Cornelia de Lange szindróma: fotó, okok, tünetek, diagnózis, prognózis, a várható élettartam, a kezelés

Sok iskola biológia órák megjegyezni, hogy a genetikai információ kerül átvitelre az apa az anya a gyerekek, van az emberi genom áll 23 pár kromoszómát. Tartalmaz mintegy 28.000 gének, amelyek mindegyike fontos szerepet játszik a kialakulásában az emberi test. Mutációs változások csak az egyikük lehet kiváltani Cornelia de Lange szindróma, egy nagyon kellemetlen, és a legtöbb esetben elég komoly betegség, gyakran halálhoz vezető. Sok szerző azt állítják, hogy azok, akik ezt a szindrómát nincs esélye. Még ne essen kétségbe, mert a modern tudomány és az orvoslás, hogy valódi csodákat.

A megnevezés eredetére

Cornelia de Lange szindróma neveztek el róla, hogy írja le részletesen a gyermekorvos nevezett Cornelia de Lange, a 30-as években a huszadik században, aki élt és dolgozott Hollandiában. Ő az ő gyakorlatban megfigyelt 5 ilyen esetekben, az utóbbi időben csak két lány, akik nem voltak rokonok. 1933-ban Cornelius került részletes leírása és a következtetést észrevételeit. De sokkal korábban (1916-ban), akkor ugyanaz a betegség diagnózisa és részletesen leírta a német orvos, W. Brahman, így gyakran használja a nevét Brahman szindróma - Lange. Ezen túlmenően, a közös neve a szindróma Amszterdam, ahogy a város felvett csak három gyermek, akik találtam ezt patológia. Mindhárom nevek - egy és ugyanaz a betegség. Ez megtalálható minden kontinensen, az emberek minden faj és etnikai csoportok, hasonló gyakorisággal mind a fiúk és lányok egyaránt. Csaknem száz év óta az első leírás, azt vizsgálták részletesen 400 esetben a betegség.

Rendellenességek fejbőr és bőr

Cornelia de Lange szindróma gyanítható az első perc az élet baba. Elsődleges tünetek:

1. Az alacsony születési súly (mintegy 2/3 normál).

2. anomáliái a koponya:

- microcephalia (koponya mintegy 10% -kal kevesebb, mint a normál (98% -ánál);

- brachycephaly (növekedés a keresztirányú mérete (szélessége) a koponya képest a hosszanti méretekkel);

- csökkentése az agy a fejét.

Több mint fele a csecsemők észlelt megnövekedett szőrösség vissza, és néha az egész testet. A bőr a csecsemők körülbelül 2/3 elkékült minta jó látható hajók (márványos bőr), de ez a tünet nem kritikus a diagnózis ez a betegség.

arc anomáliák

Hibák az arcon az újszülött a legélénkebb kritériumokat diagnosztizálni Cornelia de Lange szindróma. Photo baba felett világosan mutatja ezt. Egy eltérés a elfogadott normák:

- jól meghatározott, mint húzott szemöldök, konvergáló egy hídon (99% -ában);

- szép, hosszú szempillák, gyakran visszahajló (99%);

- kis orr, amely az orr nyúlnak előre (88%);

- széles és beesett orrnyereg (88%);

- egy szájat alsó sarkok (94%);

- a megszokottól eltérően közötti nagy távolság orr és az ajkak;

- alacsonyan álló fülek;

- hypoplasia (hypoplasia) az alsó állkapocs (84%);

- túl alacsony található a homlokon és / vagy tarkó, a határ a haj (94%).

A fenti eltérések az újszülött arcán részt vehet minden, vagy csak egy pár.

Rendellenességek a belső szervek

Hypoplasia (elmaradottság), és kóros zavarok kialakulását a belső szervek a legnagyobb veszélyt a gyermekek életét, amelyeket azonosítottak Cornelia de Lange szindróma. Diagnózis magában MRI, röntgen, ultrahang, rhinoscopy, citogenetikai analízis és más modern technikák.

Ebben a betegségben is megfigyelhető:

- choanal atresia, vagy egyszerűbben, elzáródása az orrüreg (patológia egyáltalán nem kapcsolódik a de Lange szindróma és könnyen diagnosztizálhatók, hogy a baba lélegzik, vagy olyan próba);

- hibák a szerkezet a szív (vaszkuláris fejlődési rendellenességek, szelepek, terelőlapok);

- gyomor-bélrendszeri betegségek (vakbél mozgatható, mások);

- hibák az urogenitális rendszer (körülbelül 50% -ánál);

- ciszták a vese, hydronephrosis;

- patológia az agyszövetben (diszplázia kanyarulatokat, aplasia a corpus callosum és mások);

- túl magas vagy szájpadhasadék;

- cryptorchidism.

