Mi az Alport-szindróma?

Az Alport-szindróma örökletes betegség, amelyet közvetlenül a vesefunkció fokozatos csökkenése jellemez, a hallás patológiájával és a látás patológiájával együtt. A mai napig, országunk területén, ez a fajta betegség (főleg) kontingens körében körülbelül 17: 100.000.

A fő okok

A szakértők szerint az Alport-szindróma a gén eltérése miatt következik be, amely az X kromoszóma hosszú karján található az úgynevezett 21-22q zónában. Ezenkívül az úgynevezett 4-es típusú kollagén integráns szerkezetének megsértése is ennek a betegségnek az oka. A kollagén alatt a tudományban ismeretes egy ilyen fehérje, amely a kötőszövet közvetlen komponense, biztosítva rugalmasságát és folytonosságát.

tünetek

Az Alport-szindróma első ízben érezhetővé válik az öt-tíz éves korú gyermekeknél, és hematuria formájában jelenik meg (vér megtalálható a vizelettel). Leggyakrabban ez a diagnózis véletlenszerűen észlelhető, vagyis egy szakember rendszeres vizsgálatával. Ezenkívül az Alport-szindróma az úgynevezett disz-grégogenezis stigmák formájában jelenik meg. Ezek viszonylag kis eltérések, amelyek nem játszanak különös szerepet a test alapvető rendszereinek működésében. Az orvosok epicanthot jelölnek (a szem belső sarkában egy kis hajtás), magas égbolt, mindkét szárnyak és más jelek enyhe deformációja. A halláskárosodás egyúttal biztos a betegségnek is, és a halláskárosodás gyakoribb a fiúknál. A fenti tünetek mindegyike leggyakrabban serdülőkorban fordul elő, míg a gyakori krónikus veseelégtelenség csak a felnőttkortól függ.

diagnosztizálására

Az Alport-szindrómát gyermekeknél általában diagnosztizálják az ilyen típusú betegség más családtagjai jelenlétére vonatkozó adatok alapján. Például a betegség megerősítésére elegendő az alábbiakban felsorolt öt kritériumnak való megfelelés:

• Hallásvesztés;
• Szoros rokonok krónikus veseelégtelenségének halála;
• A hematuria megerősítése a családtagokban;
• Látás patológiája;
• A vesebiopszia specifikus változásainak jelenléte.

kezelés

Speciális terápia hiányában az orvosoknak elsősorban lelassítják a veseelégtelenség kialakulását. Egy ilyen diagnózis szerint, mint az Alport-kór, a gyermekek szigorúan tiltják a testmozgást, kiegyensúlyozott étrendet írnak elő . Fontos figyelmet szentelnek az ún. Fertőző fókuszok gyógyításának. A citosztatikumok és különböző típusú hormonális gyógyszerek kezelésében történő alkalmazás hozzájárul az állapot javulásához. Azonban leggyakrabban a vesetranszplantáció a kezelés előnyös módja. Meg kell jegyezni, hogy a hematuria észlelése jelentős hallási veszteség nélkül, a betegség progresszív prognózisa némileg kedvezőbb. Ilyen helyzetben ritkán diagnosztizálják a veseelégtelenséget.