Stargardt-féle betegség: leírás, okoz, tünetek és a kezelés jellemzői

Stargardt-kór egy olyan degeneratív folyamat provokál a macula. Számos olyan betegség klinika, amely ehhez hasonló patológia. Ezek miatt a mutáció különböző gének. Ezért a betegség kategóriájába tartozik az örökletes betegségek.

A fő klinikai megnyilvánulása a betegség egy degeneratív folyamat a sárgafolt és a központi retinitis pigment okozva csepp a fejlesztés egy központi scotoma.

Jellemzői a betegség

Stargardt-kór egy ritka, de nagyon súlyos betegségek. Ez nyilvánul meg a fiatal korban - 6-20 éves gyakorisággal 1: 20.000. Más korcsoportban patológia, mint általában, nem vstrechvaetsya. A következmények a betegségek katasztrofális. Nem zárható ki teljes látásvesztés.

A betegség genetikai alapja. Disztrófiás folyamat hatással retina makula régió és származik a pigment epithelium, ami látása elvesztését. A folyamat kétoldalú.

patológiás formája

Van egy egyértelmű felosztása patológia négy típusa területtől függően a gyulladásos lokalizáció:

Degeneratív folyamat figyelhető meg:

• a közepén a külső zóna;
• a makuláris régió;
• A paracentral zónában.

Emellett van egy kevert formában a betegség, amely magában foglalja a gyulladás lokalizálódik a központi része a szem, és a periférián.

Mechanizmusok a betegség kifejlődésének

Az okok a betegség ismertetett orvos Karl Stargardt első felében a huszadik század. Az ő tiszteletére és elemzi a betegséget. A patológia kapcsolódik a makuláris régió és a szerint a tudós, átadásra egy családon belül öröklési. Általában kijelölt polimorf szemtükrözést képet, amelyen szerepel a neve „sorvadása az érhártya”, „bika szeme”, „megtört bronz”, és mások.

Keresztül pozícionális klónozással mester génlókusz azonosítottunk, ami okoz retinitis pigmentosa, a legnyilvánvalóbb a fotoreceptorok. A tudomány az úgynevezett ABCR.

Szembetegség öröklődik autoszomális domináns módon. A jellemezhető patológiák lokalizációja mutált gének kromoszómák 13q és 6ql4.

A genetikai alapja nem a nemi különbségek. A legújabb kutatások szerint az orvos- genetikus, az uralkodó típusú betegség átvitelének, tart egy kicsit könnyebb, és nem minden esetben vakságot okozhat. A legtöbb sejt receptorok továbbra is működik. Ezeknél a betegeknél, a patológia történik minimális tünetekkel. Érintett tovább működik, és annak lehetőségét, hogy a gépjárművezetést.

Hogyan Stargardt-kór? Az okok a makula degeneráció a sejtek fekszenek egy erőtlenség. Gén hibája provokál termelését egy hibás transzferáló fehérjét ATP molekulák a sejtmembránon keresztül makuláris központi része a retina. Ez fókuszált képet grafika és színes.

tünetegyüttes patológia

Mi jellemzi emberek Stargardt-kór? A fejlesztés a betegség patológiai nem figyelhető meg más belső szervek. A folyamat azonban csak a szemet. A betegség kezdődik a látásélesség csökkenése. Később a tünetek növekszik, és vannak súlyosan megsérti a színérzékelésen egész érzékelt kilátás spektrális tartományban.

Degeneratív változások a fundus mutatjuk be a következő ábrák:

• mindkét szemébe jelölt pigmentált kör alakú pontok;
• vannak helyi területek mentesek a pigment;
• megfigyelt atrófiás folyamat a retinális pigment epithelium.

Az ilyen folyamatok történhetnek együtt előfordulása fehéres-sárga foltok. Mivel a betegség előrehaladtával a retinális pigment epithelium feltárta fokozott felhalmozódását a iipofuszcin-szerű anyag.

Minden beteg érinti ez a patológia észlelt abszolút vagy részleges központi scotoma, amely különböző értékeket, túlsúlya miatt a folyamat.

Amikor zheltopyatnistoy alakú doboz egy humán beteg maradhat a normál tartományban, de a centrális látás jelentősen csökken.

A legtöbb esetben az emberek, akik átestek a felmérés azt is megállapította, hogy sérti a felfogása színek deuteranopia típusú, piros-zöld diskhromazii. Amikor zheltopyatnistom disztróf folyamat színlátás lehet teljesen érintetlenül.

Disztrófia Stargardt alakváltozáson megy keresztül és a térbeli frekvencia kontrasztérzékenység (folyamatban állapotok 6-10 ° jelentős csökkentése területén középső térbeli frekvenciákon, és a teljes hiánya a nagyfrekvenciás tartományt). A szindróma az úgynevezett „minta a kúp disztrófia.”

