A juharszirup vizelet betegség: egy ritka betegség, amely vezet súlyos neurológiai rendellenességek

Betegség juharszirup - egy genetikai rendellenesség, amely kapcsolatban van a metabolikus rendellenességek aminosavak, mint például a leucin, izoleucin és valin. Azok koncentrációja a folyadékok az emberi test növekszik, ami mérgezést, ketoacidózis, görcsök és még kóma.

történet

Ez az első alkalom az orvosi szakirodalomban juharszirup betegségben szenvedő felnőttek írták le 1954-ben egy orvos Menkes. Ez kapta a nevét, mert a furcsa szaga a vizelet betegeknél. A kutatók nézett ki, mintha égett cukor vagy fa szirup. Egy másik, a tudományos neve - a betegség elágazó savak.

Ez akkor fordul elő körülbelül egyszer minden 150.000 újszülöttek, mert az a fajta öröklés ezen gén - autoszomális recesszív. Bevételek betegség nehéz, és gyakran a halálesetek gyermekkorban.

kórokozó kutatás

A fejlesztés a betegség mindkét szülő kell lennie hordozói a hibás gént a munka dehidrogenáz alfa keto savak elágazó láncú. A természetben, ez az enzim a fehérjében gazdag ételek, mint a tojás, tej, sajt, hús, baromfi és mások. Egy újszülött alakul szerves atsidemiya, ami rendkívül veszélyes a idegrendszerre.

A juharszirup vizelet betegség sokkal gyakoribb a zsidók, Amish, Mennonites. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy élnek a zárt társadalmi csoport, és a házasságok legvalószínűbb között nagyon távoli rokonságban, ami azt jelenti, hogy a valószínűsége a jelenléte a szülők a mutáns gén felelős a csere aminosavak jelentősen növekszik.

tünetek

A második héten a születés után is megbízhatóan észlelni betegség juharszirup. A tünetek nem hagyományos gyermek viselkedését: ő állandóan sír csendesen, nem eszik, és gyakran hány bőven, hányás is bekövetkezhet. A progresszió mérgezés jelennek görcsök, izomtónus növekszik. Ez abban nyilvánul meg, a gyermek testének húzta, mintha „sorakozik”, keresztbe tett lábbal a bokája. Amíg a fejlesztési opisthotonos.

Ha a szülők továbbra is figyelmen kívül hagyja a betegség, és nem hívja az orvos, a következő lépés a betegség - sérti a légzés és a tudat. Gyermekek lelassul, hiányzik a kezdeményezés, esnek a kábulat, majd kóma. Neurológiai rendellenességek, sőt kedvező eredménnyel továbbra is az élet. Ez a díj, amely még nem időszerű diagnosztizált betegség juharszirup. A betegek Fotók kiábrándító, és hogy a leginkább szomorú, többségük gyermek látható.

A diagnózis alapján az elemzés a jelenlétét a vizeletben nem fermentált aminosavak, valamint a klinikai tünetek.

besorolás

Attól függően, hogy az intenzitás a tünetek és mértéke inertsége dehidrogenáz több formája a betegség:

1. Klasszikus. Röviddel születése után látszólag egészséges gyermek, csak néhány nap, a tünetek kezdenek megjelenni. Első az, hogy nincs étvágya, és elutasította a mell, akkor fogyás időszakok apnoe. Ezután egyetlen clonuses majd klónusos-tónusos görcs. Végződik kóma. Az enzim aktivitás - kevesebb mint két százalék.
2. Időszakos. A betegség nem mutatkozik meg, legfeljebb hat hónapos, és még akár két évet élt. A kioldó szerkezettel át bakteriális vagy vírusos fertőzés, védőoltás vagy túlzott mennyiségének növekedése a fehérje az étrendben. Tünetek fokozatosan. Az enzim aktivitás - akár húsz százalékkal.
3. Tiaminzavisimaya. A klinikai megnyilvánulásai hasonló az előző formában. Az alapvető különbség az, hogy kezelésében alkalmazott B1-vitamin, amely jelentősen csökkenti a koncentrációját aminosavak a vizeletben és a vérben.

kezelés

Mivel egy személy kórházba állapotban súlyos mérgezést, majd kezdje el kezelni a juharszirup vizelet betegség szükséges méregtelenítés. Erre a célra, plazmaferezis, peritoneális dialízis, a vérátömlesztésre komponensek, valamint a forszírozott diurézis és hemosorption.

Stabilizálódása után a páciens elkezd beállításához metabolikus rendellenességek. Először is ez egy étrend csökkentett fehérjetartalma néha javasoljuk elkerülése szoptatást. Szigorú betartása az élelemhez való jog segít elkerülni a további károk az idegrendszert.

A modern technológia lehetővé tette szinte gyógyítja a betegséget juharszirup. A tudományos kutatások szerint, és végrehajtja a gyakorlatban gyógyszerek helyettesíti az esszenciális aminosavak. Ők szintjének fenntartása a metabolizmus a normális tartományban, elkerülve mérgezés akár egy normál étrend.

A ajánlásaival összhangban, és kellő időben történő kezelés a kórházba egy személy lehet teljes életet élni. Sajnos, neurológiai rendellenességek gyermekkorban gyorsan fejlődnek, és a szülők nem volt ideje, hogy tegye meg a megfelelő lépéseket.