Akut intermittáló porphyria: tünetek, diagnózis, a kezelés

Genetikai betegségek legösszetettebb és nehéz, mert teljesen megszabadulni tőlük lehetetlen. Az egyik ilyen betegség a akut intermittáló porfiria. Ezt az okozza, örökletes betegség, amelyben a száma porfirinek a vérben megnő. Ez a betegség típusához tartják az egyik legnépszerűbb az összes fajta genetikai porphyria.

A betegség van egy felhalmozódása a mérgező anyagok az emberi szervekkel. Leggyakrabban diagnosztizált patológia a gyengébbik nemre. És ez is kiválthatja a terhesség és a szülés.

tünettanához

Ha a betegnél akut intermittáló porfiria, tünetei közé tartoznak:

• Néhány zsibbadás a bőrön.
• Polyneuritist (többszörös idegkárosodás).
• Kiütés.
• Bőrpír és duzzanat a bőrön.
• Pigmentáció és hólyagok a bőrön területeken, amelyek általában nyitva van.
• Microciosz (csökkent a hólyag kapacitása, ahol megjegyezte, tartós megsértése annak funkcióit).
• A pszichózis.
• Szerves kóros elváltozások a májban, amelyek befolyásolják annak működését.
• Vérszegénység.
• Kóma.
• Hasi fájdalom, és nagyon erős. kíséri azokat tovább hányinger és hányás.
• A pusztítás a körömlemez.
• Növelése nyomás.
• vizelés rendellenesség.
• Zavartság, szorongás, hallucinációk.
• Bénulása légzőizmok.

Meg kell jegyezni, hogy az első tünetek megfigyelt éves vagy idősebb betegek 20 és 40 év formájában támadásokat. Sőt, lehet ismételni gyakran vagy történhet csak egyszer van az életben. Ha a támadás betegség alakul ki, úgy tűnhet, sérti a részét az agytörzs, agyideg (oculomotor és az arc), a vegetatív NS.

A tünetek a porphyria nyilvánulnak nem minden fuvarozó. Például 80% -uk sem lehet tisztában a probléma. A jellemzője a betegség támadások, hogy minden formája a beteg vizelet színe megváltozik, és képes lesz rózsaszín, barna vagy vörös.

Akut formái porphyria ritkák. Tünettanához expresszálódik másképp.

patológia diagnosztika

Abban az esetben, betegségek, mint például akut intermittáló porfiria, diagnózis legyen óvatos. Általánosan használt laboratóriumi vizsgálatok a vizelet és a vér, amely felfedi a mennyiségét porfobilinogén, porfirin szintek a plazmában. Ha legalább egy mintát abnormális volt, a beteg lehet hozzárendelve egy további vizsgálatot.

Például fontos, hogy a röntgenvizsgálata a hasüregben, amely segít azonosítani a bélelzáródás. Ezen kívül van néhány diagnosztikai kritériumainak segít diagnosztizálni a lehető legpontosabban:

1. A támadás során: a vizeletet nagyon gyorsan kiürül PBG és ALA.
2. A szűrés a csökkentés mértékét deamináz aktivitás során remisszió.

Mindkét esetben, a differenciál diagnózis kell lennie, hogy betegségek kezelésére volt igazán hatékony. Ha vizsgálat megfelelően létrejött, és a kezelés hatástalan volt, és a beteg vár a halál (60% -ában).

Fontos az is, hogy a vizsgálatokat az eltelt valamennyi tagjának a beteg családja. Ez segít, hogy a jövőben ne alakulhasson porfíriás az utódok.

Hogy a betegség?

A mechanizmus fejlesztése patológia igen egyszerű. A hem - nem-fehérje része a hemoglobin - hatása alatt az egyes tényezők, amelyek képesek a nagyon mérgező anyag. Ez viszont rombolja a bőr alatti szövetben.

Következésképpen a fedél kezd válni barna, vékonyodik. Idővel, a bőr a beteg borítja sebek és fekélyek, különösen akkor, ha napfény éri. Az a tény, hogy az ultraibolya fény károsítja, és így finom szövetek.

Fejlesztése, a betegség folyamatát befolyásolja nem csak a bőr. Szintén hatással és porcszövet az orr, a fül. Természetesen deformálódik őket. Ez akut intermittáló porphyria hoz nem csak fizikai, hanem mentális szenvedést, mint egy ember nem tudja nézni a torz arcát a tükörben.

okai

Az akut intermittáló porphyria - a betegség komplex és bonyolult. Okai annak fejlődését a következők:

1. A genetikai hajlam: patológia öröklődik.
2. Túl sok sebesség lipidperoxidáció.
3. májbetegség. Ez különösen igaz a hepatitis.
4. Erős kémiai mérgezés vagy nehézfémek sói.
5. Sziderózist Kupfer sejtek.
6. Sok vasat a vérben.
7. Hosszan tartó alkalmazása nehéz gyógyszerek: barbiturátok, hormonok.
8. Krónikus alkoholizmus.

Milyen tényezők növelhetik a betegség?

