Hunter-szindróma - egy ritka genetikai rendellenesség

Az orvostudományban, számos ritka betegségek, ezek közé tartozik, és Hunter-szindróma (Mucopolysaccharidosis 2. típusú), amely, például, csak mintegy 50 ember beteg Oroszországban. A betegség genetikai és vezetjük az anyából a fiúk. Egész életében az anya nem lehet tisztában azzal, hogy a fuvarozó a sérült gén. Annak a valószínűsége, megszületett a baba a patológia ezeknek a nőknek - 50%. De előfordulhat, alkalmi (sporadikus) mutáció a gének a magzat, de a szülők nem rendelkeznek rendellenességek.

Hunter-szindróma, a mechanizmus a fejlesztési

Az emberben van egy ezer különböző anyagcsere-folyamatok, amelyek eredményeként a „hulladék anyag” kimenet a külső. Amikor Hunter-szindróma megsértik cseréjét mukopoliszacharidok (glükózaminoglikánok) nem jelennek meg, de felhalmozódnak a test minden szövetben. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy nincs enzim iduronatsulfataza. Nyilvánvaló, hogy ilyen körülmények között a szervek és rendszerek már nem működik megfelelően, vannak megsértését.

Hunter-szindróma, a klinikai kép

Alapvetően a tünetek kezdenek megjelenni csak két-három év, gyermek születik normális, és a szülők nincsenek tisztában a betegség. Arcvonások válnak durva hangja is válik a légzés zajos, és a gyermek kezdődik, hogy beteg gyakrabban légúti vírusos fertőzések. A megjelenése a fiú, hogy egy vastag bőr az arcon, rövid nyak, ritka fogak, vastag ajkak, a nyelv és az orr. Minden gyermek a Hunter-szindróma annyira hasonlít egymáshoz, hogy azok vett testvérek.

Három-négy éves gyerek lesz nehéz járni, merevség az ízületekben válik, elveszíti a koordináció, eshet. Az egész vázrendszer változik.

Kezdje rendellenességek a psziché, a gyermek válhat megbántott vagy agresszív. Néhány gyerek a standokon. A készségek, hogy a gyermek szerzett koruk, elvesznek. Ő lesz tehetetlen, már nem beszélnek.

Szinte minden beteg hatással van a szív, az anyagcsere termék felhalmozódik a szelepeket, így azok sűrűsödik. A kamaszkor, a változások észrevehetetlen, az elején a megsértése elszámolni felnőttkorban.

Két fajta: A Hunter-kór tünetei és B. Az első forma, gyorsan halad, ott jön a mentális retardáció, és a második forma könnyebb, ha a gyermek már mentett intelligencia. Attól függően, hogy a betegség típusától várható élettartam az emberek elérheti 50-60 év. Azonban súlyos formái a gyerekek felnőni 8-9 év.

A betegség diagnózisa

Az ideális variáns kimutatására örökletes betegségek - genetikai vizsgálatok a magzat. De az ilyen szűrés tehát nem zárja ki az előre ritka betegségek lehetetlen.

A betegek vizeletében kiderült, egy nagy mennyiségű heparán-szulfát és a dermatán.

X-ray képet a csontrendszer - több dysostosis (anomáliák csontváz fejlődését).

Hunter-szindróma kezelése

Kábítószer kezelésére mucopolysaccharidosis 2. típusú szintetizáltak és a hiányzó enzimet. „Elapraza” kifejezés olyan eszközöket. Azonban lehetséges nem minden beteg, gyógyszer költségek igen költséges és csak külföldön.

Gyermekek kezelésére Hunter-szindróma kell fizetni az állam, de a hatóságok megtagadták őket, mivel az éves fogyasztás fejenként összehasonlítható a költségvetés fenntartása az egész klinikán. De a kezelés ezen gyermekek az élet, akkor össze lehet hasonlítani a diabetes terápia, amikor egy személy állandóan szüksége inzulin. Mindenki tudja, hogy nem az inzulin cukorbeteg fog sokáig élni, ugyanaz a helyzet, és ezzel a patológia. A szülők, akik még valahogy sikerül a gyógyszer (szponzorok, szeretet), azt mondják, hogy a gyermek egyre jobb, kezdve újra járni, és élni egy normális életet.