Következtetés DNS vizsgálat. Levezetése DNS analízis létrehozására apasági. genetikai vizsgálat

Világunk által lakott különböző szervezetekben, mikroszkopikus, látható, csak egy erős mikroszkóppal, hogy hatalmas, darabonként több tonna. Annak ellenére, hogy ez a sokszínűség, az összes élőlények a Földön nagyon hasonló szerkezetet. Mindegyik sejtekből áll, és ez a tény egyesíti az összes élőlényt. Ugyanakkor, ez lehetetlen találni két egyforma test. A kivétel lehet csak az egypetéjű ikrek. Mi teszi minden szervezet, amely életet ezen a bolygón, így egyedi?

Minden cellában van egy központi hatóság - egy mag. Vannak bizonyos fizikai egységek - gének, amelyek székhelye a kromoszómák. Egy kémiai szempontból, a gének a dezoxiribonukleinsav vagy DNS. Ez makromolekula, összegömbölyödött kettős spirál, ez felelős az öröklési sok vonások. Így az érték a DNS - a genetikai információ átadását a szülők utód. Hogy ez az igazság, a tudósok a világ két évszázad hozott hihetetlen kísérletek előadott egy merész feltételezés, szenvedett kudarcok és diadalok által tapasztalt nagy felfedezések. Ez ma már tudjuk, a munkálatok a nagy felfedezők és tudósok, azt jelenti, hogy a DNS.

Végére a XIX században, Mendel létrehozott alaptörvényei jelek átvitelére generációról generációra. A XX század elején, és Thomas Hunt Morgan kiderült, hogy az emberiség a tény, hogy az örökletes tulajdonságok továbbítják gének, amelyek székhelye a kromoszómák egy adott sorrendben. Kémiai szerkezet tudósok kitalálta a negyvenes években a huszadik században. Az ötvenes évek közepén, a DNS dupla helix fedezték fel, a komplementaritás elvét és a replikáció. A negyvenes tudósok Boris Ephrussi, Edward Tatum és Dzhordzh Bidl kifejezte félkövér hipotézist, hogy a gének fehérjéket termelnek tárolt specifikus információt, hogyan lehet szintetizálni az enzim specifikus előfordulása bizonyos reakciók a sejtben. Ezt a feltevést megerősíti a munkálatok Nirenberg, aki bevezette a genetikai kód, és hozta rendszeresség közötti fehérjék és DNS-t.

a DNS-szerkezetet

A sejtmagok a sejtek minden élő organizmusok nukleinsav, amelynek a molekulatömege nagyobb, mint a fehérjék. Ezek a molekulák a polimer, a monomerek nukleotidok. A formáció a részt vevő fehérjék 20 aminosav és a 4 nukleotid.

Kétféle nukleinsavak: DNS (dezoxiribonukleinsav) és RNS (ribonukleinsav). Szerkezetük hasonló, hogy mindkét anyag van egy nukleotid-összetétel: egy nitrogéntartalmú bázis, foszforsav maradék és szénhidrát. A különbség azonban az, hogy a DNS-t és RNS van -dezoxiribóz - ribóz. Nitrogéntartalmú bázisok purin és pirimidin. Ennek része a DNS-adenin és a guanin purin és pirimidin timin és citozin. RNS magában foglalja a struktúrájában azonos purinok és pirimidin citozin és uracil. Csatlakoztat foszforsav maradék, és egy nukleotid másik szénhidrát csontváz van kialakítva, hogy egy polinukleotid, amelyhez ragaszkodnak nitrogéntartalmú bázis. Így előfordulhat, hogy elég sok különböző vegyületek, amelyek meghatározzák a fajok sokféleségét.

A DNS-molekula kettős spirál két nagy polinukleotid lánc. Ezek kapcsolódnak egymáshoz a purin és pirimidin egyláncú más. Ezek a kapcsolatok nem véletlen. Ezek a törvénytisztelet komplementaritás: Kommunikációs alkothat között adenin nukleotid timilovym, guanin - a tsitozilovym, mivel kiegészítik egymást. Ez az elv adja a DNS-molekula egyedülálló tulajdonsága önreplikációs. Specifikus fehérjék - enzimek - mozog, és megtöri a hidrogén kötések közötti nitrogén-bázisok, mindkét lánc. Ennek eredményeként a két ingyenes nukleotidszál hogy zárulnak létező citoplazmában és a sejtmagban a sejtek szabad nukleotidok szerint a komplementaritás elvét. Ez kialakulásához vezet a két DNS szál egyik szülő.

