Gaucher-kór - egy örökletes zsíranyagcsere-zavar

Örökletes betegségek metabolizmus gyakran társul veleszületett enzim szintézisét. Ez sem kivétel, és a Gaucher-kór.

Gaucher-kór - egy veleszületett örökletes betegség, amely kapcsolatban van károsodott lipid metabolizmust. Ennek eredményeként a patológia megfigyelt felhalmozódása egyes csontok és szervek konkrét zsírlerakódás.

Az emberi testben több ezer különböző hatóanyagok, az úgynevezett enzimeket, vagy ahogy megszokták hallani enzimeket. Az egyik ilyen anyag - glyukotseribrozidaza, ennek eredményeként egy bizonyos típusú zsír (glükocerebrozid) elősegíti a hasítás a molekulák. A Gaucher-kór - egy nagyon ritka betegség, mely látható csak néhány ezer ember a világon. Ugyanakkor a betegség betegeknél glyukotseribrozidazy nagyon kevés. Ennek eredményeként az enzim hiány a szervezetben felhalmozódott Gaucher-sejtek, amelyek gyűjtik nerasschiplennye zsír molekula.

Szakértők hasadó Gaucher-kór 3 fajták:

1-es típusú a leggyakoribb formája a betegség. A fő jellemzője a különböző, részben örökletes anyagcsere-betegség - hiányzik neyronopatii. A legtöbb ember számára, hogy úgy alig vagy egyáltalán nem tüneteket. De érdemes megjegyezni, hogy egyes betegek igen súlyos, akár életveszélyes tünetek. Azt is tudni kell, hogy az idegrendszer és az agy nem érinti.

2. típus ritkábban fordul elő, mint az első típusú, de van egy sokkal súlyosabb tünetekkel, amely fejleszti az első életévben, és vezet a kifejezettebb neurológiai rendellenességek (akut neyronopatiya), valamint más tünetek. A betegek többsége nem fog élni, legfeljebb két évig.

3. típus is elég ritka, de nem kevesebb, mint a második típus. Mert ez is jellemzi a megjelenése a neurológiai tünetek, de ezek nem olyan kifejezett, mint a második típusú Gaucher-kór (krónikus neyronopatiya). Az első tünetek észre gyermekkorban, de a betegek is élnek, hogy a régi kor.

A fő tünetek

Gaucher-kór, mint már említettük vezet az a tény, hogy a belső szervek, és gyakran a máj, csontvelő és seleznke felhalmozódnak Gaucher-sejtek. Ez vezet az a tény, hogy a hatóságok egyre nagyobb méretű, kezdődik vérszegénység, valamint számos más tünet manifesztálódik. A második és a harmadik típusú betegség jellemző léziók az idegrendszer és az agy különösen.

A Gaucher-kór egy fotót, amely mutatja be ez a cikk nem nemhez kötött. A tüneteket okozhatják bármely életkorban előfordulhat, de érdemes megjegyezni, hogy a második és harmadik típusú a leggyakoribb a gyermekek körében. Mivel ez a betegség egyáltalán nem független a versenyt, de a statisztikák szerint, leggyakrabban kitéve ennek a betegség az askenázi zsidók.

Érdemes megjegyezni, hogy ez egy örökletes betegség nagyon veszélyes. Ezért, ha a családjában előfordult örökletes fermentopathy ezt, akkor meg kell, hogy egy szakember, aki segíthet meghatározni, hogy ez a betegség van.