A porphyria (mi ez - már tudja) válthatják ki:

• A szigorú diéta. Ő is komoly terhet ró a májra, amely köteles a munka több, mint máskor.
• Stressz.
• Fogadása számos gyógyszer.
• Gyakori érintkezés a veszélyes vegyi anyagok.
• Hormonális változások miatt a terhesség vagy menstruáció a nők.
• Komplex fertőző betegségek, mint a hepatitis C
• A túlzott alkoholfogyasztás.

Ahhoz, hogy a patológia nem aggódik újra és újra, akkor csak meg kell, hogy megszüntesse az összes felsorolt tényezők, valamint az egészséges életmód.

kilátás

Ha a beteg diagnózisa akut intermittáló porfiria, a prognózis mértékétől függ az idegvégződéseket. Időben kezdeményezett terápia kiküszöböli a tünetek 2-4 napon belül.

Ha a betegnél súlyos motoros neuropátia, akkor előfordulhat, hogy nem a tünetek eltűnnek hónapokig, évekig. Az idősebb valaki, annál kevésbé érzékeny a tényezők, amelyek betegséget okoznak. Ő csökkentette a gyakoriságát támadásokat.

Jellemzői kezelés

Ha a beteg diagnózisa akut intermittáló porfiria, a kezelést meg kell előállítani hematológus és egy endokrinológus. Természetesen, a kezelést meg kell építeni. Ez magában foglalja:

• A plazmaferezis (vértisztító toxinok segítségével speciális berendezések).
• Védelem a közvetlen napfénytől.
• Splenectomia (a lép eltávolítása).
• Használja fájdalomcsillapító gyógyszerek.
• A kábítószer-használat, a vérnyomás csökkentésére.
• Használja a glükóz oldatos infúzióban.
• и "Рибоксин". Az ilyen hatóanyagok, valamint denozinmonofosfat és „Riboksin”.
• Az eszközöket, amelyek hozzájárulnak a bőr eltávolítása a porfirin a vizelettel.

A porphyria (mi ez - lásd fent), integrált megközelítést igényel a kezelésre. Est terápiás rend lehetnek:

1. Kezdeni, a beteget meg kell kórházba. Itt kell, hogy folyamatosan figyelemmel kíséri a szívfrekvencia, a vérnyomás és egyéb vitális.
2. Fontos, hogy kizárják abszolút minden tényezőket, amelyek a betegség rosszabbodása.
3. Ha a pontos oka a kóros állapot még nem határozták meg, a beteg lehet, hogy egy glükóz-. Azonban ez a kezelés segít, ha porfíria nem egy erős támadás.
4. Fontos az is, hogy gyorsan kezdeni a betegek kezelését a hemin. Javulás ebben az esetben jöhet után 2-4 kezelés.
5. Megszüntetése tünetek is fontos része a kezelési folyamat. Meg kell, hogy kövesse az ivás rend, hogy a beteg nem történik kiszáradás. A fájdalom kell paracetamol és a kábító fájdalomcsillapítók (receptre az orvos). A kezelés a szív rendellenességek, és a problémák a vérnyomás lehet használni a béta-blokkolók. A fertőzés foglalkozni kell a penicillin vagy cefalosporin.

Általános besorolás

Az akut intermittáló porfiria olyan típusok:

1. Patológiai által okozott hiányt dehidratázzal.
2. Örökletes koproporfíria.
3. Tarka porphyria.

Milyen gyógyszereket nem lehet enni?

Az akut intermittáló porfiria előfordulhat hatásai miatt bizonyos gyógyszerek. Ezért szükséges, hogy tudja, melyik közülük nem kell figyelembe venni, hogy ne provokálni egy támadást.

Tehát, ha egy személy volt akut intermittáló porphyria, tiltott kábítószer listán kell fejből tudja:

• Ezek nagyon veszélyes drogok „dapszon”, „danazol”, „Difenilgidanton” „diclofenac”, „karbamazepin”, „meprobamat”, „Novobiocinnal” „klorokvin.”
• Potenciálisan veszélyes "clonazepam" "ketamint", "klonidin", "Nortriptyline", "rifampicin" "A teofillin" "Erythromycin", "spironolakton".

betegségmegelőzés

Sajnos, az orvosok most már nem kínálnak a megelőző intézkedéseket, amelyek megakadályozzák a betegség. Azonban néhány tipp lehet végezni a teljes test alátámasztására:

1. A legjobb, hogy feladja dohányzás és az alkoholfogyasztás.
2. Fontos, hogy enni ezeket az ételeket, amelynek keretében jelentős mennyiségben tartalmaznak vitaminokat, különösen a B-csoport
3. Védi a bőrt a közvetlen napfénytől: szemüveg, zárt ruházat, kalapot vagy sapkát, amikor belépnek az utcán szükséges!
4. Ez jobb elkerülni összes tényező kiválthatja egy fáklyát.
5. Fontos, hogy konzultáljon egy dietetikus, így ő segített kiválasztani a legjobb diéta.

Vannak hasznos ajánlást az orvosok, hogy a beteg mindig meg kell felelnie. Például, ha mindig kell egy karkötőt, ami lesz írva, hogy az ember a betegség.

Ez mindazokat a funkciókat, amelyet a patológia. Maradj egészséges!