A genetikai kód és titkok

DNS-vizsgálat lehetővé teszi számunkra, hogy megértsük a egyéniségét minden szervezetre. Ez könnyű elképzelni, hogy egy példát szöveti inkompatibilitás szervátültetések egy donorból a címzettnek. „Alien” szervdonor bőrt például tartják ellenséges a recipiens szervezetében. Ez elindítja a lánc immunválasz antitestek termelődnek, és a szerv nem gyökeret. Kivéve ebben a helyzetben lehet az a tény, hogy a donor és a recipiens - egypetéjű ikrek. Ez a két organizmusok merült egyetlen sejtből, és ugyanazokat a örökletes tényezők. Amikor szervátültetés ebben az esetben nem képződnek antitestek, és majdnem mindig teljesen szerv túléli.

Meghatározása DNS, mint a fő hordozója a genetikai információt nem empirikusan. Bakteriológus F. Griffiths végeztek egy érdekes kísérletet pneumococcus. Ő beadott dózis a kórokozó egerekben. Vakcinák voltak kétféle: A forma kapszula poliszacharidok és a B forma, mentes a kapszula, a két örökölhető. Az első típus elpusztította a hőt, és a második nem jelentenek semmilyen veszélyt az egereknek. Micsoda meglepetés volt, bakteriológus, amikor az összes egér elpusztult a pneumococcus forma A. Ekkor a tudós fején volt egy ésszerű kérdés arról, hogy a genetikai anyag került át - a fehérje, poliszacharid vagy DNS? Miután majdnem húsz évvel a kérdésben nem reagáltak az amerikai, tudós Oswald Theodore Everi. Letette a kísérletek számát kirekesztő, és megállapította, hogy ha a fehérje és poliszacharid pusztítás öröklés folytatódik. A genetikai információ átadását végződött csak roncsolása után a DNS szerkezetét. Ez hozta a posztulátum a genetikai információ átadását felelős molekulát, amely a genetikai információt.

A fentiek alapján a DNS szerkezetét, és a genetikai kód lehetővé tette az emberiség, hogy egy hatalmas előrelépést jelent a fejlesztési területeken, mint a gyógyszer, kriminalisztika, az ipar és a mezőgazdaság.

DNS-elemzés a törvényszéki vizsgálat

Jelenleg progresszív nyilvántartás vezetése a büntető és polgári peres teljes alkalmazása nélkül genetikai elemzés. DNS elvégzett vizsgálat kriminalisztika a tanulmány a biológiai anyag. Segítségével a tanulmány kriminalisztika fellelhetjük a támadó vagy a sértettel tárgyak vagy testek.

Genetikai vizsgálatok alapján összehasonlító elemzést biológiai minták emberi markerek, ami számunkra információt jelenléte vagy hiánya a kapcsolat közöttük. Minden ember egyedi „genetikai útlevél” - az ő DNS-t, amelyben a teljes információ tárolódik.

Az igazságügyi orvos szakértői vizsgálat használják nagypontosságú nevezett folyamat ujjlenyomat. Azt találta, az Egyesült Királyságban 1984-ben, ez a tanulmány a minták biológiai minták: nyál, ondó, haj, epitheliális vagy testnedvek azonosítása érdekében azokat a büntető nyoma. Így a DNS törvényszéki vizsgálat célja, hogy vizsgálja meg a bűnösségének vagy ártatlanságának egy adott személy jogellenes tevékenységek esetek egyértelművé tétele kétes szülői.

A hatvanas években a múlt század, a német szakértők szervezett társadalom előmozdítása genom kutatás az igazságszolgáltatásban. A kilencvenes évek elején létrehozott egy speciális bizottság, amely foglalkozik a kiadvány fontos művek és felfedezések ezen a területen, mint a törvényhozó standardok törvényszéki munkát. kapta a nevét "International Society for Forensic Genetics" 1991-ben, ez a szervezet. A mai napig, több mint ezer alkalmazottal és 60 világcégek, akik részt vesznek a kutatás területén a bírósági eljárásban: szerológia, molekuláris genetika, matematika, biostatiki. Ez hozta a világ törvényszéki gyakorlat közös magas színvonalon, amelyek javítják bűncselekmények felderítése. DNS törvényszéki vizsgálatot végzik el a szakosodott laboratóriumokban, amelyek részét képezik egy komplex jogrendszer az állam.

Feladatok igazságügyi szakértői elemzés genom

A fő feladata az igazságügyi szakértők -, hogy vizsgálja meg a beérkezett mintákat és hogy megállapítsa a DNS, amely szerint meg lehet határozni a biológiai „ujjlenyomat” egy személy vagy létre rokonság.

