Spinal amiotrófia: etiológia, tünetek és diagnózis

Az első alkalommal Spinal amiotrófia írták le a 19. században (1891 - Verdniga és 1893-ban - Hoffmann). Meglehetősen ritka betegség, ami előfordul egy-egy fő 100 ezer. Disease tárgya genetikai betegségek és jellemzi léziók az izomszövet. Ezek a folyamatok kapcsolódó degeneratív folyamatok neuronok elülső szarvának a gerincvelő és a motor sejtmagok az agytörzs. Általában az első jelei a betegség megjelenik csecsemő- vagy gyermekkorban. Tünetek függ a betegség típusától és megnyilvánulhatnak hipotenzió, gipofleksii, szopás diszfunkció, légzési és nyelési; Súlyos esetekben ez a patológia egy halálos kimenetelű volt. Annak érdekében, hogy a diagnózis, akkor átmennek genetikai tesztelés.

Spinal amiotrófia: Tünetek

A klinikai kép függ a betegség típusától. Szövettan izom jellemző a neurogén (miatti idegsejtek pusztulása és szövetek) amiotrófia - szomszédságában egészséges és beteg izomsejtek. Talán a legfontosabb jellemzője a betegség növekvő gyengeség és sorvadás az izom rostok. Elsődlegesen érinti proximális végtagokon. A fejlesztés a betegség folyamatának fokozatos bevonása és más izomcsoportokat. Gyakran a betegek látható izomrángás izmokat. Jellemző tünetei patológia kifoszkoliózis, izom-összehúzódás és légzési zavarok, ez jár kárt a bordaközi izmok. A röntgenfelvételek gyakran felfedi elvékonyodása hosszú csontok (felkarcsont, combcsont, stb.)

Werdnig-Hoffmann első típusú nyilvánul korán hat hónapig. Ebben az időszakban a gyermek regisztrált izomhipotónia, hyporeflexia és fasciculatiókra nyelvet. A jellemző az ilyen típusú betegségek nyelési nehézség (dysphagia), szívó, valamint a légzést. Fulladás az esetek 95% -ában a halálok éven aluli gyermek egyéves. Négy év alatt 100% halálos kimenetelű.

Spinal amiotrófia második típus látható a 3-15 hónapos korban. Ha a gyermek tanulmányi mély ínrefiexek hiányzik, lehetséges dysphagia. A legtöbb gyerek nem tud feltérképezni, és gyalog, kevesebb, mint 25 százaléka lehet ülve. Gyakran előfordul, hogy a betegség halállal végződik.

Spinal amiotrófia harmadik típus, vagy a betegség, Kugelberg-Welander-kór, mint a szabály, bejegyzett életkora 15 hónap és 19 év közötti. A klinika, mint az I. típusú, de a betegség előrehaladtával lassan, hosszabb élettartamot garantál. Gyengeség és fogyás kezdődik négyfejű femoralis izmok és flexor, idővel a legkifejezettebb tünetek jelennek meg, és a lábakon. Egy kicsit később, a kéz érinti.

Spinal amiotrófia negyedik típusú lehet öröklött, a betegség manifesztálódik felnőttek voraste 30-60 év. Ez a gyengeség jellemzi, fogyás izom. Ez a forma nagyon nehéz differentsiirovat amiotrófiás laterális szklerózis.

Spinal amiotrófia Werdnig-Hoffmann diagnosztizálni EMG (ideg vezetési sebessége határozza meg, végezzük a vizsgálatot az izmok, amelyek által beidegzett agyidegek). A diagnózis megerősítésére van szükség, hogy végezzen genetikai vizsgálatok, amely azonosítja a etiológiája mutációk 95% -ában. További diagnosztikai módszerek közé tartozik az izom biopszia, a tanulmány a enzimek aktivitását (aldoláz, kreatin-kináz).

Különleges kezelés a betegség nem létezik. Annak érdekében, hogy a fejlesztési összehúzódások és gerincferdülés előírt fizioterápiás és fűző. Speciális ortopéd eszközök lehetővé teszik a beteg enni, írni, vagy dolgozni a számítógépen.