Laron-szindróma: okok, diagnózis, kezelés, prognózis

Laron-szindróma - egy patológiás állapot, amelyben a szervezet nem képes elfogadni és felhasználni a növekedési hormon. A leggyakoribb tünet a szabálysértés - törpeség. Többek között a tünetek azonosítani lehet gyengesége az izmok és az állóképesség-csökkentő, gyermek hipoglikémia, késleltetett nemi fejlődés, rövid végtagok, valamint az elhízás. Leggyakrabban okozhat rendellenes változások (mutációk) gén felelős a növekedés. Ez öröklődik autoszomális recesszív tulajdonság.

tünetek

Laron-szindróma egy ritka rendellenesség. Ebben az esetben a diagnózis újszülöttek általában átlagos növekedési ütem és a súlygyarapodás, de a jövőben a fizikai növekedés drámaian csökken. Kezeletlen felnőtt hím elérheti a maximális növekedés a 130 cm-es. A növekedés a nők kevesebb, mint 120 cm.

Amellett, hogy az alacsony növekedés a jelenléte patológia következő tünetek:

• izom gyengeség, kitartás;
• A hipoglikémia gyermekkorban;
• késői pubertás;
• aránytalanul kicsi nemi szervek;
• vékony, gyenge haj;
• megsérti a szerkezet a fogak
• rövidített végtagok;
• elhízás;
• megkülönböztető arcvonások (kiemelkedő homlok, orr elsüllyedt, kék ínhártya szindróma).

okok

Laron-szindróma okozó mutációt, amely növekedési hormon receptor - fehérje megtalálható a külső membránjait sejtek a szervezetben. Receptor növekedési hormon célja, hogy felismerje és aktiválja a szomatotropin, ezáltal beindítva a növekedés és a sejtosztódást. A mutációk a gén akadályozza a normális működését a biológiai mechanizmust, és zavart okozhat a sejtek fejlődését. Sok tüneteit okozta betegségek a képtelenség, hogy létrehoz egy szekunder hormon - az inzulin-szerű növekedési faktor.

átöröklés

A legtöbb esetben, Laron-szindróma gyermekeknél öröklődik autoszomális recesszív módon. Ez azt jelenti, hogy a hiba okozta mutációk mindkét példányát az érintett gén minden cellában. A szülők betegek betegségek általában hordozói egy példányt a mutáns gént, és ritkán szenvednek a tipikus megnyilvánulása a jogsértést. Amikor két fuvarozó egy recesszív autoszomális betegség született gyermek öröklési betegség kockázatának 25%; valószínűleg egy passzív hordozója, hogy minden szülő - 50%; valószínűsége, hogy nem örökli rendellenes vagy mutáns gén - 25%.

Egyes jelentések szerint vannak családok, ahol Laron-szindróma öröklődik autoszomális domináns módon. Ilyen esetekben, a betegségek átvitelének egy mutáció egy példányát az érintett gén minden cellában. Néha ez a funkció fogad a gyermek a szülő a patológia és a beteg. Ismert és új esetek, nem öröklött genetikai mutációk, ha a szabálysértés a diagnosztizált gyermekek családban, aki nem rendelkezik egy esetben a betegség. Egy személy egy megerősített patológiai jelentés mutált gént fiaiknak esetek 50% -ában.

diagnosztika

Miután a kezdeti értékelésének nyilvánvaló jelei és tünetei a szakember képes diagnosztizálni Laron-szindróma (fotók emberek patológia cm. A cikket). további vizsgálatokat kell végezni, hogy erősítse meg ezt a diagnózist és a hatékony differenciálódás, beleértve egy vérvizsgálat specifikus hormonok. Leggyakrabban az emberek a betegség tapasztalt magasabb növekedési hormon szintje, ugyanakkor a csökkenés az inzulin-szerű növekedési faktor. Bizonyos esetekben orvosok genetikai vizsgálatok megerősítik, hogy a génmutációt. diagnosztikus eljárások eredmények lehetővé teszik, hogy pontosan meghatározni Laron-szindróma.

kezelés

Teljesen gyógyítani ezt kóros állapotának a modern orvostudomány még nem lépett hatályba. Innovatív terápia elsődlegesen a gyorsulás a növekedés, ami biztosítja a szubkután injekció inzulin hiányzó hormon. Anyag stimulálják a lineáris növekedést (magassága), ez gyorsítja a fejlődés az agy és megakadályozza az anyagcsere-rendellenességek által okozott tartós hiány szükséges fehérjéket. Ezen túlmenően az ilyen injekciók emelni a vércukorszintet, megakadályozza a koleszterin felhalmozódását, és jelentősen tónusú izomszövet. A kezelés az inzulin-szerű növekedési faktor kell végezni állandó felügyelete alatt a szakemberek, mint az meghaladja a szükséges dózis okozhat komoly egészségügyi problémákat.

kilátás

Hosszú távú prognózis leggyakrabban meglehetősen optimista. Laron-szindróma nem befolyásolja a várható élettartamot. Sőt, a fuvarozók az örökletes betegség sokkal kisebb a rák kockázata, nem inzulinfüggő diabetes mellitus. Jelenleg széles körű kutatásokat azonosítani közötti kapcsolatok Laron-szindróma, genetikai mutációk, hormon növekedését és fejlődését a rosszindulatú daganatok. Lehetőség van arra, hogy ezekben a gén változások a legfontosabb, hogy legyőzte a rák.