DNS-minták tartalmaztak az alábbi biológiai anyagok:

• potozhirovye nyomait;
• darab biológiai szövetek (bőr, köröm, izmok, csontok);
• testfolyadékok (izzadság, a vér, ondó, transzcelluláris folyadék et al.);
• haj (szükségszerűen jelenlétében szőrtüsző).

A magatartás törvényszéki képzett bemutatott bizonyítékokat a jelenet, genetikai anyagot tartalmazó és a bizonyítékok.

Jelenleg számos fejlett országokat, hogy a DNS-adatbázis a bűnözők. Ez javítja az észlelési bűncselekmények, még a lejárt elévülést. A DNS-molekula évszázadokon változtatások nélkül tárolható. Továbbá, az információ nagyon hasznos lehet a személy azonosítását az emberéletet.

Jogszabályi keretek és a kilátások kriminalisztikai DNS

Oroszországban, a törvény „a kötelező genomi rögzítő” 2009-ben elfogadott. Ezt az eljárást végzik a foglyok, valamint az emberek, akiknek a személyazonosságát még nem állapították meg. Állampolgár, aki nem szerepel ezen a listán, vizsgálatokon önként. Mi lehet egy ilyen genetikai bázis:

• csökkentik a bűncselekmények számát, és csökkenti a bűnözést;
• Válhat a fő bizonyíték nem volt a nyilvánosságra hozatala a bűncselekmény;
• oldja meg a problémát az öröklési vita esetén;
• az igazság megállapítására kérdésekben a szülők.

Következtetés DNS is nyújthat érdekes információt a személy identitását: a genetikai hajlam a betegség és a függőség, valamint a hajlandóság bűncselekményeket. A csodálatos tény az, hogy a tudósok felfedeztek egy gént, amely felelős a tendencia a személy bűncselekményeket.

DNS vizsgálat kriminalisztika segített feltárni több mint 15.000 bűncselekmények világszerte. Különösen izgalmas, hogy, hogy felfedje a bűncselekmény csak egy hajszál vagy darabka bűnügyi bőrt. Ilyen keretet létrehozó jósolja nagy potenciállal nemcsak az igazságszolgáltatásban, hanem az iparban, mint az orvostudomány és a gyógyszeripar. DNS vizsgálatok segítenek megbirkózni kezelhetetlen betegségek öröklött.

Eljárás DNS-elemzés. Létrehozó apasági (anyaság)

Jelenleg számos állami és magán akkreditált laboratóriumok, ahol meg tudod csinálni a DNS-elemzés. Ez a vizsgálat összehasonlításán alapul töredékes DNS-darabokat (loci) a két minta: a leendő szülők és gyermekek. Ha megnézzük logikusan, a gyermek kap a szüleitől 50% a gének. Ez magyarázza a hasonlóság, hogy az anya és az apa. Ha összehasonlítjuk egy bizonyos területen a gyermek DNS ugyanazon a DNS-szekvencia szándékolt szülők lesznek azonos a valószínűsége 50%, azaz 12 loci egybeesik 6. Ha az ilyen mutatók azonosítottuk, a DNS-vizsgálat a következtetést biztosítja a valószínűsége a biológiai apaság vagy anyaság 99.99 %. Amikor az egybeesés csak az egyik tizenkét loci, ez a valószínűség minimálisra csökkenthető. Sok akkreditált laboratóriumok, ahol lehetőség van a DNS-vizsgálat magán.

A pontosság az elemzés érinti a természet és a kötelezettségvállalás összegét a tanulmány loci. DNS vizsgálatok kimutatták, hogy a genetikai anyag minden ember a bolygón ugyanaz 99%. Ha ezeket a hasonló DNS-régiók elemzés, lehet, hogy ez teljesen azonos az egyének, például ausztrál bennszülöttek és az angol. Ezért a pontos vizsgálatok hozott egyedi minden egyes oldalakon. A több ilyen területen lesz kitéve, hogy vizsgálatot, a fenti valószínűségi elemzési pontosságát. Például, a leggondosabb és kvalitatív vizsgálat 16 STR DNS következtetést akkor érhető pontossággal 99,9999%, amikor megerősítve valószínűsége anyasági / apasági és 100% a cáfolatokat tényt.