A tünetek közé tartozik hullámos elképzelés a dolgok, holt, elmosódást, szín és sérti az alkalmazkodási nehézségek jelenlétében félhomályban.

betegség diagnózisa

Ennek eredményeként a kutatás genetikai szinten is kiderült, hogy a bizonyítékok szembetegség Stargardt meghatározni allél rendellenességek lókusz ABCR.

A betegség diagnózisa kezdődik egy tanulmány az állam a szemfenéki. Végzett fluoreszcein angiográfia retina vascularis és elektrofiziológiai vizsgálat. Ebben az esetben a meghatározása a károsodás mértékét szükséges. Ez lehetővé teszi, hogy azonosítsa számos betegség mutatók, beleértve giperflyuorestsiruyuschie zsebek és fluoreszcens a látóideg.

Mivel a betegség örökletes jellegű, a legpontosabb módja a meghatározó ez a diagnózis lenne a DNS-t, amely képes azonosítani örökletes betegségek monomonogennye.

differenciáldiagnózis

Stargardt-féle betegség kell egy szétválasztása kúp-pálcika-a, a kúp, és a pálcát-kúp disztrófia, progresszív foveális disztrófia, domináns, fiatalkori retinoschisis, makula dystrophia vitelliformnoy.

Továbbá, differenciáldiagnózis látható terhesség esetén toxémia megszerzett miatt adagolási degeneráció (különösen, ha hlorokvinovoy retinopátia).

Lehet ez gyógyítható Stargardt-kór?

Etiológiai kezelés nem létezik. Ez kiküszöböli a Stargardt-kór? kisegítő jellegű kezelés magában foglalja parabulbar injekció taurin és antioxidánsok bevezetése jelenti húzódó tartályokkal (pentoxifillin, nikotinsav), és a szteroidok.

Kezeletlen vitaminok, amelyek elősegítik az érfal és javítja a vérkeringést. vitaminok általánosan használt B, A, C, E.

Az eredmények azt mutatják, birtok rehabilitáció. Közülük külön említést érdemel elektroforézis segítségével drogok, és a retina stimuláció lézerrel.

Alkalmazott revasulyarizatsiya retina által transzplantáció makula területe izomrostok.

Korábban a szemészek a világon úgy gondolták, hogy a betegség nem gyógyítható. A fenti terápiák segítenek csak kissé késlelteti a betegség progresszióját, de semmi esetre sem nem gátolja.

Általános szabály, hogy a kezelés nem menteni az embereket a teljes látásvesztés. Szükséges, hogy dolgozzon ki egy módszert, amely megkönnyítené a helyreállítása a sérült szem struktúrákat.

Az innovatív technika terápia

Van jelenleg egy hatékony módszer eltávolítására ilyen patológia a Stargardt-kór? Hogyan kell kezelni egy súlyos betegség? A módszert javasolt 2009-ben Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, aki a fejét a Szemészeti Központ "ON Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, ház 69, B épület). Úgy javult betegség kezelési lehetőség alapján a sejtek szöveti kezelést.

Az alapja kezelés alkalmazása őssejtek a zsírszövet megbetegedett személy. A terápiás módszert fejlesztette tudósok korábban VP Filatov. Köszönhetően az innovatív technológia a betegek lehetőséget kapnak arra, hogy visszaállítsa az elveszett látást, és egy teljes életet.

Dr. AD lajstromozták Romashchenko komplex orvosbiológiai technológia és szabadalmaztatott a következő módszerek őssejt kezelés :

• kombinált eltávolításának módszere a nedves formában a betegség;
• komplex módszer paitogeneticheskogo terápiás központ és tapetoretinalnoy disztrófia.

Egy klinikán a kezelés?

A kezelés a komplex betegségek már szemészeti központ „On Clinic”. A központ található a városban, mint St. Petersburg. Treat Stargardt-kór csak a központban, mivel ez az egyetlen Oroszországban, ahol az ilyen technológiát alkalmaznak.

Van őssejt terápia biztonságos?

Szakemberek is magabiztosan megerősítik, hogy a technológia terápia AD fejlődött Romashchenko, teljesen biztonságos. A kezelés a beteg sejteket alkalmazunk, ami kiküszöböli annak lehetőségét kilökődés vagy más negatív következményeket.

következtetés

Shtargradta betegség debütáló korán és gyorsan vezet abszolút látásvesztés. Nagyon ritka esetekben, öröklés uralkodó típus, szemcseppek lassan. A betegeket tájékoztatni, hogy nézze meg szemész, vitaminok és napszemüveget visel. A leghatékonyabb módja annak, hogy megszüntesse a patológia tekinthető terápia őssejtek.