Gyermek le - mit jelent ez? Jelek és tünetek a Down-szindróma

A „lefelé” a mai társadalomban gyakrabban használják, mint egy sértés. Ebben a tekintetben sok anya lélegzet várja az eredményeket az ultrahang, a félelem a zavaró tüneteket. Végtére is, a baba le a családban - ez egy megpróbáltatás, amely fizikai és lelki megterhelést. Tehát mi a Down-kór? Mik a jelei és tünetei?

Mi Down-szindróma?

Down-szindróma - ez a genetikai rendellenesség, veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Ez kíséri elutasítását néhány egészségügyi mutatók és a zavar a normális testi fejlődését. Fontos megjegyezni, hogy a „betegség” nem alkalmazható, mivel beszélünk egy sor jellemzőit és sajátosságait, azaz a a szindróma.

A legkorábbi említés a szindróma állítólag történt 1500 évvel ezelőtt. Ez az a kor tulajdonítható, hogy a továbbra is a gyermek tünetei Down-szindróma, megtalálható a nekropolisz a francia város Chalon-sur-Saône. Temetés nem volt más, mint a megszokott, amelyből arra lehet következtetni, hogy az emberek hasonló fogyatékos ne legyenek kitéve a nyilvánosság nyomása.

Ez az első alkalom Down-szindróma írták le 1866-ban a brit orvos, John Langdon Down. Ezután a tudós nevezett ezt a jelenséget „mongolizmus.” Egy idő után, a patológiai nevezték a felfedezője.

Mik az okok?

Körülbelül az okokat, amelyek vannak Down-szindrómás gyermekek ismertté vált csak 1959-ben. Ezután genetikai feltételrendszer a betegség már bebizonyosodott a francia tudós, Gerard Lejeune.

Kiderült, hogy a valódi oka a szindróma - a megjelenése egy extra kromoszómapár. Ez van kialakítva abban a szakaszban a megtermékenyítés. Normális, egészséges ember minden cellában 46 pár kromoszómát csírasejtre (petesejt és a spermium és a) vannak pontosan a fele - 23. De abban az időben a trágyázása petesejt és a spermium biztosíték, a genetikai készlet együtt egy új cella - a zigóta.

Hamarosan a zigóta osztódni kezd. E folyamat során eljön az az idő, amikor a kromoszómák száma a sejtben kész megosztani megduplázódott. Azonban azonnal eloszlassa az ellentétes pólusok a sejt, aztán oszlik ketté. Ez az, ahol a hiba jelentkezik. Amikor az esélye 21. kromoszómapár, akkor „megragad” egymással. Zigóta folytatódik többször megosztják kialakult embrió. Tehát vannak Down-szindrómás gyermekek.

formák a szindróma

Három formája van Down-szindróma, jellemzőitől függően a genetikai mechanizmusok előfordulásuk:

• Trisomy. Ez egy klasszikus esete annak előfordulása - 94%. Ez akkor fordul elő, ha van egy zavargás divergencia 21 pár kromoszómát során szétválás.
• Transzlokáció. Ez a fajta Down-szindróma ritkább, mindössze 5% -ában. Tehát van egy átadása a kromoszóma részeként a teljes gént vagy egy másik helyre. Genetikai anyag képes „ugrás” egy kromoszóma egy másik vagy ugyanazon kromoszómán. A megjelenése szindróma meghatározó szerepet játszik a genetikai apa anyag.
• Mozaicizmus. A leginkább ritkán előforduló formája a szindróma, már csak a 1-2% -ában. Ilyen sérti a test sejt tartalmaz egy normális kromoszómák - 46, a másik része - nőtt, azaz 47. Gyermek mozaik Down-szindróma lehet egy kicsit más, mint a társaik, de egy kicsit lemaradva szellemi fejlődését. Tipikusan ilyen diagnózist nehéz megerősíteni.

A megnyilvánulása a szindróma

Ez egy gyermek Down-kór, könnyen felismerhetők a szülés után azonnal. Meg kell figyelni, hogy a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

• feje kicsi, lapos vissza a fejét;
• lapos arc, lapított orrnyereg;
• kis álla, száj, fül,
• szem jellegzetes szeres és egy ferde rés;
• Gyakran kinyitotta a száját;
• rövid végtagok, ujjak, nyak;
• legyengült izomtónus
• tenyér széles, keresztirányú bőr (majom) szeres.

Leggyakrabban, csecsemők Down-szindrómás által elismert ezeket a jeleket. Ők meg nem csak a szakember, hanem a hétköznapi emberek. Ezután a diagnózist a részletes vizsgálat és több vizsgálatot.

Mennyire veszélyes szindróma?

Ha a család született meg, meg kell kezelni, hogy kellő gondossággal. Általában ezek a gyerekek, továbbá a külső jelek, dolgozzon ki egy súlyos betegség:

• immunrendszerű;
• veleszületett szívbetegség ;
• rendellenes fejlődése a mellkasát.

Ezen okok miatt a gyermek le gyakrabban kitett gyermekkori fertőzések, szenvednek légúti megbetegedés. Ezen kívül, a növekedés társul a szellemi és fizikai fejlődését. Lassú képződése emésztőrendszer csökkenését eredményezheti az enzim-aktivitás és a nehézség az emésztést. Gyakran a gyermek le igénylő bonyolult szívműtét. Ezen felül, akkor fejleszteni diszfunkció más szervekben.