Való szoros rokonságot (nagyszülő, unokahúga, unokaöccse, nagynéni, nagybácsi)

DNS-elemzés a kapcsolat nem alapvetően különbözik a teszt a szülői. A különbség az, hogy az összeg a teljes genetikai információ lesz kétszer kevesebb, mint egy apasági teszt, és nem lenne körülbelül 25%, ha 3 kivéve 12 loci teljesen egybeesik. Ezen kívül azt is meg kell felelni a feltétellel, hogy a rokonok, amelyek között a kapcsolat létesítésekor, tartozik az ugyanabban a sorban (anya vagy apa). Fontos, hogy a DNS-elemzés átirat hitték, hogy azok pontosak.

Létrehozása DNS közötti hasonlóság a natív és a fél-testvérek / nővérek

Kedves testvérek megkapja a szüleitől egy génkészlet, így a DNS-vizsgálat során 75-99% -át ugyanezen gén (abban az esetben, egypetéjű ikrek - 100%). Az aggregálódott testvérek lehet mindössze 50% -ban azonos, és csak azokat a géneket, amelyek átvezetünk az anyai vonalon. DNS-teszt 100% -os pontossággal képes megmutatni, hogy vagy testvérek natív vagy pivot.

DNS-teszt ikrek

Gemini a természet biológiai eredetű odnoyaytsovye (homozigóta) vagy kétpetéjű (heterozigóta). Homozigóta ikrek dolgozzon egyetlen megtermékenyített sejt, csak egy szex, és azonosak genotípusú. Heterozigóta van kialakítva a különböző megtermékenyített tojásokat, vannak a heteroszexuális és a kis különbségek a DNS. Genetikai vizsgálat képes belül 100% annak meghatározására, hogy egypetéjű ikrek vagy heterozigóta.

DNS-vizsgálat az Y-kromoszóma

Y-kromoszómát átvitel zajlik, apáról fiúra. Az ilyen típusú elemzés nagy pontossággal meg lehet határozni, hogy a család tagjai az ember és, amennyiben azok szorosan kapcsolódnak egymáshoz. Meghatározása a DNS az Y-kromoszómát gyakran használják, hogy hozzon létre egy családfa családok.

Elemzés a mitokondriális DNS

Öröklési mtDNS jelentkezik anyai ágon. Ezért az ilyen típusú felmérés nagyon informatív felkutatni rokonság révén az anya. A tudósok mtDNS elemzések ellenőrzése az evolúció és a migráció, valamint az emberek azonosítására. MtDNA szerkezete olyan, hogy meg lehet különböztetni két hipervariábilis HRV1 és HRV2 övezetben. A kutatás locus HRV1 és összehasonlítva a szokásos, a Cambridge DNS-szekvencia lehet beszerezni következtetést arról, hogy az emberek tanulmányozták rokonok tartoznak azonos etnikai csoporthoz van, egy nemzet, egy anyai ágon.

Megfejtése genetikai információ

Jelenleg mintegy százezer gén emberekben. Ezek szekvenciában kódolt, amely hárommilliárd betű. Mint korábban említettük, a DNS kettős spirál szerkezete van kötve egymással keresztül kémiai kötéssel. A genetikai kód áll számos változata öt nukleotidból, jele A (adenin), C (citozin), T (timin), G (guanin) és U (uracil). Az, hogy a DNS nukleotidjainak lokalizációs meghatározza a aminosavak szekvenciája egy fehérjemolekula.

A tudósok felfedezték, érdekes, hogy körülbelül 90% a DNS-lánc egy genetikai salak nem fontos információkat tartalmaznak a humán genomban. A fennmaradó 10% vannak osztva a saját gének és szabályozó régiók.

Vannak olyan esetek, amikor egy megkétszereződését lánc DNS-t (replikációs) fordulnak elő hibák. Az ilyen eljárások előfordulásához vezethet mutációk. Még a legkisebb hiba egy nukleotid okozhat a fejlődés egy genetikai betegség, ami végzetes lehet az emberre. Minden tudós tudni 4000 ilyen rendellenességek. Betegségek kockázata attól függ, milyen része a DNS-lánc hatással lesz a mutációt. Ha ez a genetikai salak, hiba észrevétlen maradhat. A normál működését nem befolyásolja. Ha a replikációs hiba jelentkezik egy fontos szegmense a genetikai, ilyen hiba kerülhet egy ember életében. DNS vizsgálatok ebben a helyzetben segít megtalálni a klinikai genetikus módja, hogy megakadályozzák a mutáció a gének és örökletes betegségek vereség.

Táblázat A genetikai kód DNS segít tudósok genetikusok megállapítani átfogó tájékoztatás a humán genomban.

