, megszünteti a tünetek ismételt kialakulásának megelőzésében betegség.

A fő használt kábítószer a helyettesítő tekinthető „Replagalt.” Az oldatot bocsátott injekciós üveg 5 ml. Eszközök jó tolerálhatóság, ritka esetekben a mellékhatások előfordulását: viszketés, hasi fájdalom, láz.

Ha betegség okozza a súlyos fájdalmat, a betegek járulékosan hozzárendelt görcsoldók, analgetikumok, a nem-szteroid gyulladásgátló szer.

Számos szakértő úgy gondolja, hogy a helyes diagnózis és a Fabry-betegség kezelésében képesek megváltoztatni a természetes a betegség lefolyását. Hatékony felhasználása helyettesítő kezelés képes megállítani a fejlődését.

laboratóriumi ellenőrzés

A háttérben a tanfolyam elvégzéséhez szükséges mennyiségi meghatározására tseramidtrigeksozida. A sikeres kezelés, a koncentráció csökken. Egyes klinikai vizsgálatok, a teljesítmény mutató szintje szfingozin globotriaozil.

Az injekciókat nem nevezi terhesség és szoptatás alatt, ha a nő nincs jelen más betegségek veszélyt jelentenek az élet.

találatok

A Fabry-betegség - a súlyos genetikai rendellenességek fájdalom kíséri, ami rontja az életminőséget és vezető megsértése jogképességgel rendelkezik. Sok beteg nem kap megfelelő kezelést, ezért nem tud hatékonyan dolgozni, tanulni, panaszkodnak egyfajta frusztráció, fáradtság, depresszió, szorongás.

A tünetek súlyossága ronthatja naponta a betegség kialakulásában, és a várható élettartam érintett személyek által, átlagosan 15 évvel rövidebb, mint a mainstream. De Fabry-betegség - nem egy halálos ítélet, a betegség, feltéve terápiával, lehet teljes életet éljenek.