Ismét nem feltétlenül van egy beteg gyerek vett részt az összes fenti hibák a belső szerveket.

Rendellenességek a váz- és izomrendszer

Újszülöttek lehet végtag rendellenességek, gerinc, mellkas, ami szintén diagnosztizálták Cornelia de Lange szindróma (fotók az emberek ebben a betegségben szenvedő cikkben bemutatott).

Egyes hibák azonnal látható. Ezek a következők:

- hiányában egy vagy több ujj;

- kondenzált ujjak (általában megtalálható a lábakon);

- deformált gerinc és / vagy a mellkasban.

A baba felnövő egyre inkább előtérbe került a következő eltérésekkel:

- a növekedés visszamaradása (bizonyos esetekben, a törpeség);

- hipoplázia, rövid végtagok;

- kis kezek és lábak;

- túl rövid nyak;

- korlátozhatja a könyök könyök, kiegyenesedik (kontraktúra).

Neurológiai rendellenességek és betegségek az érzékszervek

Sajnos, sok más probléma a gyermekek, akik diagnosztizáltak „Cornelia de Lange szindróma”. Kapcsolatos tünetek neurológiai állapota a gyermek, a következők lehetnek:

- Az újszülöttek szopni kedvetlenül, gyakran hányás;

- alacsony mobilitás és a fizikai aktivitás;

- izom hypotonia (izomtónus csökken, nincs erő a kéz és láb);

- az időszakos előfordulása rohamok.

Gyermekek a tünetegyüttes de Lange problémái vannak hallás, látás és a beszéd. Sokan közülük keveset beszélnek, vagy nincs beleszólása bármely életkorban. A szülők figyelmét, hogy a legtöbb gyerek kifejezni vágyaikat gesztusok. Vision vannak ilyen problémák:

- kancsalság;

- myopia;

- asztigmatizmus;

- sorvadás a látóideg.

szellemi fejlődés

Cornelia de Lange szindróma mellett minden más egészségügyi komplikációk okozó mentális retardáció, amely ünnepelt majdnem minden beteg gyermeket, és az esetek 80% diagnosztizálnak imbecilitás vagy gyengeség. Vannak azonban olyan gyerekek, de Lange szindróma, akik részt vesznek a rendszeres óvodákban és az iskolákban. Ez attól függ, hogy melyik két formája a betegség diagnosztizálható. Az első az úgynevezett klasszikus, amelyben sok változata a kialakulását és működését a belső szervek, külső rendellenességeket és hangsúlyos mentális retardáció. A második forma hagyományosan nevezik kenni. Amikor megfigyelhető bizonyos külső rendellenességeket, vannak problémák a belső szerveket, hanem a szellemi fejlődés egy határ késés.

A szülők jelentést gyermekek szindróma de Lange, bármely életkorban, nem kérnek a WC, gyakran hajlamosak a irritációt, végezzen különféle szokatlan egészséges gyermekek lépéseket: folyamatosan elszakadt a papír, van neki, elpusztítani mindent, ami a keze ügyébe kerül, minden alkalommal, hogy mozog egy kört . Ezek a lépések a gyermekek, mint ők nyugodt.

Az okok a betegség

Majdnem száz év az idő, amikor először írta le Cornelia de Lange szindróma. Az okok a betegség alatt az idő alatt kiderült. Ezek a mutációk a génekben. A legtöbb esetben rögzített mutációk 5. kromoszómán pontosabban NIPBL gén, amely található a vállát, „p”. Egy kis százaléka a szindróma de Lange rögzített emberek egy mutációt kromoszómák 1A fehérje (úgynevezett SMC1A gén), és az egyik esetben a jelölt egy mutációt kromoszóma nevezett fehérjék gén SMC3. Azonban, az okok, amelyek ezen génmutációk még a szakaszában elméletek és hipotézisek.

Úgy gondoljuk, hogy ezek a szerek fertőzések terhesség, és különösen az első trimeszterben, bizonyos gyógyszerek, az előrehaladott korú a gyermek apja, vagy az anyai életkor 35 év feletti, valamint házasságot rokonok között.

De ezek közül egyik sem oka nem biztos, és 100% -ban okoz genetikai változásokat.

Egy másik hipotézis dolgozott ki, hogy Cornelia de Lange szindróma öröklődik, de több mint a fele a vizsgált betegek a betegség megjelent szórványosan, az első alkalommal a versenyt.