Genetikai szűrés a tervezés és a terhesség alatt

A tudósok Genetics javasoljuk párok átmennek genetikai kutatások még mindig a tervezés szintjén az utódok. Ebben az esetben lehetőség van arra, hogy megtanulják előre a lehetséges változások a szervezetben, hogy értékelje a kockázatokat, amelyek a gyermekek és rendellenességek jelenlétének kimutatására a genetikailag öröklődő betegségek. De a gyakorlat azt mutatja, hogy a DNS-vizsgálatok a nők gyakran át a terhesség alatt. Ilyen körülmények között, továbbá tájékoztatást ad a valószínűsége fejlődési rendellenességet a magzatban.

Genetikai szűrés önkéntes. De van több okok, amelyek alapján egy nő kell szükségszerűen át egy ilyen vizsgálat. Ezek a jelzések a következők:

• biológiai kora meghaladja a 35 évet;
• örökletes betegségek anyára;
• története vetélés és halvaszületés;
• jelenlétében mutagén ágensek idején a fogantatás: radioaktív és X-sugarak, hogy a szülők a kábítószer és alkohol-függőség;
• előző született gyermekek rendellenességei fejlesztés;
• átment terhes nő a vírusos betegségek (különösen a rubeola, toxoplasmosis és influenza);
• során szerzett bizonyíték egy ultrahang.

A vérvizsgálat DNS lehetővé teszi a nagy valószínűséggel, hogy meghatározza a hajlam egy jövőbeli baba betegségek a szív és a véredények, a csontok, a tüdő, a gyomor-bél traktus és endokrin rendszer. Továbbá, ez a tanulmány azt mutatja, a kockázat kisbaba születése a Down-szindróma és Edwards. Következtetés DNS ad az orvosnak a teljes képet, amely állapotot a nők és gyermekek, és lehetővé teszi, hogy adja meg a megfelelő korrekciós kezelést.

Módszerek a genetikai vizsgálatok a terhesség alatt

A hagyományos kutatási módszerek közé tartozik az ultrahang és biokémiai vizsgálatok a vér, nem az a nő és a magzat nincs veszélyben. Ez az úgynevezett szűrés a terhes nők, két szakaszban végzik. Először végezzük 12-14 hetes terhesség, és kiderül, súlyos megsértése a magzat. A második szakaszban végezzük 20-24 hét, és tájékoztatást ad a kisebb betegségek, amelyek előfordulhatnak egy gyerek. Ahol feltüntettük, kétség vagy orvosok lehet rendelni invazív analitikai módszerek:

• Amniocentesis vagy mintavételre magzatvíz vizsgálatra. Különleges tűszúrások készül a méhben, gépelt a szükséges mennyiségű magzatvíz elemzésre. Ez manipuláció történik ultrahangos irányítással a sérülések elkerülése érdekében.
• Chorionboholy mintavétel - mintavétel a méhlepény sejtek.
• Terhes nők, akik a fertőzés előírt platsentogenez. Ez egy nagyon komoly műtéten és töltse meg, kezdve a huszadik terhességi hét, altatásban;
• Mintavétel és elemzése köldökzsinórvér, vagy cordocentesis. Meg lehet csinálni csak a 18. terhességi hét

Így lehetséges, a genetikai elemzés, hogy megtudja, mi a gyermek még mielőtt a születés.

A költségek a DNS-vizsgálat

Az egyszerű laikus, nem szembesülnek ezzel az eljárással, a cikk elolvasása után van egy ésszerű kérdés: „Mennyi a vizsgálat a DNS?”. Érdemes megjegyezni, hogy az ár az említett eljárás profiljától függ a tanulmány. Itt vannak a hozzávetőleges költsége a DNS-teszt:

• apasági (szülési) - 23000 o.;
• szoros affinitás - 39000 o.;
• unokatestvére kapcsolat - 41000 o.;
• létrehozó native / féltestvére (testvér) - 36000 o.;
• Twin teszt - 21000 o.;
• Y-kromoszóma - 14000 o.;
• mtDNS - 15000 o.;
• konzultációk létrehozásáról szóló rokonság: szóbeli - 700 p, írott - 1400 p ..

Az utóbbi években a tudósok tettek sok nagy felfedezések felülvizsgálatára posztulátumai a tudományos világ. DNS kutatás folyik folyamatosan. A tudósok által vezérelt nagy szomjúság a tudás az emberi genetikai kód titok. Sokkal már felfedezték és tanulmányozták, de sok ismeretlen előttünk! Fejlődés nem állt meg, és a DNS-technológia szilárdan beágyazódott az élet minden ember. További vizsgálatok e rejtélyes és egyedi szerkezetet rejt sok rejtély, nyitott az emberiség egy csomó új tényeket.