Néha, hogy elkerüljék a kellemetlen következményeket hozott intézkedések időben, hogy segítsen. Ezért nagyon fontos, hogy felmérjük a szakaszában a születés előtti fejlődés a gyermek.

kockázati csoportok

Átlagban az előfordulási gyakorisága a Down-kór - 1: 600 (1 gyermek 600). Azonban ezek a számok változhatnak attól függően, hogy számos tényező. Gyermekek bánatot gyakran születtek a nők több mint 35 éve. Minél idősebb a nő, annál nagyobb a kockázata, hogy a fogyatékossággal élő gyermeket. Ezért az anyák 35 év nagyon fontos, hogy tegyen meg minden szükséges orvosi vizsgálatokat a terhesség különböző stádiumaiban.

Azonban a születési Down-szindrómás gyermekek előfordul anyák akár 25 év. Azt találtuk, hogy ennek az oka is lehet az apa életkora, a jelenléte szorosan kapcsolódó házasságok, és furcsa módon, a kor a nagymama.

diagnosztika

Ma diagnosztizálni Down-szindróma lehet a szakaszában a terhesség. Az úgynevezett „teszt a Down-szindróma” kifejezés magában foglalja egy sor vizsgálatok. Minden diagnosztikai módszerek a születés előtt hívják prenatális és feltételesen két csoportra oszthatók:

• invazív - műtét magában az invázió a magzatvíz tér;
• non-invazív - nincs behatolás a szervezetben.

Az első csoport a módszerek a következők:

• Amniocentesis. Különleges tű kerítés termelnek magzatvíz. A sejteket a folyadékfázisban vetettük alá genetikai tanulmány jelenlétében kromoszóma-rendellenességek. Elméletileg a módszer veszélyes lehet a jövőben a magzat, tehát nem írja elő mindent.
• Kerítés kis mennyiségű szövetet (biopszia), a magzati héjkomponens (chorion). Úgy véljük, hogy a kapott anyag ad megbízhatóbb eredményt genetikai vizsgálatok.
  

A második csoport a módszerek közé tartozik a biztonságosabb, például ultrahang és biokémiai vizsgálatok. Down-szindróma detektáljuk ultrahanggal a 12. terhességi hét. Jellemzően, egy ilyen vizsgálat párosul vérvizsgálat. Ha fennáll annak a veszélye, hogy egy nő egy baba le, akkor kell, hogy menjen át egy sor felmérések.

Tudok akadályozza meg?

Akadályozza a megjelenése egy gyermek Down-szindróma lehet csupán a kezdete a fogantatás a genetikai anya és az apa a felmérés. Speciális tesztek megmutatja a kockázat mértéke a kromoszóma betegségek jövőbeni magzatra. Ez figyelembe veszi számos tényező - a kor az anya, apa, nagymama, a vér jelenlétét rokonok házasságok, születések Down-kór a családban.

Azonosítani a problémákat, a terhesség korai szakaszában, a nő szabadon dönthet sorsáról a magzat. A figyelem a gyermek Down-szindróma - egy nagyon bonyolult és időigényes folyamat. Egész életemben ezt a gyermeket kell a magas színvonalú ellátást. De nem szabad elfelejteni, hogy még a gyermekek ilyen fogyatékos teljesen az iskolában, és sikerül az életben.

Van kezelés?

Úgy gondolják, hogy a Down-szindróma nem gyógyítható, mivel ez egy genetikai betegség. Azonban vannak olyan módon, hogy megkönnyítsék a tüneteket.

Down-szindrómás gyermekek kell figyelmes. Együtt kiváló minőségű orvosi ellátást, amelyre szükségük van a megfelelő képzést. Ezek hosszú ideig nem lehet megtanulni, hogyan kell vigyázni magukra, így meg kell lelkére ezeket a képességeket. Ezen kívül, meg kell állandó ülések logopédus és gyógytornász. Vannak kifejezetten rehabilitációs program ezeknek a gyerekeknek, segítve őket, hogy dolgozzanak, és alkalmazkodni a társadalom számára.

Ez a modern tudományos fejlődés, mint az őssejt-kezelés képes kompenzálni a lag a fizikai fejlődését a gyermek. Terápia képes normalizálni a csontok növekedését, az agy fejlődését, létrehozása táplálkozás belső szervek, fokozza az immunitást. A bevezetése őssejtek a test a gyermek azonnal megkezdődik a szülés után.

Van információ hatékonysága hosszú távú kezelés bizonyos gyógyszerek. Ők javítja az anyagcserét és pozitív hatással van a gyermek fejlődésére Down-szindrómás.

Down and Society

Down-szindrómás gyermekek nagyon nehéz alkalmazkodni a társadalom számára. De ugyanakkor elengedhetetlen a kommunikáció. Gyermekek bánatot nagyon barátságos, könnyen megy a kapcsolatot, pozitív, annak ellenére, hogy a hangulati ingadozások. Ezek a tulajdonságok gyakran nevezik „szoláris gyerek.”

Oroszországban, a hozzáállás gyerekek kromoszóma rendellenesség, nem különbözik goodwill. A gyermek lemarad a fejlődésben, válhat a téma nevetségessé társaik között, ami káros hatással van az ő lelki fejlődését.

Az emberek a Down-szindrómás nehézséget fog okozni az egész életük. Nem csak, hogy óvodába, iskolába. Ők nehezen találnak foglalkoztatás. Ez nem könnyű, családot alapítani, de akkor is, ha ez nem sikerül, problémák vannak azzal a képességgel, hogy a gyermekek. Men bánatot eredménytelen, és a nők fokozott kockázata születési beteg utódok.

Azonban az emberek a Down-szindróma teljes életet éljenek. Képesek tanulni, annak ellenére, hogy ez a folyamat sokkal lassúbbak. Ezek közül az emberek sok tehetséges színészek, melyek Színház Simple 1999-ben alakult Moszkvában.