Cornelia de Lange szindróma előrejelzés

Úgy véljük, hogy ez a betegség nagyon ritka. Egységes adatok, a gyakoriság, amellyel ez bekövetkezik, akkor nem. Egyes források azt állítják, hogy a beteg gyermek 10 000 élveszületés, mások szerint egy 100 000, és mások hívják különböző számok ebben a tartományban. Ha belegondolsz, ez nem is olyan kicsi. A statisztikák szerint minden nap a földön született mintegy 370 ezer gyermek. Azaz, ha veszel még a legalacsonyabb számokat, minden nap születik körülbelül 4 emberek, akik diagnosztizáltak Cornelia de Lange szindróma.

Hány ilyen ember él, ez sok tényezőtől függ, amelyek közül a mértékét belső szervi rendellenességek, az időben történő észlelése és a minőség a kiolvasztott orvosi hatásokat. Ha gyermeke a belső szervek kór összeegyeztethetetlen az élettel, haldoklik az első hónapban a születés után. Amennyiben eltérések a belső szervek enyhe vagy gyermek abban az időben történt a műtét, életszakaszban lehet elég hosszú. Elegyítése a becslés az a tény, hogy a test a betegek de Lange szindróma nem képes biztosítani a betegségekkel szembeni ellenállóképességet a hagyományos, például a vírust, és nehezebb harci őket.

kezelés

A legtöbb szerző és forrás szerint nincs mód, hogy gyógyítani a gyermek, aki diagnosztizált Cornelia de Lange szindróma. A kezelés csökken műtéti eljárások (ha vannak arra utaló jelek), vitaminokat, nootropikumkénti (hatás agyműködés), anabolikus szteroidok, gazdaság nyugtatás. Azonban a mi időben a legfelsőbb technológia lehet, ha nem teljesen leküzdeni a betegséget, amelyek jelentősen csökkentik a megnyilvánulása. Ez megköveteli a hit siker, emberfeletti türelem és a pénz, mert a kezelés drága. Íme kapcsolatok klinikák és központok, amelyek figyelembe, hogy segítsen:

1. Kijevben. Tudományos és Módszertani Központ „igazság”, az utcán található a Williams, az épület 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Itt dolgozik egy módszer Ulyany Luschik, van egy csomó pozitív visszajelzést.

2. Moszkva, Solntsevo. Tudományos és Gyakorlati Központ utcában a pilóták, az épület 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Sok véleménye, hogy a gyerekek a szindróma de Lange kezelés után ezen a helyen nem lesz sokkal jobb.

3. Izrael. Center biocorrection őket. Vasilyeva (kezelési költségek 10 ezer. E.). Telefon: 972-352-333-89.

A gyermekek a diagnózis „Cornelia de Lange szindróma” a várható élettartam nagymértékben függ az önzetlen gondoskodás az őshonos nép, mert, hogy vegyenek részt az ilyen betegeknek szükségük van szinte minden percben. Nagyon gyakran pozitív eredménnyel a kezelés csökkennek vagy nullára csökken, ha abbahagyja a kezelést, vagy egyszerűen csak azért, mert van egy visszaesés.

Visszajelzés a szülők, pozitív eredményeket kezelésére a gyermekek nyújtanak kineziterápia, speciális rehabilitációs program az úszás a delfinekkel a Delfinárium, bioritmokorrektsiya, aromaterápia, énekórákat, fényterápia.

megelőzés

Nehéz beszélni a megelőző intézkedéseket a betegség, aminek a kiváltó okai ismeretlenek. Tekintettel a megállapított tényezők okozhatnak mutációk genetikai szinten, tanácsos lehet:

-, hogy megakadályozzák a koncepció a gyermekek vér szerinti rokonok;

- legyen óvatos késő anyaság és apaság;

- terhesség alatt, különösen az első hónapokban, hogy tegyen meg minden intézkedést, hogy elkerülje a vírusos fertőzések, és a betegség esetén a gyógyszer szedését csak konzultációt követően az orvos.

A vizsgálatok alapján a betegek szindróma Cornelia de Lange orvosok hajlamosak azt hinni, hogy ugyanaz a család lehet újra született egy beteg gyermek 2% -ában, és azokban a családokban, ahol az apa vagy az anya, vannak bizonyos tünetek a szindróma de Lange, a beteg gyermek is született az esetek 25% -ában. Ezért minden nő veszélyeztetett kapjanak alapos prenatális diagnosztika, különösen, hogy ellenőrizze a szérum PAPP fehérje. Ha nem, van egy nagyon nagy a valószínűsége, amelyek a baba Cornelia de Lange szindróma.